Beta thalassemia（Cooley的贫血）
什么是beta thalassemia？
地中海贫血是一种遗传性疾病，影响正常血红蛋白的产生（一种红细胞中的一种蛋白质，其携带氧气到身体的组织）。地中海贫血包括许多不同形式的贫血。严重程度和贫血类型取决于受影响的基因数量。
βThalassemia是由血红蛋白分子β链中的突变引起的。每次＃11染色体上有一个β链基因，总共有两个。这些基因是如何改变的决定细胞中的特异类型的β个子血症：
- 严重地中海贫血——两个β链基因都缺失，导致最严重的β地中海贫血。严重地中海贫血患者需要终生输血，需要密切监测并发症，并接受治疗或铁超载(来自慢性输血)。在生命的最初1至2岁，地中海贫血的孩子可能脸色苍白，挑剔，食欲差，并有许多感染。如果不治疗，脾、肝、心会增大，骨头会变薄变脆。一个主要问题是铁在心脏和其他器官中的积累，导致一些十几岁或二十出头的患者心力衰竭。幸运的是，地中海贫血的治疗已经大大改善，结果也得到了改善。
- 地中海贫血或地中海贫血性状 - 一种β基因缺失，导致贫血。Namemin进一步分为丘脑血症最小值（一个人几乎没有症状）和地中血症患者（一个人有中度至严重贫血）。
患有地中海贫血的人有50/50的机会将基因传递给他们的后代，谁也会有一个未成年人。许多人在错误的信念下被赋予了铁替代，即他们的贫血是铁缺乏型类型。由于铁太多可能是有害的，重要的是咨询血液学家有关任何治疗。
地中海贫血主要是由常染色体隐性基因继承的，这意味着必须产生两种基因的副本来产生条件，其中一个人遗传来自次要的两个载体父母。
测试和诊断
Beta Thalassemia最常被发现在地中海祖先（希腊语或意大利语）的人中。两个载体父母的每个孩子都有25％的疾病风险。载波状态可以通过以下内容确定：
- 完全血统（CBC） - 在特定体积的血液中测量不同血细胞的大小，数量和成熟度。
- 血红蛋白电泳与A2定量 - 一种区分血红蛋白类型的实验室程序
这些研究可以从单一血液样品进行。产前诊断是由CVS（绒毛膜绒毛采样）或羊膜穿刺术中的。
