纤维性发育不良

纤维性发育不良是一种骨病，它用纤维型组织代替正常的骨。这种组织不像普通的骨头那么硬，因为它很软很细，使得骨头更脆弱，更容易断裂。

纤维结构不良可影响一块或多块骨头，最常见于长骨，如股骨(大腿骨)、胫骨(胫骨)和肱骨(上臂)。然而，任何骨头都可能受到影响。骨折可发生在受纤维发育不良影响的骨头中。

当这种情况影响到面部和头骨的骨头(有时称为颅面纤维发育不良)，它也可能导致面部特征的变化和面部不对称。

纤维发育不良有两种形式:

• 单晶，影响一块骨头，在儿童生长期间活跃，但青春期后往往不活跃
• 多骨症，影响多块骨头，并可能在人的一生中保持活跃

纤维结构不良发生在儿童时期，通常在3至15岁之间。男孩比女孩更常被诊断为纤维发育不良，除了一种特殊类型的多骨性纤维发育不良——McCune-Albright综合征——它在女孩中更常见，影响骨骼、皮肤和激素水平。

虽然纤维发育不良的确切原因尚不清楚，但最近的研究指出，产前发育期间g α蛋白的突变是一个促成因素。纤维发育不良不是遗传的，这意味着父母不会把这种情况传给他们的孩子。

纤维发育不良的一般体征和症状包括:

• 骨折或畸形
• 骨痛
• 当孩子进入青春期时，骨骼病变可能会停止生长
• 走路困难

如果你的孩子的纤维发育不良影响到他的脸或头骨，他可能有以下具体症状:

• 面部不对称
• 改变面部结构会影响面部任何骨头
• 鼻气道阻塞
• 下巴和咬合错位，在某些情况下使咀嚼和吞咽困难
• 由于视神经或听神经受压而引起的视觉和听觉问题

患有多骨性纤维发育不良的儿童还可能经历:

• 内分泌腺问题，如早熟、甲状腺紊乱等相关问题
• 不寻常的皮肤斑块，称为café-au-lait色素沉着，颜色从浅棕色到深棕色不等

在费城儿童医院(CHOP)，您的孩子的诊断评估始于全面的病史和体格检查。

临床专家使用多种诊断测试来诊断纤维发育不良，包括:

• x射线，可以产生骨骼图像。
• 磁共振成像(MRI)该技术结合了大型磁铁、射频和计算机来生成人体器官、软组织、肌肉、韧带和其他结构的详细图像。在做核磁共振时，你的孩子不会暴露在辐射中。
• 计算机断层扫描(CT)扫描该技术结合x射线和计算机技术来生成人体的横截面图像(“切片”)。
• EOS成像这是一种利用两个平面图像创建三维模型的成像技术。与CT扫描不同，EOS图像是在孩子直立或站立时拍摄的，由于负重定位，可以改善诊断。
• 放射性同位素骨扫描，这可以帮助定位异常骨骼生长的区域。
• 内分泌检查包括验血和激素测试。这对McCune-Albright综合征(一种多骨纤维发育不良)的诊断尤其有帮助。

对于骨和软组织肿瘤有许多治疗方法可供选择，一些儿童将需要这些疗法的组合。在CHOP，专家在骨和软组织肿瘤计划采取团队治疗方法。骨科和其他儿科专家合作，为您的孩子提供个性化的护理和最好的可能的结果。

我们的项目由克里斯蒂·l·韦伯医学博士,亚历山大Arkader博士专业从事骨、软组织肿瘤、保肢手术和重建手术的全国知名外科医生。

你的孩子对纤维发育不良的治疗将取决于有多少骨头受到影响，骨头的位置和诊断测试的结果。

非手术治疗

在某些情况下，多骨性纤维结构不良可以用一种叫做双磷酸盐的药物来治疗，这种药物可以防止骨质流失并减轻疼痛。我们的团队与该领域的专家密切合作内分泌与糖尿病科进行这种治疗的人。

外科处置

如果大腿骨、胫骨或上臂因纤维发育不良而骨折，通常需要手术治疗。骨的渐进性畸形会导致疼痛、功能障碍，也可能需要治疗。我们的团队在处理这些骨折和畸形方面有丰富的经验，可能会建议在骨外使用金属板和螺钉或在骨内放置金属棒来加固受影响的骨。

手术后，你的孩子应该在医院过夜。

颅面外科手术

如果你的孩子的纤维发育不良影响到面部或头骨的骨头，治疗将与CHOP协调颅面程序．我们的整形外科医生专门照顾患有复杂面部异常的儿童，包括骨骼、神经和软组织。虽然有几种手术选择，治疗将取决于您的孩子的具体情况。

手术安全

虽然手术治疗纤维发育不良是非常有效的，但我们知道任何手术对儿童和家庭来说都是压力巨大的经历。在CHOP，我们提供了丰富的资源，如何准备您的孩子的手术和手术过程中会发生什么．

此外，我们在术前、术中和术后采用了大量的最佳做法，以降低感染风险，增加积极的结果。有关费城儿童医院安全协议的更多细节，请参见安全手术．

如果你的孩子因纤维发育不良接受了手术治疗，他会在手术后一到两周回来检查，然后在术后三个月、六个月、一年和两年再回来检查。接受颅面手术的儿童也将按照同样的日程返回医院接受检查，但将由整形外科医生而不是整形外科专家进行检查。

在随访期间，你的孩子的医生会进行身体检查，可能会对受影响的区域进行x光检查，直到你的孩子骨骼成熟。

如果你的孩子被诊断为多骨纤维发育不良，他也可能被转介到内分泌科医生，定期检查任何内分泌或激素相关的疾病。

在CHOP，我们为您的孩子和家庭提供持续的支持和服务主校区和在我们的切保健网络．我们的团队致力于与家长和咨询医生合作，为您的孩子提供最新的、全面的和专业的护理。

在CHOP治疗纤维发育不良的儿童的结果很好。由于这种疾病是持久性的，持续的临床监测是必不可少的长期管理的条件。