骨骼发育不良

骨骼发育不良是一组复杂的骨骼和软骨疾病，可能影响胎儿骨骼，因为它在子宫发育。

总的来说，骨骼发育不良并不常见。每4 000-5 000个新生儿中就有1个患有这种疾病，尽管发病率可能更高，因为这些症状可能要到儿童早期才会显现出来，这时会出现身材矮小、关节异常或其他并发症。

CT扫描显示胎儿骨骼发育不良迄今为止，已经描述了超过350种不同的骨骼疾病，这些疾病可能导致骨骼形状和大小的许多异常。

骨骼发育不良的一些常见症状包括:

• 腿部和/或手臂的骨骼缩短
• 弯曲或骨折的骨头
• 一个小胸
• 异常的肋骨
• 无肢
• 不对称的骨骼生长(例如，一条腿比另一条腿长)
• 复制手指或脚趾
• 不规则的、增厚的或薄的骨头
• 去矿化作用

上部骨骼发育不良的三维视图不同的骨骼疾病是由一组共同的症状和特征来确定的。常见的骨骼发育不良及其相关症状包括:

• Thanatophoric发育不良典型特征是四肢异常短;弯曲的股骨(大腿骨)或四肢的其他骨头;小的胸腔;软组织增厚;椎骨夷为平地;前额异常突出，鼻梁凹陷;三叶草头骨(II型)。
• Campomelic发育不良通常与弯曲的股骨(大腿骨)或四肢的其他骨头有关;缩短四肢clubfeet;丢失的肋骨;模棱两可的生殖器;扁平的面部特征;以及异常突出的前额。
• 软骨发育不全其特征是四肢短，前臂短，小腿短;手指粗短，前额异常突出;以及腰部椎骨的距离异常缩短。
• 成骨不全症通常包括骨折;弓形，不规则增厚的骨骼;短的/正常大小的四肢;软,薄的头骨
• Achondrogenesis表现为软组织增厚;短的四肢;未矿化或未完全形成的脊柱骨;还有一个小胸部。

骨骼发育不良的原因几乎与不同疾病的数量一样多样。然而，一般来说，原因可以分为三类:

• 作为显性或隐性特征或x连锁疾病遗传的
• 自发突变的结果
• 继发性的由于接触有毒物质或传染因子而导致正常骨骼发育中断的

近一半的骨骼发育不良是由基因突变引起的，这使得通过基因测试进行产前诊断成为可能。详情请参阅常见骨骼发育不良及症状。

胎儿骨骼通常在怀孕20周左右进行常规超声检查。

如果怀疑是骨骼发育不良，孕妇可能会被转到专门诊断、治疗和照顾先天性异常婴儿的机构，例如胎儿诊疗中心在费城儿童医院

在我们中心，骨骼发育不良的产前评估包括详细的超声波对妊娠中期或晚期胎儿骨骼的研究，以及广泛的遗传家族史。

产前诊断骨骼发育不良仍然具有挑战性，特别是当没有家族病史时。这是因为:

• 每种骨骼发育不良都是罕见的。有些表现出相同的物理特征，但在分子上有所不同。相反，一些骨骼发育不良表现出不同的身体特征，但有相似的遗传异常。
• 有些骨骼发育不良在妊娠中期超声检查时不明显。它们只有在妊娠晚期，甚至在出生后才会变得明显，这使及时诊断变得更加复杂。
• 超声波仍然是一种有限的成像工具，即使在最有经验的人手中。研究表明超声波的敏感度在40%到60%之间。

在评估骨骼发育不良方面，CHOP已经将其胎儿成像能力扩展到超声和MRI之外，还包括低剂量胎儿计算机断层扫描(CT)。胎儿CT低剂量是一个强大的成像工具，有助于诊断骨骼发育不良，并提高我们的能力，以咨询这些胎儿异常患者。

当超声检查显示严重骨异常且诊断不确定时，由产科医生、遗传学家、放射科医生和超声技师组成的多学科团队将评估您的宝宝是否适合进行低剂量胎儿CT检查。辐射剂量保持在严格的最低限度，遵循的原则，或合理可达到的低。低剂量CT扫描仅在胎儿器官已经形成和发育的妊娠中期和晚期进行，而在胎儿对辐射最敏感的前三个月从不进行。

CT扫描只包括胎儿所在的子宫部分。一旦扫描完成，图像就会经过计算机辅助的后成像渲染，以创建多个胎儿骨骼系统的二维和三维图像，以精确地描绘骨骼的细节。

胎儿CT的初步解释由儿科放射科医生完成，他们与胎儿诊断和治疗中心密切合作，在产前诊断方面有丰富的经验和专业知识。每个特定患者的最终诊断需要一个多学科的团队，包括放射科医生，产科医生和遗传学家。

通过提供胎儿骨骼的详细显示，低剂量胎儿CT使我们能够为骨骼发育不良的胎儿提供更好的父母咨询、产前计划和产后管理。

骨骼发育不良的婴儿的长期前景取决于发育不良的类型以及相关的异常。大约一半患有骨骼发育不良的胎儿是死产或在出生后六周内死亡。

但并非所有发育不良的儿童都有严重的医疗问题。这些孩子中的许多人可以过上相对正常的生活。

建议出生时患有或后来被诊断为骨骼发育不良的儿童接受多学科专家小组的治疗，如费城儿童医院的专家小组。

通过与遗传学家、新生儿学家、放射科医生、整形外科医生、儿科医生和专家的协调工作，您的孩子将获得针对您孩子的健康、发育和社会心理问题的个性化护理。

2012年5月