代谢性疾病项目
费城儿童医院的代谢疾病项目为遗传代谢疾病提供最先进的诊断和治疗服务。通过使用先进的诊断和治疗工具，我们能够帮助您管理孩子的疾病，使她能够活得更长，更健康。这个项目是人类遗传学分支．
我们的员工包括经委员会认证的医生，儿科护士从业人员，社会工作者，遗传顾问和营养师。我们与我们的代谢诊断实验室密切合作，这是一个专门诊断和监测先天性代谢错误的全方位服务实验室，可以提供咨询和讨论代谢测试的结果。
我们把条件
我们为以下疾病提供诊断服务和长期治疗:
- 中介代谢先天错误
- 过氧化物酶病障碍
- 溶酶体储存障碍
- 威廉斯综合症
用于治疗复杂遗传疾病的多专科诊所
先天代谢错误诊断和治疗工具的改进使受影响的新生儿、儿童和成人寿命延长。许多这些代谢紊乱引起多系统疾病，需要各种专家的专门知识。
我们针对复杂遗传疾病的多专科诊所将简化这些复杂患者的临床护理，改善多专科护理，并减轻家庭和从业者的沉重情感和经济负担。这些诊所包括: