TBCK综合症
什么是TBCK综合征?
tbck相关脑病是一种罕见的神经遗传性疾病。这是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着它是由通常由父母双方携带的基因突变引起的。全世界大约有35例报告病例。
TBCK综合征的症状和体征
TBCK综合征引起广泛的症状。大多数TBCK儿童发育迟缓，从中度到重度不等，肌肉张力低。有些孩子还会出现癫痫和虚弱。潜在症状的完整列表包括:
- 粗糙的面部特征
- 先天性肌张力减退
- 全球发展迟缓，从中度到重度不等
- 吞咽困难(吞咽困难)
- 由于虚弱而导致的呼吸不全
- 癫痫
- MRI表现为白质改变、小脑萎缩、胼胝体薄
- 缺乏/严重延迟表达语言
- 反射不足/反射不足(反射低于正常或无反射)
- 甲状腺功能减退症
- 骨量减少(骨质疏松)
- 高胆固醇血症(高胆固醇)
- 经常尿路感染/肾结石(肾结石)
检测和诊断
TBCK综合征的诊断通常通过全外显子组测序来完成，这是目前最广泛的基因检测之一，可以比较父母和孩子的DNA。对于已知家族史或临床高度怀疑本病的患者，靶向TBCK基因检测也可确诊。
TBCK综合征的治疗
对所有tbck相关脑病患者进行发育迟缓评估，并开始进行适当的治疗。我们也仔细评估儿童的喂养困难，癫痫和呼吸不全。癫痫发作采用对症治疗，许多患者对左乙拉西坦最初反应良好。许多患者最初表现为癫痫发作(在发烧或生病的情况下)，然后发展为有症状的癫痫。
TBCK综合症的研究
费城儿童医院积极参与自然史和表型变异研究TBCK．砍医生博士Xilma Ortiz-Gonzalez和伊丽莎白Bhoj博士是该综合征的共同发现者之一，并一直致力于促进对这种进展性疾病的理解和最终治疗的共同目标。联系我们在tbckresearch@chop.edu如果你有病人想要参考我们的研究。
