先天性高胰岛素

先天性高胰岛素（HI）是一种遗传障碍，其中胰腺的胰岛素细胞称为β细胞，分泌过多的胰岛素。过量的胰岛素原因低血浆糖（低血糖）或低血糖。

通常，β细胞分泌足够的胰岛素，使血糖保持正常范围。在HI的儿童中，胰岛素的分泌未受妥善调节，导致过量的胰岛素分泌和低血糖。

低血糖可能非常危险，因为大脑需要恒定的糖来源。如果大脑没有得到它所需的糖，它可以导致癫痫发作，脑损伤，并且可能是死亡。

先天性嗨是一种罕见的疾病，影响25,000到50,000名婴儿。由于大多数孩子的医院每年只遇到一两箱或两种情况，因此从经验丰富的治疗中心接受医疗保健是重要的先天性高胰岛素主义中心在剁。

有几种形式的嗨：

• 二酰氧化物响应和漫反射牌：在这些类型的HI中，在调节胰岛素分泌的β细胞（命名KATP通道）中的钾通道，不能正常工作。
• 焦点katp嗨：在患有局灶性先天性高胰岛素中的KATP缺陷的儿童中，胰腺的孤立或焦点是胰腺的异常;胰腺的其余部分是正常的。
• gdh-hi：在GDH-HI中，过量的胰岛素分泌导致禁食或儿童吃蛋白质的低血糖。
• 葡萄糖糖酶嗨：在葡萄糖酮酶HI中，胰腺中的所有β细胞受到影响。当血糖太低时，β细胞不能关闭胰岛素分泌。
• HNF1A和4A缺陷：HNF1A和4A缺陷是稀有形式的高胰岛素，对青春期和成年期的糖尿病进展。
• MCT-1 HI：MCT-1高胰岛素中的罕见形式的母猪是练习触发的。
• Schad-嗨：Schad-Hi是一种由非常罕见的脂肪酸代谢紊乱引起的含量。在Schad-Hi中，所有β细胞都受到影响;因此，这种疾病在整个胰腺中弥漫。
• UCP-2嗨：UCP-2高胰岛素主义是先天性HI的罕见形式，似乎是瞬态的，这意味着它不是永久性的条件，最终会随着时间的推移解决。

先天性高胰岛素主义是由遗传突变引起的，导致来自胰腺的β细胞的不恰当和过量的胰岛素分泌。与母亲在怀孕期间做的任何事情都没有相关。遗传测试可以帮助识别嗨的原因。

先天性高胰岛素主义导致低血浆糖（低血糖）。婴儿的低血糖症状往往难以识别，因为它们可以类似于正常的婴儿活动。

低血糖的常见症状包括：

• 易怒
• 嗜睡
• 昏睡
• 过度饥饿
• 快速心率

更严重的症状，例如癫痫发作和昏迷，延长低血浆糖或极低的血浆糖。年龄较大的儿童中低血基血症的常见症状包括颤抖，弱点，疲倦，混乱和心率快的感觉。

我们认为正常的血浆糖为> 70mg / dl。除非血浆糖小于50mg / dl，否则否则少于60mg / dl的任何少于60 mg / dl的任何东西都不可能是不太可能的症状。延长或严重的低血浆糖可能导致癫痫发作和永久性脑损伤。

先天性高胰岛素主义的诊断基于历史，实验室发现和遗传检测。及时诊断和建立有效治疗对于避免神经系统损害至关重要。

历史

孩子的历史是难题的重要作品。这包括诸如当较低的等离子体糖开始时，低血浆糖的时序，婴儿是否出生胎龄（LGA）大，任何低血浆糖的家族史或未解释的婴儿死亡，癫痫发作或SID。

实验室发现

当血浆糖小于50mg / dl时绘制的血液试验对于嗨诊断至关重要。在先天性HI中，含有血浆糖<50，您将看到抑制酮和游离脂肪酸，升高的胰岛素水平（尽管可能并不总是被捕获），以及对胰高血糖素的血糖反应，等离子体糖升高超过30Mg / DL施用胰高血糖素。

重要的是，在经验丰富的，受控的环境中获得批判性低血浆糖时的这些样品，因为我们不希望将孩子保持致密地低的血浆糖，而不是绝对必要进行诊断。

遗传测试

可以分析来自具有先天性HI的儿童的血液样品的DNA和每个父母的筛选，以筛选导致最常见类型的HI。这可以在商业实验室完成，在任何怀疑有先天性招呼的儿童中应考虑。请联系我们了解有关该测试的位置的更多信息。

因为先天性HI导致胰岛素过量的胰岛素导致危险的低血糖，这种情况的治疗方法是尝试维持大于70mg / dL的血糖。治疗先天性喂养和手术干预有两种选择。约有50％的儿童对医疗疗法作出反应，而另一半需要手术进行部分或接近总胰腺切除术。

我们现在正在跟踪和编制关于具有先天性高胰岛素主义的儿童长期前景的数据。我们知道，随着快速诊断和适当的治疗，保持血糖> 70 mg / dl，那么先天性HI的儿童较少将具有低血糖的长期影响。伴有局灶性高胰岛素，96.9％的儿童用手术治愈。