颅面纤维发育不良

颅面纤维结构不良是一种面部和颅骨的骨病，以纤维型组织取代正常骨。这种组织不像普通的骨头那么硬，而且因为它柔软而有弹性，它使骨头更脆弱，更容易断裂。

颅面纤维发育不良与纤维性发育不良这种病会影响身体的任何骨骼，但最常见的是影响腿部和手臂的长骨。这种情况有时被称为面部纤维发育不良或颅骨纤维发育不良，可能影响一块或多块骨头。

眼眶、颌骨和颅底纤维发育不良的病人。注意CT图像中海绵样外观，以及面部中部过度生长和鼻畸形。

颅面纤维发育不良可能导致五官移位和面部不对称，如眼睛位置不正确、下巴排列不齐等问题。

纤维发育不良有两种形式:

• 单晶，影响一块骨头，在儿童生长期间活跃，但青春期后往往不活跃
• 多骨症，影响多块骨头，并可能在人的一生中保持活跃

纤维结构不良可能出现在儿童时期，通常在3至15岁之间。男孩比女孩更常被诊断为纤维发育不良，除了一种特殊类型的多骨纤维发育不良——McCune-Albright综合征——它在女孩中更常见，影响骨骼和皮肤，与荷尔蒙失衡和早熟有关。

虽然纤维发育不良的确切原因尚不清楚，但最近的研究指出，产前发育期间g α蛋白的突变是一个促成因素。纤维发育不良不是遗传的，这意味着父母不会把这种情况传给他们的孩子。

影响颅骨的纤维发育不良的体征和症状可能包括:

• 面部不对称

• 改变面部结构会影响面部任何骨头
• 鼻气道阻塞
• 下巴和咬合错位，在某些情况下使咀嚼和吞咽困难
• 由于视神经或听神经受压而引起的视觉和听觉问题

此外，颅面纤维发育不良的儿童可能会经历与身体其他部位骨质疏松相关的症状，包括骨折或畸形、骨痛或骨骼损伤，这些症状可能在儿童进入青春期时停止生长。

患有多骨性纤维发育不良的儿童还可能经历:

• 内分泌腺问题，如早熟、甲状腺紊乱等相关问题
• 不寻常的皮肤斑块，称为café-au-lait色素沉着，颜色从浅棕色到深棕色不等

在费城儿童医院(CHOP)，您的孩子的诊断评估始于全面的病史和体格检查。

临床专家使用多种诊断测试来诊断面部纤维发育不良，包括:

• x射线，可以产生骨骼图像。
• 计算机断层扫描(CT)扫描该技术结合x射线和计算机技术来生成人体的横截面图像(“切片”)。这些可用于构建用于干预计划的3D图像。

根据孩子的情况和症状，CHOP临床医生可能会建议进行额外的检查，包括血液检查和激素测试。

在CHOP，专家颅面程序采取一个团队的方法来治疗颅骨纤维发育不良。整形外科专家，神经外科和眼科学合作为您的孩子提供个性化的照顾和最好的可能的结果。

纤维发育不良的患者累及前额和左上眼眶(左)。术后远期结果(右)显示稳定、无进行性颅面纤维发育不良。手术包括减少多余肿瘤和放置骨移植的结合。注意面部无明显疤痕。

外科处置

虽然有几种治疗面部纤维发育不良的手术选择，但您的孩子的治疗将取决于受影响的骨头的位置和病情的严重程度。

• 手术通常通过有限的切口和隐藏在头发上的切口进行。这有助于减少可见的疤痕。
• 如果面部受影响的区域很小且容易接近，治疗通常包括对该区域进行完全手术切除，并使用骨移植和钛板、螺钉等材料进行重建。
• 如果受影响的区域太大或太重要而不能被切除，则可使用高速毛刺将骨骼的大小减至正常。
• 在一些病人中，可以结合骨复位和骨移植。
• 如果面部纤维发育不良是在生长和压迫神经的区域，移除周围的一些骨头可以减压神经。
• 在严重的情况下，颌骨移位和错颌发生，结合正畸治疗将利用截骨(骨切)来重新定位异常放置的骨头。

如果需要对特定的面部区域(如颅底)进行手术，整形外科医生可能会与神经外科医生或眼科医生合作，以确保最有效的治疗。如果您的孩子的情况涉及颌骨，整形外科医生将与CHOP的正畸医生合作，或如果需要，当地的正畸医生。

您的孩子可能需要额外的手术治疗过程中的面部纤维发育不良。在严重的情况下，多余的骨头可能会长回来，需要反复治疗。

面部纤维发育不良手术后，您的孩子应该期望在医院过夜。根据手术的复杂程度，你的孩子可能需要住院一到几天。

您的孩子将需要在手术后大约一到两周的时间回来进行评估。需要定期随访，第一年通常每三个月进行一次，然后根据孩子的情况每年进行一次。

在骨骼已经成形或成形的情况下——通常是为了保存重要的结构，而且由于疾病影响大量的骨骼——可能会发生骨过度生长的复发，可能需要进行二次手术。

在随访期间，您的孩子的医生将进行身体检查，并可能下令对受影响的区域进行x光或CT扫描，直到您的孩子骨骼成熟。如果你的孩子被诊断为多骨纤维发育不良，他也可能被转介到内分泌科医生，定期检查任何内分泌或激素相关的疾病。

儿童颅面纤维发育不良在CHOP治疗的结果是优秀的。由于这种疾病是持久性的，持续的临床监测是必不可少的长期管理的条件。