遗传超闭塞型费城儿童医院

遗传性超闭塞症(HI)过量胰岛素原因低等价糖或低血糖

通常,贝塔细胞保密足够胰岛素保持血糖正常范围患HI的儿童分治胰岛素不妥,引起超分治和低血糖

低血糖非常危险,因为大脑需要恒定的糖源如果大脑得不到它需要的糖可能导致癫痫发作脑损伤并可能死亡

遗传HI是一种稀有疾病,影响25,000至50,000名婴儿中的1由于大多数儿童医院每年只遇到一到二例病例,因此必须从有经验的医疗中心接受医疗护理,如医疗中心遗传超闭塞症中心CHOP市

HI有几种形式

二维对二维对二维对二异OUn响应Diffuse KATPHIKATPHI扩散中,贝塔槽中的钾通道(KATP通道)帮助调节胰岛素分治,不适当工作
KATPHI焦点KATP缺陷儿童先天性HI时,其余板块正常
GDH-HIGDH-HI超素分解导致低血糖禁食或儿童食用蛋白质表格还提高氨含量,在一些人中可能导致查封
GlucokinaseHIglucokinaseHI中,当血液甘蓝过低时贝塔细胞无法关除胰岛素分治
HNF1-a-HI和HNF4a-HI:这些稀有HI在青少年和成年阶段向糖尿病进发
运动驱动HI:在这种稀有HI形式中,运动触发胰岛素释放,结果产生低血糖
SCHAD-HISCHAD-HI是一种HI类型由极稀有脂肪酸新陈代谢
UCP2HIUCP-2HI是一种稀有的先天HI形式,似乎瞬态化,意谓它不是一个永久条件,最终会随时间推移解决
FOXA2HIFOXA2HI除HI外还引起脑膜荷尔蒙问题
线海本地化核扩充HI是一种稀有的HI形式,由masec(不在所有细胞中都存在)基因变换生成
综合症包含HI多重遗传综合症还可能造成HI, 包括Beckwidemann综合症、Kabuki综合症、Turner综合症、Sotos综合症、先天性相联症(1a和1t类型)和Rubinstein-Taybi综合症

遗传变异引起先发性超闭塞症,不适当超量分治封膜细胞与母亲怀孕期间所做的无关遗传测试可帮助识别HI原因

遗传性超闭塞症引起低等值糖(Hypoglymeya) 。婴儿缺血症症状往往难以识别,因为它们可类比于正常婴儿活动

常见缺血症包括:

更严重的症状,如查获和昏迷,可能发生长期低等价糖或极低等价糖高龄儿童常见缺血症包括虚弱感、弱弱感、疲劳感、混淆感和快速心率

正常等价糖大于70 mg/dl值小于60 mg/dl值低,但除非血浆糖小于50mg/dl值,否则因缺血症造成的严重症状不太可能长或重低等价糖可导致抓获并永久脑损伤

先天性超闭塞症诊断基于历史、实验室发现和遗传测试即时诊断和有效处理对避免神经损伤至关重要

儿童历史是拼图中重要部分信息包括低等价糖启动时间、低等价糖计时时间、婴儿是否出生大对子变迁家庭记录低等价糖或不明婴儿死亡、查获或SIDS

血浆糖小于50 mg/dl时抽取血液测试对诊断HI至关重要先天性HI中,等离糖 < 50,你会看到抑制克通和免费脂肪酸、高胰岛素水平(虽然不一定总能捕捉到它)和对glucagon的液化响应,当glucagon使用时等离糖上升30 mg/d

极低等价糖采集时必须在经验丰富和受控环境内获取这些样本,因为我们不希望儿童留级极低等价糖比诊断绝对必要长

从先天HI子和双亲样本提取的脱氧核糖核酸可分析以筛选最常见HI型突变商业实验室可实现这一点,在任何怀疑有先天HI的儿童中都应考虑这一点。联系我们获取更多资料

因先天性HI导致危险低血糖超胰岛素,此条件的处理方式是尝试并保持大于70 mg/dl的血糖先天性HI、医疗治疗和外科干预有两种选择约50%的儿童接受医疗治疗,而另一半则部分或近似全部需要外科泛构切片.

并编译先天性超闭塞症儿童长期前景数据快速诊断和适当处理并保留血糖大于70 mg/dl后,先天性HI儿童不太可能产生长期缺血效应焦点超闭塞96.9%的儿童通过外科治愈

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