先天性高胰岛素症
什么是先天性高胰岛素主义（嗨）？
先天性高胰岛素症(HI)是胰腺胰岛素细胞(β细胞)分泌过多胰岛素的遗传疾病。多余的胰岛素导致低血浆糖（低血糖）或者低血糖。
通常，β细胞分泌足够的胰岛素，使血糖保持正常范围。在HI的儿童中，胰岛素的分泌未受妥善调节，导致过量的胰岛素分泌和低血糖。
低血糖是非常危险的，因为大脑需要持续的糖源。如果大脑没有得到所需的糖分，就会导致癫痫、脑损伤，甚至可能死亡。
先天性嗨是一种罕见的疾病，影响25,000到50,000名婴儿。由于大多数孩子的医院每年只遇到一两箱或两种情况，因此从经验丰富的治疗中心接受医疗保健是重要的先天性高胰岛素主义中心在剁。
有几种形式的嗨：
- 重氮反应性和弥漫性KATP HI:在这些类型的HI中，调节胰岛素分泌的β细胞中的钾通道(称为KATP通道)不能正常工作。
- 焦诱导你好:在患有局灶性先天性高胰岛素中的KATP缺陷的儿童中，胰腺的孤立或焦点是胰腺的异常;胰腺的其余部分是正常的。
- GDH-HI:在GDH-HI中，过量的胰岛素分泌导致禁食或儿童吃蛋白质的低血糖。
- 葡糖激酶你好:在葡萄糖激酶HI中，胰腺中的所有细胞都受到影响。当血糖过低时，β细胞无法关闭胰岛素的分泌。
- HNF1a和4a缺陷：HNF1A和4A缺陷是稀有形式的高胰岛素，对青春期和成年期的糖尿病进展。
- MCT-1 HIMCT-1高胰岛素症是一种罕见的由运动引发的HI。
- SCHAD-HI:Schad-Hi是一种由非常罕见的脂肪酸代谢紊乱引起的含量。在Schad-Hi中，所有β细胞都受到影响;因此，这种疾病在整个胰腺中弥漫。
- UCP-2你好:UCP-2高胰岛素症是一种罕见的先天性HI，似乎是短暂的，这意味着它不是一个永久性的条件，最终会随着时间的推移而消失。
先天性高胰岛素中的原因（HI）
先天性高胰岛素症是由于基因突变导致胰腺β细胞分泌不适当和过量的胰岛素。这与母亲在怀孕期间所做的任何事情都没有关系。基因检测可以帮助识别嗨的原因。
先天性高胰岛素中的症状（HI）
先天性高胰岛素主义导致低血浆糖（低血糖）。婴儿的低血糖症状往往难以识别，因为它们可以类似于正常的婴儿活动。
低血糖的常见症状包括：
- 易怒
- 睡意
- 昏睡
- 过度饥饿
- 快速的心跳
更严重的症状，如癫痫和昏迷，可出现长期低血糖或极低的血糖。大孩子低血糖的常见症状包括感觉颤抖、虚弱、疲倦、精神错乱和心率加快。
我们认为正常的血浆糖为>70 mg/dL。血糖低于60mg /dL即为低，但除非血糖低于50mg /dL，否则不可能出现低血糖引起的严重症状。长期或严重的低血糖会导致癫痫和永久性脑损伤。
先天性高胰岛素血症(HI)的诊断
先天性高胰岛素主义的诊断基于历史，实验室发现和遗传检测。及时诊断和建立有效治疗对于避免神经系统损害至关重要。
历史
孩子的历史是难题的重要作品。这包括诸如当较低的等离子体糖开始时，低血浆糖的时序，婴儿是否出生胎龄（LGA）大，有无低血糖或不明原因婴儿死亡、癫痫或SIDS家族史。
实验室结果
当血浆糖小于50mg / dl时绘制的血液试验对于嗨诊断至关重要。在先天性HI中，含有血浆糖<50，您将看到抑制酮和游离脂肪酸，升高的胰岛素水平（尽管可能并不总是被捕获），以及对胰高血糖素的血糖反应，等离子体糖升高超过30Mg / DL施用胰高血糖素。
重要的是，在血糖极低的情况下，应在有经验、有控制的环境中获得这些样本，因为我们不希望孩子在血糖极低的情况下停留的时间超过做出诊断的绝对必要时间。
基因检测
从患有先天性HI的孩子和每个父母的血液样本中提取的DNA可以被分析，以筛查导致最常见的HI类型的突变。这可以在商业实验室进行，并且应该在任何怀疑患有先天性HI的儿童中考虑。请与我们联系，了解在哪里进行此测试的更多信息。
先天性高胰岛素素（HI）治疗
因为先天性HI导致胰岛素过量的胰岛素导致危险的低血糖，这种情况的治疗方法是尝试维持大于70mg / dL的血糖。治疗先天性喂养和手术干预有两种选择。约有50％的儿童对医疗疗法作出反应，而另一半需要手术进行部分或接近总胰腺切除术。
先天性高胰岛素中的长期结果（HI）
我们现在正在追踪和汇编关于先天性高胰岛素症儿童的长期前景的数据。我们知道，通过快速诊断和适当治疗，保持血糖>70 mg/dL，先天性HI患儿长期低血糖的可能性较小。对于局灶性高胰岛素症，96.9%的儿童通过手术治愈。
