4H白质营养不良|费城儿童医院

脑白质营养不良症是一种罕见的影响神经系统的遗传疾病。这个名字是促性腺功能减退症和牙功能减退症的缩写。这种情况也被称为4H综合征或Pol 3相关脑白质营养不良。

白质营养不良是一组影响大脑的白质条件。这些疾病损害髓鞘，其围绕并保护神经细胞在脑和脊髓，并加速细胞之间的消息传输。

身体形成这种保护性髓鞘的过程称为髓鞘形成。通常，髓鞘形成发生在生命的最初几年。髓鞘减少意味着身体无法在正常水平上产生髓鞘。这会阻止身体完成正常的大脑髓鞘形成，在某些情况下，还包括大脑外的神经。

4H脑白质营养不良是髓磷脂缺乏和其它两个条件的组合：性腺机能减退（条件的结果在青春期延迟）和牙齿发育不全（具有比齿更少正常或那些齿的发育异常）。

与4H脑白质营养不良的人往往有电机的问题，包括肌肉和关节和问题，平衡和协调的刚度。他们也可能有运动障碍，震颤包括或难以控制自己的胳膊和腿的动作流畅。由于婴幼儿，他们可能在出牙延迟或有牙齿出现在一个不寻常的顺序。他们通常为较小的年龄，他们不通过典型的青春期去。

4H脑白质营养不良是由三个基因突变的一个原因引起：POL3RA，POL3RB和POLR1C。

4H白质营养不良是遗传性的。只有当父母双方都携带基因突变时，这种遗传才会发生，通常情况下他们自己没有症状。（这被称为常染色体隐性遗传模式。）我们的每个基因都是成对遗传的，一对来自父母。如果只有一对基因的一个拷贝发生了突变，那么一个人将不会出现4H白质营养不良的症状，而是该疾病的携带者。当两名携带者同时生下孩子时，他们生下的孩子患4H脑白质营养不良的几率为四分之一。

与4H脑白质营养不良的儿童通常开始出现在婴儿早期或症状的幼儿，虽然有些不显示疾病体征，直到他们是青少年。与4H人脑白质营养不良有症状的不同组合。这些症状包括：

平衡出现的问题和行走。随着时间的推移，平衡成为一个问题。与4H脑白质营养不良的儿童往往显得笨拙和频繁跌倒。他们可能会开发一个异常步态（行走方式），以弥补平衡问题，通常用自己的脚走路相距甚远。随着时间的推移，随着病情的孩子可能会失去行走的能力。
四肢僵硬（痉挛），在某些情况下，肌肉收缩的孩子无法控制，从而导致扭曲和不寻常的姿势（肌张力障碍）。
问题精细动作技能和肌肉的协调（共济失调）。儿童可能有麻烦拿着铅笔或把杯子给自己的嘴唇。儿童也可有震颤，从而进一步影响他们的精细动作技能。
视力问题。患儿可有重点的东西，是很远的麻烦。
语言问题。患有4H的儿童可能会有难以理解的语言（构音障碍），这会影响他们的沟通能力，即使他们理解并知道单词和语言。
学习障碍。这些症状从轻微到严重不等，并可能随着时间的推移而恶化。一些患有4H脑白质营养不良的儿童在幼儿期没有学习问题，随着病情的发展，他们会出现轻微的学习问题。其他孩子可以在青春期正常发育。由于运动问题，很难准确诊断4H儿童的学习问题。
牙齿发育异常。与4H脑白质营养不良一些婴儿在出生时是在生命的最初几周内脱落的牙齿。齿可能不会出现在通常的序列，前齿（门牙）之前在后牙（臼齿）的到来。恒牙可能不来，直到青春期。齿也可以异常成形。多数患儿4H脑白质营养不良比正常牙齿少。然而，一些影响。孩子有完全正常的牙齿。
小尺寸。有些患儿4H脑白质营养不良有生长激素，这会导致身材矮小低于正常的水平。有些孩子还可能有甲状腺功能的问题。
视力问题。患有4H的儿童可能患有严重的近视。此外，运动问题可能会影响眼睛跟随物体移动的能力，从而进一步影响阅读等复杂任务的视力。
非典型青春期。与4H脑白质营养不良儿童有时候不经历青春期的平均阶段去。这是一个事实，即大脑并未指示身体发起的典型方式（性腺机能减退）青春期所致。