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先天性高胰岛素症:Óðinn的故事

先天性高胰岛素症:Óðinn的故事

Óðinn Orri Sævarsson是幸运儿之一。让幸运的六倍,与大量的特殊的专业知识,确保他最好的可能的结果。

Littleóðinn出生,潜在的危及生命疾病,先天性高胰岛素素(HI)但他从家乡冰岛来到费城儿童医院(CHOP)接受治疗,现已痊愈。

“我们知道我们很幸运,”Sævareinarsson,ððinn的父亲。“来这里,有这样的知识渊博的医生,有这样一个伟大的结果......这很棒。”

óðinn很幸运的是,他的助产士在Keflavík的小医院注意到,出生后一小时,他又咕,他的血氧水平低于正常。没有人员专家,决定派遣他到该国最大的医院,Landspitali大学医院,距离雷克雅未克郡有40分钟路程。

Óðinn再次幸运,因为在他到达医院的几个小时后,Landspitali的医生发现了他的低血糖。他们测量出16.2毫克/分升是危险的- 70到100毫克/分升是正常的。通过立即输注葡萄糖,他从未遭受过低血糖可能导致的癫痫或由此导致的脑损伤。

Sævar说:“这让他的血糖立刻升高了。”“起初,他们以为他会在三四天内痊愈。”

HI很罕见,全世界2.5万到5万名婴儿中只有一人感染。几天后,他的低血糖没有像预期的那样改善,Óðinn很幸运,他的医生愿意向瑞典的其他医生咨询,寻求帮助。当他们考虑到他的高胰岛素水平和出生体重(9磅13.7盎司)时,他们怀疑他患有HI。他们要求进行基因测试来确认诊断,并确定HI的类型,这些信息将指导治疗。婴儿还服用了奥曲肽以保持血糖水平稳定。

óðinn是幸运的一次,因为冰岛有一个与剁碎的联系。Hakon Hakonarson,MD,Philadelphia Research Instituts儿童医院应用基因组学中心博士,是冰岛的原生。

Hakonarson很快将Óðinn的医生与CHOP的团队联系了起来先天性高胰岛素症中心,它比世界上任何其他方案都能治疗更多患者。该中心分享了其友好协议,以保持ðinn安全,直到他来到费城进行治疗。Sævar和ðinn的母亲,Telma,学会了如何检查他的血糖并给他奥德雷德雷德,并带来他们的宝贝家,迎接他的双胞胎4岁的兄弟,einarþór和eiríkuróli,直到旅行被设置。

由于冰岛具有普遍的医疗保健,因此两家医院的所有安排都与Chop的全球患者服务合作。“他们照顾好一切,”Sævar说。该家庭于1月4日飞往费城,以及冰岛小儿内分泌学家Ragnar Bjarnason,MD,博士,在五小时飞行期间监控ðinn。

有两种类型的高胰管素:焦点和弥漫性。在局灶性疾病中,胰腺中的功能障碍β细胞在一个斑点中浓缩。外科医生通常可以去除病变,备受胰腺并提供完整的固化。在弥漫性疾病中,问题细胞在整个胰腺中涂布,并且可能需要除去大多数或所有器官。弥漫性疾病通常需要终身管理。在他到达Chec后几天,óðinn的遗传测试结果回来了。戴··莱昂 - Crucklo,MD,MSCE,Hi Centre,和Katherine Lord,Inpatient参加内分泌学家的主任,都能够提供好消息:ðinn患有焦点疾病。但是在ððinn的胰腺中的位置是哪里?

Chec是世界上唯一一个具有执行成像测试的少数中心之一,可以精确定位胰腺中焦疾病区域。An 18F-DOPA PET scan, performed Jan. 11 under a Food and Drug Administration-approved research protocol, showed the best possible news: Óðinn’s focal lesion was in the tail of his pancreas, which meant the surgery to remove it would be relatively straightforward. Another lucky break.

Surgeon-In-in-Scott Adzick,MD,Scd and 450个胰腺切除术,在50分钟内取消了患病的部分。“他们告诉我们它可能需要四到五个小时,所以当他们这么快,我们最初想到了一些错误。但一切都很顺利,“Sævar说。

除了在手术后第一天帮助治愈的葡萄糖之外,óðinn均脱掉所有药物。他于1月29日通过了24小时的葡萄糖测试,并发出治疗。

Telma赞美家庭在逗留期间在儿童医院遇到的所有护理提供商。“信息流优秀,”她说。“他们甚至在我们问他们之前回答了我们的问题。我们对整个过程非常满意。“

“我们很高兴有一个这样的地方,这对高胰岛素主义的了解这么多,”Sævar说。“冰岛在冰岛中很少见,大多数医生从未听说过它。但在这里,每个人都知道该怎么做。“

在冰岛中只有一个其他人的嗨。二十年前,患者也来斩击哈拿略帮助的治疗 - 而且迪茨克博士也表现出了手术。

一年之后

现在一岁,ððinn过着正常的生活。他甚至把他的小睡在他的婴儿车外,就像冰岛一样。他之后是最初诊断出他的嗨但正常发展的内分泌学家,并且是一个活跃,快乐的男孩。他不需要任何药物或常规血糖测量。最重要的是,他能够与他的两个老兄弟一起回家,他们喜欢和他一起玩。

更新时间:2018年1月

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