Goldenhar综合症

戈登哈综合症是一种罕见的先天性疾病，其特征是眼睛、耳朵和脊柱发育异常。

又称oculo-auriculo-椎体谱或OAV，Goldenhar综合征首先于1952年由Maurice Goldenhar，眼科医生和全科医生于1952年记录。

它每3,000-5,000名诞生中都会影响一个。

Goldenhar综合征的儿童出生于部分形成或完全缺乏耳朵，眼睛的良性生长，以及脊柱侧凸等脊柱畸形。Goldenhar综合征也可能影响面部结构和其他身体器官，如心脏，肾，肺和神经系统。在大多数情况下，畸形只会影响身体的一侧。

Goldenhar综合征的一个方面是半胱氨酸微粒体，这意味着脸部一侧的下巴和颧骨欠发达。这种不发达，以及眼睛和耳朵异常，导致Goldenhar综合征儿童的独特面部特征。

脊柱和肋骨畸形也与Goldenhar综合征常见。在一些情况下，脊柱或肋骨中的椎骨未完全形成，缺失或异常熔化。大约有一半的金黄汗综合症的人将具有先天性脊柱侧凸的形式。脊柱异常导致不完全生长和肺病。

Goldenhar综合征的起源目前未知。大多数Goldenhar综合征的病例发生在没有疾病病史的家庭中。

很少，Goldenhar综合征可以遗传和遵循常染色体的主导模式。这意味着如果一个父母有Goldenhar综合症，他们的每一个孩子都有50％的遗传疾病的机会。然而，对于大多数人用Goldenhar综合征，他们有患有疾病的孩子的机会非常低。

Goldenhar综合征的症状可能会有所不同，但可能包括其中一个或多个这些功能：

• 脊柱异常，导致脊柱侧凸，脊柱病或两者
• 肋骨结构异常，包括肋骨缺失或融合，导致生长不良，胸廓功能不全，肺功能下降
• 由于脊柱曲线和异常生长模式，肺部功能减少，可导致胸腔功能不全综合征
• 一系列颅面异常，包括：
  o半胱氨酸微粒体，其中面部一侧或两侧的组织尤其在影响耳朵，嘴巴和下颌区域的区域内欠发电
  o唇腭裂或腭裂
  o比正常口宽;一侧可能高于另一侧
  O良性囊肿或眼睛上的生长（眼皮囊肿）
  O部分形成或完全缺乏耳朵（Microtia）
• 听力损失，通常是一只耳朵;患侧会是部分或完全耳聋吗
• 心脏缺陷
• 呼吸问题
• 肾脏和泌尿生殖器问题
• 中枢神经系统缺陷

诊断评估首先要对孩子进行全面的病史和体格检查。在费城儿童医院(CHOP)，临床专家使用各种诊断测试来诊断戈登哈综合症和可能的并发症，包括:

• x射线，可以产生骨骼图像。
• 磁共振成像（MRI），它使用大磁体，射频和计算机的组合来生产体内的器官和结构的详细图像。
• 计算机断层扫描（CT扫描，它使用X射线和计算机技术的组合来产生身体的横截面图像（“切片”）。
• 基因检测，其中您孩子的唾液样本用于识别您孩子的DNA。
• EOS成像这是一种利用两个平面图像创建三维模型的成像技术。与CT扫描不同，EOS图像是在孩子直立或站立时拍摄的，由于负重定位，可以改善诊断。

患有戈登哈综合症的儿童可能还有其他健康问题，如心脏、肺或肾脏问题。这是因为孩子的器官可能在子宫内发育受阻。

因此，超声波 - 使用高频声波来创建图像，如在妊娠时期拍摄的婴儿拍摄的图像 - 也可以在孩子的器官上进行以检测任何异常。可能需要的其他测试包括心脏评估和听力测试。

所有这些医学测试都能让临床医生全面了解您孩子的医疗健康状况，并帮助确定个性化的护理计划。

由于Goldenhar综合征影响了几个身体系统，因此条件的治疗变化。在某些情况下，仔细的监测可能是所需的全部。在其他情况下，可能需要手术来解决条件的具体方面。

在费城儿童医院，我们实行合作，以家庭为中心的护理。一个由临床专家组成的团队——包括顶尖的外科医生、内科医生、儿科护士、物理和职业治疗师、心理学家和其他专家——将与您一起照顾您的孩子。

