三核苷酸重复:脆性X综合征

DNA是构成我们基因的化学物质，它包含一个由三个字母组成的“密码子”，即“密码子”或“三核苷酸重复”。许多基因通常包含一个三核苷酸重复序列，它存在于多个拷贝中。但是，当三核苷酸重复的数量增加到大于正常的拷贝数时，DNA就会发生改变;因此，该基因可能不能正常工作，或者根本不起作用。

目前还不清楚是什么原因导致三核苷酸重复扩增成比通常基因中应该有的拷贝数量更多的副本。有时，一个人可能有比通常更多的拷贝，但不足以改变基因的功能。这些个体被称为“预突变携带者”。然而，当它们将这些额外的副本传递给孩子时，这些额外的三核苷酸重复导致DNA变得不稳定，DNA的面积甚至扩大。结果是，这个孩子有一个基因功能不正常(如果完全正常的话)，这个孩子被称为“完全突变”。三核苷酸重复紊乱的一个例子是脆性X综合征。

脆性X综合征会导致智力残疾。男性和女性的症状可能从轻微到中度到严重不等。然而，男性通常比女性受影响更严重。脆性X综合征在儿童时期的症状并不总是特异性的。它们与其他疾病重叠，如自闭症、普瑞德-威利综合征和注意力缺陷多动障碍(ADHD)。症状可能包括语言、语言和运动技能发育迟缓。类似自闭症的行为、频繁的发脾气和多动症也常见于脆性X综合征。目光厌恶，或无法进行和保持眼神交流，在患有脆性X综合征的男性和女性中都很常见。

导致脆性X染色体综合症的基因称为FMR1，位于X染色体上。女性通常不像男性那样严重。这是因为女性除了有突变的X染色体外，还有正常的X染色体。FMR1基因通常包含少于44个三核苷酸重复序列。预突变携带者大约有55到200个三核苷酸重复。脆性X综合征完全突变患者有超过200个重复。