Shuchman钻石综合征

SHWachman钻石综合征（SDS）是一种罕见的血液障碍，影响胰腺，骨髓和骨骼，以及其他器官。SDS是由基因突变引起的。

SDS的特点是：

• 一种功能不良的胰腺，不会产生足够的酶，这些酶消化脂肪，蛋白质和碳水化合物。
• 生长失败，重量差和高度增长。
• 骨髓衰竭，可能导致患者在任何或所有类型的血细胞中减少。
• 骨髓不会产生足够的白细胞（特别是中性粒细胞）时发生的中性粒细胞病。这可能导致可能危及生命的细菌感染。
• 血小板减少症，当骨髓不会产生足够的血小板以防止出血或瘀伤时发生足够的血小板。
• 10％至15％的患者报告了微妙的骨异常。X射线变化最常见于臀部，股骨，胫骨和肋骨中。

其他迹象和症状包括：

• 腹泻
• 粪便含有过量的脂肪，臭味和外观油腻
• 未能茁壮成长（重量差）
• 频繁感染
• 骨异常
• 肝脏或胃肠道（GI）变化
• 异常肺功能
• 激素不平衡
• 牙齿异常

SDS通常在婴儿期被诊断为具有体检，病史和血液和遗传测试。由于SDS患者也有骨髓癌或白血病，因此建议骨髓吸食和活组织检查确认诊断并确定任何额外的异常。

在费城（Chec）的儿童医院，由SDS患者由血液学分工的多学科专家团队照顾;胃肠病学，肝脏和营养分工;内分泌划分;肺和睡眠医学分工;和神经心理学和评估服务。

疗法可能或可能不包括：

• 胰酶替代
• 药物刺激骨髓在中性粒细胞的生产中
• 骨髓移植
• 激素替代
• 神经心理学评估