Goldenhar综合征的许多并发症在出生时明显明显，并且在您的孩子年轻时可以得到治疗。一些例子是俱乐部脚，手紊乱和颅面异常。在儿童医院，矫形外科医生在我们的腿部和足部障碍方案中，手和手臂障碍计划我们的整形外科医生新生儿颅面程序和颅面目计划将与您的家人一起为您的孩子制定个性化的护理计划。

金发综合征的其他并发症可能只会变得明显 - 或有问题 - 因为你的孩子的增长。这通常是脊柱畸形，例如脊柱侧凸，脱臼的臀部和关节障碍。

根据您的孩子的需求，来自我们的骨科专家脊柱程序那髋关节疾病项目或者我们神经肌肉计划会对待你的孩子。脊柱外科医生需要遵循生长的变化和脊柱和肋骨畸形的变化。

每个孩子的病症都不同，因此逐个案例确定治疗。例如，如果您的孩子有脊柱侧凸，我们的脊柱专家团队将考虑脊柱曲线的严重程度，在脊柱中发生的脊柱曲线，以及您孩子的年龄和增长阶段，在确定最佳行动方案之前。

治疗可能包括非手术选择，如支具和物理治疗，或手术选择，如脊柱融合或植入和扩展生长棒在继续发展时稳定您孩子的脊椎。

由于脊柱弯曲，躯干短和呼吸问题，一些患有Goldenhar综合症的儿童会发展胸腔功能不全综合征，一种非常罕见的疾病，其特征是脊柱弯曲、胸壁畸形和严重的呼吸问题。这些孩子可能需要一个专门的手术来植入一个或多个垂直可扩展假肢肋骨（Veptr）．就像生长棒一样，veptr可以随着孩子的成长而调整。

胸腔功能不全综合征的儿童将由Chop的Wyss / Campbell中心进行评估和治疗胸腔功能不全综合征，这是一项全国多学科计划，仅用于胸腔功能不全综合征的治疗和研究。

虽然戈登哈综合症的手术是非常有效的，但我们知道任何手术对你的孩子和家庭来说都是压力很大的经历。在CHOP，我们提供了丰富的资源，关于如何为您的孩子做手术准备，以及在手术期间会发生什么。

此外，我们在术前、术中和术后采用了大量的最佳做法，以降低感染风险，增加积极的结果。有关费城儿童医院安全协议的更多细节，请参见手术安全．

您的孩子与GoldenHar综合征应继续由骨科医生进入成年期。

如果你的孩子做了脊柱融合手术，他或她将需要在手术后一到两周去看整形外科医生，然后在手术后三到六个月再去看一次。安装了生长棒或vetrs的儿童需要每六个月调整一次设备，直到骨骼成熟。

之后，强烈鼓励训练有素的临床医生的年度监测，以确保尽快发现和处理任何问题。

此外，医生可能会推荐您的孩子看到几个不同的专家，因为其他身体系统可能受到Goldenhar综合征的影响。

例如，您的孩子可能会看到：

• 任何骨骼和肌肉相关问题的矫形家，尤其是诊断和管理脊柱不稳定和肋骨异常
• 任何呼吸问题的肺病学
• 心脏病专家治疗任何心脏异常
• 一名治疗肾脏或膀胱问题的泌尿科医生
• 任何听力问题的听力学家，如部分或全耳聋;治疗可能是助听器的部分耳聋或耳蜗植入物，用于完全听力损失
• 用于任何语音或喂养相关问题的言语治疗师
• 物理治疗师和职业治疗师扩大您孩子的身体灵巧和技能

在后续访问期间，可以进行X射线和其他诊断测试。继续监测的目标是帮助发现增长或发展中的任何不规则性，并在发展时解决健康问题。

后续护理、持续支持和服务可在我们的主校区和整个CHOP护理网络获得。我们的团队致力于与您和咨询医生合作，为您的孩子提供最新的、全面的和专业的护理。

大多数患有Goldenhar综合征的儿童的预后很好。他们可以生活相对正常的生命并具有正常的寿命。他们可以结婚，有孩子，享受工作和娱乐追求。

由于Goldenhar综合征涉及多个身体系统，持续监测并发症和治疗——如有必要——对最佳的长期结果很重要。

如果您对孩子的状况和任何相关的健康问题有疑问，可能会影响您孩子的预后或长期目标，请与您孩子的医疗保健提供者交谈。