表皮分解Bullosa.

大疱性表皮松解症(EB)是一种罕见的遗传性疾病，可引起皮肤疼痛起泡。EB可以从轻微到严重。一些患者还会在体内出现水疱和溃疡，比如在口腔或食道(食物管道)的内壁。它也会影响其他内脏器官。

EB患者的共同症状是皮肤极度脆弱。轻微的创伤，甚至是摩擦皮肤，都会导致水疱的形成，并会进一步发展成为开放性出血的溃疡，容易感染，在某些情况下还会留下疤痕。

如果您的孩子开发水疱，特别是没有明确的原因，您应该联系您的儿科医生。如果您的孩子吞咽或呼吸问题，或显示感染迹象，请始终寻求立即的医疗。

EB.的类型

已经确定了几种类型的EB。类型由受影响的皮肤的哪一层决定。

• EB Simplex导致皮肤顶部底部（表皮）的底部产生起泡。
• 交界性EB引起表皮和真皮层(皮肤的下层)之间起水泡。
• 营养不良EB导致在皮肤下层的顶层（真皮）的顶层起泡。
• 金德勒综合征(影响上述所有层次)

在大多数情况下，表皮药分解Bullosa是一种遗传的病情。在某些形式中，它是从父母（隐性继承）继承的，这意味着父母均必须是疾病基因的载体，即使父母本身可能没有症状。在其他形式中，疾病是从一个父母（显性遗传）继承的。

有大疱性表皮松解症家族史——父母、祖父母、伯母或伯父有这种疾病——会增加孩子患这种疾病的可能性。

表皮分解Bullosa的症状通常在出生后或幼儿早期出现。它们随着不同类型的疾病而异，可能包括：

• 水泡皮肤上的水泡，尤指手和脚上的
• 口腔内有水泡
• 头皮上有水泡，有疤痕和脱发
• 厚或丢失的指甲或脚趾甲，或异常形状的钉子
• 手掌和脚底的皮肤变厚
• 皮肤上的白色小肿块
• 皮肤发痒,痛苦
• 皮肤异常薄
• 吞咽困难(由口腔和喉咙的水疱引起)
• 便秘
• 嘶哑的哭声(声带上有水泡和疤痕的迹象)
• 牙齿问题，包括蛀牙，从形成不良牙釉质
• 经济增长缓慢

症状可能直到孩子开始抓东西、爬行或行走、增加手掌和脚底的摩擦时才会出现。

并发症

• 起泡可导致受感染的皮肤区域感染，如果不治疗，还可导致血流(败血症)
• 口腔、喉咙和消化系统中的水泡会导致营养不良，进而降低身体愈合疾病伤口和维持健康生长速度的能力
• 手中的起泡和慢性伤口可以导致手指和脚趾融合在一起
• 关节处的水泡会导致手指、脚趾、膝盖和肘部异常弯曲
• 患有某种形式的这种疾病的青少年和成年人患皮肤癌的风险更高

当孩子展示表皮渗漏Blowosa的迹象时，您的医生会询问家庭中是否存在疾病的历史。由于大多数疾病的疾病是遗传的，因此大家庭的任何发生都会提出孩子症状由于EB的可能性。

在审查儿童并采取家族历史后，您的医生将讨论遗传测试以确认EB的类型。试验可包括血液测试或在某些情况下，活组织检查。

由于疾病的性质和许多身体系统会影响，表皮渗漏的儿童可能需要特殊的支持或治疗各种不同的医疗问题。

• 防止水泡：具有EB的儿童的第一线治疗方法是最大限度地减少引起水疱的皮肤上的摩擦源。您孩子的医疗团队可以建议持有，衣服和尿布您的孩子，帮助防止水疱。
• 伤口护理:即使采取了最好的预防措施，有些水泡还是不可避免的。专业的伤口护理对所有患者都至关重要。可能需要特殊的敷料和伤口护理用品，因为与标准的粘合剂和敷料接触可能导致摩擦和额外的水泡。
• 慢性疼痛:起泡和溃疡是很痛苦的，所以要专业疼痛管理通常是治疗计划的重要组成部分。
• 感染:如果伤口感染，可能需要抗生素。
• 胃肠(GI)问题:在消化系统衬里衬里和疮的患者可能需要治疗慢性便秘或腹泻，营养和维生素缺乏治疗，生长问题与食物的吸收不良有关，或用于缩小食道。治疗可包括饮食，维生素和营养补充剂，药物或安置的变化胃术管（G型管）．
• 贫血：病情较重的EB患者多为慢性贫血由于缺铁，慢性疾病和开放伤口的失血。取决于贫血的严重程度和原因，可以用维生素或补充剂，饮食，抗生素或血液输注治疗。
• 情感和心理问题:治疗像大疱性表皮松解症这样的慢性疾病会让患者和他们的家人感到压力，有时甚至无法承受。心理学家可以提供应对疼痛和压力的策略。
• 物理治疗和职业治疗：因为孩子的活动和运动范围可能被限制为防止起泡，或由于水疱的疼痛，通常需要治疗来帮助孩子保持身体活动，并在学校和朋友中保持参与。
• 手术:在严重的情况下，可能需要手术来纠正由表皮神经分解Bullosa引起的问题，例如GI狭窄或熔丝手指或脚趾。

在费城儿童医院，你的孩子的护理是通过大疱性表皮松解症多学科门诊在那里，他们可以得到他们可能需要的所有专家的协调治疗。我们的专家在治疗EB儿童方面经验丰富，我们有顶级的儿科专家在手，为您的孩子提供任何症状的集中治疗。

目前还没有治愈EB的方法。在找到治疗方法之前，它被认为是终生的疾病。EB儿童的前景取决于他们所继承的类型。

为了更好地了解大疱性表皮松解症的病因，并寻求新的治疗方法和潜在的治疗方法，研究正在进行中。CHOP目前正在参与EB临床试验，寻找新的局部疗法来帮助促进伤口愈合。

儿童和成年人需要终身医疗支持。该护理的性质和程度取决于疾病的类型和严重程度和受水肺影响的身体的区域。

Philadelphia儿童医院的表皮Moly解析Bullosa多学科诊所汇集了管理您孩子EB所需的许多儿科专家。

我们的团队有多年的EB儿童专业护理经验。我们与您和您孩子的医疗团队密切合作，以及时、有效的方式提供最好的可能的护理。你的孩子可以到一个诊所去看许多不同的专家，他们可能会参与治疗。

这些专家包括但不限于:

• 皮肤病学
• 胃肠病学和营养
• 疼痛管理服务
• 心理学
• 物理治疗和职业治疗

Depending on the needs of your child and how close you live to the Hospital, additional specialists, including surgery, ophthalmology, dentistry, cardiology, endocrinology, hematology and others may be scheduled on the same day, day prior or day after your child’s appointment with the EB Clinic.