Stickler综合征

Stickler综合征是一种常染色体显性胶原病，可导致面部特征异常，包括扁平的面孔;愿景问题;一个腭裂;小下颌;听力损失;和关节炎等联合问题。Stickler综合征可以从温和，其中没有综合症的表现，严重，其中涉及所有器官系统。

腭裂和小的下颚会导致舌头阻塞(TBO)，舌头完全或部分阻塞你的孩子的气道。尽管有不同程度的舌部阻塞，所有的都能导致严重的呼吸和进食问题。Pierre Robin序列，包括小的下颚，腭裂，和基于舌头的阻塞，通常应用于Stickler综合征。

基因中的突变是胶原II型和XI型的代码导致粘性综合征。胶原蛋白是身体的构建块，提供构成关节和器官的结缔组织的结构和强度。胶原蛋白分子或减少量的胶原蛋白的发育影响骨骼和其他结缔组织的发育，导致粘性综合征的特征。

Stickler综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，意味着受影响的个体有50％的机会通过综合症。

由于舌头的舌和小下颌，患有粘性综合症的儿童可能难以呼吸婴儿血管障碍。许多孩子有近视（近视），需要眼镜。有些孩子也会有异常听证会。过度灵活的关节是粘性综合症的另一个标志，一些人可能在休假期间发挥关节炎。腭裂的存在可能导致喂养和言论的困难。

许多患有粘性综合征的儿童也具有骨骼异常，包括脊柱阳症或脊柱病等脊柱问题。

When Stickler syndrome is suspected, we recommend that your child be evaluated by a multidisciplinary team of specialists who may be involved in your child’s care, including plastic surgeons, otolaryngologists (ear, nose and throat or ENT experts), audiologists, geneticists, ophthalmologists, rheumatologists and feeding specialists.

由于斯蒂克勒综合征的表现是可变的，许多不同的医学专家可能会参与到您的孩子的护理和管理中，并根据每个人的症状量身定制。

初始治疗经常围绕气道关注，喂养，愿景和听力。

在更温和的情况下，气道管理可以包括在颅侧位置或添加鼻咽通气道之前的保守定位，直到您的孩子在神经系统上成熟并且已经长大地将舌头带入更有利的位置。

在更严重影响的患者中，可以考虑手术替代品。手术干预可包括舌唇粘附，下颌分散骨质发生或气管造口术。整形外科医生可以修复腭裂或提供舌头的气道阻塞治疗。

呼吸道问题和腭裂可能导致进食困难。喂养顾问可以帮助您的宝宝通过定位和特殊的奶瓶和乳头用嘴喂养。如果不能口服喂养，可能需要喂食管，至少在短期内。

由于眼睛的形状，粘性综合症导致近视。眼睛受累的患者也容易发生眼内的压力，这可能导致青光眼或视网膜脱离。结果，定期约会专门眼科医生建议。眼科医生评估您的孩子的愿景和监控青光眼的发展。

听力损失，特别是如果未被发现，可以显着损害你婴儿与她的环境互动的能力。早期发现听力困难对于确保支持性的教育环境至关重要。听力学家和ENT专家评估听力损失。

在费城的儿童医院，有斯蒂勒综合症的儿童可以通过协调护理颅面程序， 这新生儿呼吸道程序和儿科气道疾病中心。

只要早期发现并有效治疗Stickler综合征，其长期前景一般是积极的。我们的多学科专家团队在照顾斯蒂克勒综合征儿童方面经验丰富，在长期的成功记录中有出色的表现。

CHOP的多学科团队以促进对Stickler综合征的理解和管理而闻名。我们的专家团队关心您的孩子，并获得最新的诊断和治疗模式。

审查：Jesse Taylor，MD
2014年5月