18和13三体

术语三胞质用于描述三种染色体的存在，而不是通常的染色体。例如，如果一个婴儿出生有三个＃21染色体，而不是通常对，那么宝宝会说宝宝有“三术21”。21三体综合征也被称为唐氏综合征．其他三体的例子包括18三体和13三体。

三术18或三兆粒13简单意味着存在于主体的每个细胞中的＃18染色体（或＃13染色体）的三个副本，而不是通常对。

18三体和13三体是遗传疾病，包括出生缺陷的组合。这包括严重的智力障碍，以及涉及身体几乎每个器官系统的健康问题。不幸的是，大多数18或13岁三体婴儿在1岁时死亡。值得注意的是，一些18或13三体的婴儿确实能在出生后的第一年存活下来。因此，这些疾病并不是普遍致命的。在没有任何直接威胁生命的问题的情况下，对预期寿命的准确预测是困难的。有一些18或13三体婴儿存活到青少年的报告，然而，这是不寻常的。

18型三体综合征也被称为“爱德华兹综合征”，是以最先描述这种疾病的医生命名的。13型三体综合征被称为“帕托综合征”，以纪念第一个描述它的医生。

通常，每个卵细胞和精子细胞包含23条染色体(正常数量i体细胞的一半)。这些细胞的结合产生23对配对的染色体，在受精时总共产生46条染色体。通过这种方式，一个人从他们的亲生父母那里获得了恰好一半的遗传物质。有时，当卵子或精子细胞形成时，会发生错误，导致其内部有额外的18号或13号染色体。如果这个卵细胞或精子细胞将额外的18号染色体贡献给胚胎，那么18号三体就产生了。如果这个卵细胞或精子细胞将额外的13号染色体贡献给胚胎，那么13号三体就产生了。额外的18或13号染色体可以来自母亲或父亲。18三体和13三体的特征是由于在每个身体细胞中都有额外的18或13号染色体。

偶尔，额外的18或13号染色体与卵子或精子中的另一条染色体相连;这叫做易位。这是唯一一种可以从父母那里遗传的18或13三体。有时，父母可以进行“平衡”重排，即18或13号染色体与另一条染色体相连。然而，由于父母没有任何额外的或丢失的染色体物质，他们被称为“平衡易位”，他们通常是正常和健康的。当受精后发生细胞分裂错误时，很少会发生花叶三体18或13。这些患者的一些细胞有一个额外的染色体18或13，而其他细胞的染色体数目正常。

Trisomy 18的婴儿出现薄而脆弱。他们没有茁壮成长并喂食问题。三元图18导致小头尺寸，头部后部（枕骨）突出。耳朵通常在头上低。嘴巴和下颚异常小，胸骨缩短（胸骨）。

在出生时，这些婴儿比他们的年龄小，即使是足月分娩时，也会有微弱的哭声。他们对声音的反应减弱，通常在怀孕期间有不频繁的胎儿活动的历史。大多数18型三体婴儿都有心脏缺陷。他们以一种特有的方式握紧拳头，完全伸出手指是困难的。关节挛缩?手臂和腿处于弯曲位置，而不是放松的位置?通常的礼物。由于其弯曲的形状，足部可能被称为“摇滚底”。

Trisomy 18的婴儿也可能具有脊柱珠，眼问题，唇裂和腭，听力损失。看到饲养问题，缓慢的生长，癫痫发作，高血压，肾问题和脊柱侧凸（脊柱曲率）也是常见的。在雄性中，睾丸有时不能下降到阴囊中。

大多数18型三体婴儿的问题会以某种方式影响身体的各个部位。大多数18岁三体的孩子会有这里提到的大部分，但不是全部的健康问题。心脏问题、喂养困难和感染易感性增加是导致这些儿童死亡的最常见因素。

带有三元13的婴儿通常具有低出生体重，即使是全名的出生。他们有一个小头，额头倾斜。通常，出生后不久诊断的大脑存在主要的结构问题。通常，大脑的前部不会适当地分开，导致称为全华畸形的病症。这可能导致婴儿脸部的开发变化，眼睛闭合套，或者鼻子或鼻孔欠发达。唇裂和腭裂在具有三元13的婴儿中是常见的。

眼睛问题很常见，耳朵是低套和形状的不寻常。有时，具有三元13的婴儿可以具有类似溃疡的头皮异常（Cutis Aplasia）。它们还可以有诸如紫红色的胎价;颜色是由于皮肤靠近皮肤（血管瘤）的微小血管。

许多13型三体婴儿有多余的手指和脚趾(多指)。脚可能有突出的后跟。在许多情况下，出生时还存在其他健康问题。这包括心脏缺陷、肾脏问题和/或脐膨出(一种腹部器官通过脐带区域腹肌的开口突出的情况)。雄性的睾丸有时无法进入阴囊。雌性可能有一个异常形状的子宫，称为双角状子宫。

由于三元18和三元素13各自具有独特的特征，医生可以通过体格检查来确定婴儿是否具有三胞结构18或13。为了确认物理发现，可以采用小血液样品，可以分析染色体以确定额外＃18或＃13染色体的存在。

通过分析羊水中的细胞或从胎盘分析之前，可以在出生前诊断染色体异常。怀孕期间的胎儿超声还可以提供有关三元18或13的可能性的信息。超声波不是100％准确，因为一些具有三元图18和13的婴儿可以在超声中看起来像没有综合症的那些。染色体分析，无论是否对血液样品，来自羊水的细胞，或胎盘的细胞都非常精确。

一般来说，对于35岁以下的女性来说，生育18或13三体婴儿的机会取决于几个因素。母亲年龄每增加一年，生下18或13三体婴儿的风险确实会略有增加。

出生后，医生通常从怀疑有18或13三体的婴儿身上取血样，进行染色体分析(称为核型)。这证实了18或13三体的物理发现，并确定了潜在的染色体异常。这一信息对于确定未来怀孕的风险非常重要。(18和13易位和花叶三体对未来妊娠有不同的复发风险)。医生可以将父母介绍给遗传医生或遗传顾问，后者可以详细解释染色体检查的结果。这包括在另一次怀孕中复发的风险，以及在婴儿出生前可用的诊断染色体问题的测试。

18三体或13三体没有治愈方法。我们还不确定如何预防导致18三体和13三体的染色体错误。到目前为止，没有科学证据表明父母可以做任何事情来导致或阻止18或13三体婴儿的出生。

因为许多婴儿出生的三元18和三术13岁可能不超过最初几天或几周的生活，父母可能不得不面对宝宝可能永远不会从医院回家的事实。

许多次，父母受到了与三术18和13相关的所有信息都被吓坏了。围绕三元图18和13的婴儿围绕婴儿的决定是困难和个人的。父母有许多资源可以帮助他们，包括早期干预服务，临终关怀，社会工作者，医院牧师或牧师和遗传辅导员。拥有或患有Trisomy 18或Trisomy 13的婴儿的家庭是特别有用，并且支持，因为他们遇到了许多同样的问题和情感。