遗传学眼科诊所
患有眼部遗传疾病的儿童和青少年可在费城儿童医院眼科遗传诊所接受专家诊断和专门护理。
我们提供先进的成像、遗传咨询、患者家庭教育，以及许多遗传性眼疾的突破性治疗方案，包括影响眼睛和身体其他部位的孤立遗传性眼疾和遗传综合征。
眼科遗传学诊所是由巴特·勒罗伊博士,托马斯的话,医学博士他们是世界公认的专门从事遗传性眼病诊断和治疗的研究人员和临床医生。他们在开发一种Leber 's congenital amaurosis (LCA)儿童的基因治疗方面发挥了重要作用，LCA是一种遗传性失明。
我们把条件
许多基因参与了正常眼睛发育的复杂过程，这发生在怀孕的前三个月。当这些基因发生错误(称为突变)时，就会导致严重的眼病。你的医生可能会称之为遗传性眼疾。
CHOP眼科遗传学诊所为世界各地患有遗传性眼病的儿童提供治疗，包括:
- 眼部发育问题:当眼睛发育不正常时，就会出现这种情况，导致小而发育不全的眼睛(小眼症)、缺失的眼睛(无眼症)或其他与眼睛结构发育相关的疾病。
- 视网膜退化或营养不良:这类眼部问题包括影响视网膜不同部位的疾病，如莱伯先天性黑内障(LCA)、斯达加特病、视网膜色素变性和脉络膜缺乏症等。
- 视网膜障碍:它们包括一大批影响眼睛功能但不会导致失明的疾病，如先天性静止性夜盲症和色盲(真色盲)。
- 影响眼睛的遗传综合症和疾病:它们包括影响多个身体系统(如肾脏、大脑或肌肉系统)的各种遗传综合征，也会影响眼睛(如白化病、Joubert综合征)。
虽然这些遗传性疾病会影响眼睛的所有部位，但大多数(80%至90%)遗传性眼病患者的视网膜(眼睛后部的光敏组织)都有问题。
我们所做的
在眼科遗传学诊所，您的孩子将得到一个非常详细，全面的评估。儿科眼科、遗传学和基因组诊断方面的专家使用最新的筛查方法，包括诊断成像技术和基因测试，共同鉴定孩子眼疾的病因。
作为包括基因治疗在内的研究和前沿治疗中心，CHOP眼科遗传学诊所提供最新的检测和技术，使医生能够:
- 诊断和监测最具挑战性和复杂的遗传性眼病的进展
- 找出可能导致你孩子疾病的基因的具体变化，以及这些变化如何影响其他家庭成员
- 预见未来的发展和视力问题
- 为您的孩子的疾病制定一个个性化的管理和治疗方案，并提供最佳的选择，包括针对眼睛受影响的特定部位进行手术和创新的药物治疗
- 提供患者家庭教育资源和服务，支持您的家庭，包括由专门的遗传顾问提供个性化护理
我们的团队积极参与研究，探索潜在的治疗遗传性眼疾的新方法。
帮助您了解孩子的诊断
在眼科遗传学诊所，我们非常重视确保您感到舒适和充分了解您的孩子的诊断。这种以家庭为中心的护理模式意味着我们会和你的家人坐下来，花尽可能多的时间来回答你的所有问题，并提出一个对你的家庭有用的计划。我们将:
- 用通俗易懂的语言解释疾病的各个方面
- 告诉你任何潜在的问题或挑战，你的孩子可能面临的诊断的一部分
- 帮助您了解下一步如何管理您的孩子的情况，以及疾病可能如何发展或变化的预期
- 提供策略和支持资源，帮助你的孩子导航他们的生活和管理任何相关的挑战
- 预约额外的遗传咨询或其他所需的服务