费城儿童医院先天性高胰岛素症

先天性高胰岛素症(HI)是胰腺胰岛素细胞(β细胞)分泌过多胰岛素的遗传疾病。多余的胰岛素导致低血糖(低血糖)或者低血糖。

正常情况下，细胞分泌的胰岛素刚好能维持血糖在正常范围内。在患有HI的儿童中，胰岛素分泌没有得到适当的调节，导致胰岛素分泌过多，血糖偏低。

低血糖是非常危险的，因为大脑需要持续的糖源。如果大脑没有得到所需的糖分，就会导致癫痫、脑损伤，甚至可能死亡。

先天性HI是一种罕见的疾病，每25,000到50,000个婴儿中就有一个患有这种疾病。由于大多数儿童医院每年只会遇到一到两个病例，因此到有经验的治疗中心接受治疗是很重要的，例如先天性高胰岛素症中心在切。

HI有几种形式:

重氮反应性和弥漫性KATP HI:在这些类型的HI中，调节胰岛素分泌的β细胞中的钾通道(称为KATP通道)不能正常工作。
焦诱导你好:在KATP缺陷伴局灶性先天性高胰岛素症的儿童中，只有胰腺的孤立或局灶性区域异常;胰腺的其余部分正常。
GDH-HI:在GDH-HI中，过量的胰岛素分泌会导致空腹或当孩子吃蛋白质时出现低血糖。
葡糖激酶你好:在葡萄糖激酶HI中，胰腺中的所有细胞都受到影响。当血糖过低时，β细胞无法关闭胰岛素的分泌。
HNF1a和4a缺陷HNF1a和4a缺陷是高胰岛素症的罕见形式，在青春期和成年期发展为糖尿病。
MCT-1嗨MCT-1高胰岛素症是一种罕见的由运动引发的HI。
SCHAD-HI:SCHAD-HI是由一种非常罕见的脂肪酸代谢紊乱引起的一种HI。在SCHAD-HI中，所有的beta细胞都受到影响;因此，这种疾病扩散到整个胰腺。
UCP-2你好:UCP-2高胰岛素症是一种罕见的先天性HI，似乎是短暂的，这意味着它不是一个永久性的条件，最终会随着时间的推移而消失。

先天性高胰岛素症是由于基因突变导致胰腺β细胞分泌不适当和过量的胰岛素。这与母亲在怀孕期间所做的任何事情都没有关系。基因检测可以帮助确定HI的原因。

先天性高胰岛素血症导致低血糖(低血糖)。婴儿低血糖的症状往往很难识别，因为它们可能与正常婴儿活动相似。

低血糖的常见症状包括:

更严重的症状，如癫痫和昏迷，可出现长期低血糖或极低的血糖。大孩子低血糖的常见症状包括感觉颤抖、虚弱、疲倦、精神错乱和心率加快。

我们认为正常的血浆糖为>70 mg/dL。血糖低于60mg /dL即为低，但除非血糖低于50mg /dL，否则不可能出现低血糖引起的严重症状。长期或严重的低血糖会导致癫痫和永久性脑损伤。

先天性高胰岛素症的诊断是基于病史、实验室检查结果和基因检测。及时诊断和建立有效的治疗是避免神经损伤的关键。

孩子的历史是拼图中重要的一块。这包括低血糖开始的时间，低血糖的时间，婴儿是否出生等信息大于胎龄(LGA)，有无低血糖或不明原因婴儿死亡、癫痫或SIDS家族史。

当血浆血糖低于50 mg/dL时进行血液检查对诊断HI至关重要。在先天性HI中，当血糖< 50时，你会看到酮和游离脂肪酸被抑制，胰岛素水平升高(尽管这可能并不总是被捕捉到)，血糖对胰高血糖素产生反应，当胰高血糖素使用时，血糖升高超过30 mg/dL。

重要的是，在血糖极低的情况下，应在有经验、有控制的环境中获得这些样本，因为我们不希望孩子在血糖极低的情况下停留的时间超过做出诊断的绝对必要时间。

从患有先天性HI的孩子和每个父母的血液样本中提取的DNA可以被分析，以筛查导致最常见的HI类型的突变。这可以在商业实验室进行，并且应该在任何怀疑患有先天性HI的儿童中考虑。请与我们联系，了解在哪里进行此测试的更多信息。

由于先天性HI由于过量胰岛素而导致危险的低血糖，治疗这种情况的方法是尽量保持血糖高于70毫克/分升。先天性HI的治疗有两种选择，药物治疗和手术干预。大约50%的儿童对药物治疗有反应，而另一半需要手术进行部分或几乎全部胰腺切除术。

我们现在正在追踪和汇编关于先天性高胰岛素症儿童的长期前景的数据。我们知道，通过快速诊断和适当治疗，保持血糖>70 mg/dL，先天性HI患儿长期低血糖的可能性较小。对于局灶性高胰岛素症，96.9%的儿童通过手术治愈。

先天性高胰岛素症