特纳综合征|费城儿童医院

特纳综合征是一种遗传障碍，导致了矮小的身材和缺乏青春期，以及其他几个医疗问题。这些问题的严重程度因受影响的人而异。通常，女性有两个X染色体。特纳综合征产生缺少全部或一部分X染色体。特纳综合征在2,000到2,500名女性中发生。

名称“特纳综合征”来自亨利特纳博士，该医生在1938年首次描述了调查结果的收集。直到1959年，确定了特纳综合征的原因。

通常在繁殖期间，具有23染色体的精子用23个染色体施肥卵，导致一组完整的46个染色体，从父亲和一半的母亲中有一半。有时，在形成卵或精子细胞时发生误差，导致它具有缺失或异常的性染色体。当卵子或精子未能为胚胎产生正常的性染色体时发生特纳综合征，导致缺失的X染色体中的所有或一部分。

在一些情况下，胚胎最初可以含有46个染色体，然而，受孕后不久，性染色体不会适当地分开，只有一个X染色体留下一组细胞。

大约50％的特纳综合征导致缺少整个X染色体。
大约三分之一的女孩具有TS的正常染色体数（总共46个），但它们缺少第二个X染色体的一部分。在某些情况下，这是因为染色体的末端加入在一起形成一个环;在其他情况下，染色体可以由长（Q）臂的两个副本组成，并且缺少短，或P臂。这称为等色血体。

当缺少X染色体的一部分时（称为删除），所存在的特性综合征的特征可以根据缺失X染色体的哪个部分而变化。
通常，具有特纳综合征的女孩具有马赛克图案（细胞中的两种或更多种染色体图案）。

矮胖的身材是特纳综合征的女孩最常见的特征。患有特纳综合征的女性的平均成人高度为4英尺8英寸，虽然有些女性达到5英尺。生长激素疗法可以在具有特纳综合征的女孩中使用，以增加他们的身高。

大多数带有特纳综合症的女孩患有卵巢或缺席的卵巢。卵巢产生雌激素，没有雌激素，不会发生正常的呕吐发育。在没有激素治疗的帮助下，乳房发育和月经（期间）的青春期迹象往往不会发生。

具有特纳综合征的女孩可以发生的其他医学问题包括心脏异常，肾（肾脏）异常，听力问题，皮肤病，牙科/正畸问题和学习问题。

特纳综合征的诊断可以在子宫（怀孕期间），出生后不久，童年或青少年后期。

在许多情况下，在婴儿出生之前，可以诊断出染色态综合征的染色体异常。这是通过分析羊水中的细胞或来自胎盘的细胞来完成的。染色体分析，无论是对血液样品，来自羊水或胎盘的细胞的细胞，精度超过99.9％。

胎儿超声在怀孕期间还可以提供有关Turner综合征可能性的信息。然而，超声波不是100％准确，并且许多具有特变型综合征的婴儿可能在超声波上看起来像没有变形综合征的那些。

有时，TS的特征在出生时指出，导致TS的诊断。当一个女孩出生时具有暗示特纳综合征的特征时，医疗保健提供者通常需要血液样本进行染色体分析（称为核型）。

这证实了特纳综合征的诊断并确定了潜在的染色体异常。您的医疗保健提供商可以向您解释测试结果或将您推荐给遗传学家或遗传辅导员，他们可以解释染色体测试结果。

有时医疗保健提供者可能会推荐染色体分析，如果一个女孩的高度被认为低于她的年龄和家庭的预期，那么染色体分析是矮小的成身的一部分，并且她正在比预期的速度慢得多。

有时患有特纳综合症的女孩不会表现出任何条件的迹象作为婴儿或儿童。只有当他们未能经过青春期时，医疗保健提供者开始怀疑特纳综合征的诊断。

虽然特纳综合征是一种遗传条件，但在大多数情况下，它不是一种继承的东西，而不是在家庭中运行的东西。因此，对于大多数家庭来说，有患有特纳综合征的另一个孩子的机会很低。

每一个孕妇都有患有染色体异常的孩子与她的年龄有关的风险;随着女性变老，这种风险增加了。拥有特纳综合征的另一个婴儿的机会通常不会提高到这种人口风险。

您的医疗保健提供商可以将您推荐给遗传学家或遗传辅导员，他们可以在婴儿出生之前解释可用于诊断染色体问题的测试。

特纳综合征没有治愈;但是，许多可能会对更严重的问题。例如，可以给予生长激素来改善最终高度，并且可以给予激素替代疗法，以便女孩将培养青春期的迹象。

审查：Denise Gruccio，CRNP;霍莉DUBBS，MS，CGC
日期：2014年7月

特纳综合征