易位下综合征

什么是易位唐氏综合症?

易位下综合征是指由重排染色体材料引起的唐氏综合征的类型。在这种情况下,有三个#21染色体,就像有三个三术21.但是,21个染色体中的一个连接到另一种染色体上,而不是分开。#21染色体的额外拷贝是导致与唐氏综合征相关的健康问题的原因。

在易位唐氏综合征中,额外的21染色体可以连接到#14染色体,或者与其他染色体数量相同,如13,15或22.在一些情况下,两个#21染色体可以彼此连接。

患有唐氏综合症的三到4%的婴儿都有易位唐氏综合征。每当在孩子中发现易位时,研究了父母的染色体,以确定易位是否被继承。如果一个父母有易位染色体,那么医生知道宝宝继承了来自该父级的易位。当一个人重新排列染色体材料时,没有额外或缺失的染色体材料,他或她据说具有“平衡易位”或“平衡易位载体”。

具有平衡易位的父母可能具有生育问题(麻烦怀孕),流产,或者有更多的机会让孩子有健康问题。虽然父母可以将适量的遗传物质(23染色体)捐赠给怀孕,但他或她也有风险捐赠给妊娠的过多或太少的遗传物质。这不是父可以控制或预测的东西。机会取决于染色体重排的类型,涉及哪种染色体。

发现父母被发现有易位时还有另一个重要因素。父母的亲戚(兄弟姐妹)也可能继承了易位,因此,可能对怀孕的问题产生相同的风险。由于这些原因,建议具有染色体重排的人与其亲属共享这些信息,以便他们可以选择进行染色体。


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