伪心转化症
什么是伪挑剔的变化？
伪仔病原体是一种罕见的遗传性疾病，影响骨骼生长。它影响了30,000人中的一个。该病症也称为假障碍发育不良或假障碍渗透性脊椎肌病发育不良。这是一种侏儒症的形式。
具有假魔的人具有正常的智力，头部尺寸和面部特征。然而，它们的身材较小：平均男性大约在3英尺11英寸高度，女性约3英尺9英寸。
在出生时伪心变性的迹象是不可见的;当儿童的增长率因疾病而减少时，它们通常会在2或3岁左右发展。
原因
假障碍转膜是由称为软骨寡聚基质蛋白（COMP）的基因中的突变引起的。通常，Comp在软骨形成细胞之间的空间中发现，称为软骨细胞，其中它与其他蛋白质合作。当COMP基因中存在突变时，软骨细胞内部的异常蛋白质均产生。这导致早期细胞死亡并防止正常的骨骼生长。
大多数尖峰病症的病例由基因的新突变产生，并且在没有疾病史的家庭中发生，然而，伪心的变化可以遗传。该病症遵循常染色体显性模式，这意味着如果一个父母有这种疾病，他们每个孩子都有50％的遗传机会。
迹象和症状
伪魔术变性的迹象可能因儿童而异，但可能包括：
- 短臂和腿
- 延迟爬行和走路
- 蹒跚走路
- 一个早期的关节疼痛
- 肘部和臀部的有限运动
- 手中，膝盖和脚踝在手中的异常大量的联合运动（过度道）
- 膝盖畸形，如弓腿（膝盖向外点）或敲击（向内膝盖）
- 脊柱的曲率，包括脊柱侧凸或脊柱病，宫颈（顶部）的内向曲率和脊柱的腰部（中间）部分
测试和诊断
诊断评估通常始于彻底的病史和您孩子的体力检查。在费城（CHPH）的儿童医院（CHPH），临床专家使用各种诊断测试来诊断伪心和可能的并发症，包括：
- X射线，它产生骨骼的图像。
- 磁共振成像（MRI），它使用大磁体，射频和计算机的组合来生产体内的器官和结构的详细图像。
- 计算断层扫描（CT）扫描，它使用X射线和计算机技术的组合来产生身体的横截面图像（“切片”）。
- 遗传测试，其中您孩子的唾液或血液的样本用于识别您孩子的DNA。
- EOS成像，一种从两个平面图像创建三维模型的成像技术。与CT扫描不同，拍摄EOS图像，同时儿童处于直立或立式位置，使得由于负重定位而能够改善诊断。
所有这些测试允许临床医生收集您孩子的医疗健康的完整图片，并帮助他们决定个性化的护理计划。
治疗方法
对假障碍的治疗变化，因为条件影响了几个身体系统，每个孩子的案例都不同。有些孩子只需要仔细监测。其他人将需要非手术或外科治疗来解决其状况的具体方面。
在费城的儿童医院，我们练习协作，环保的护理。一支专家临床医生 - 包括领先的矫形外科医生和医生，儿科护士，身体和职业治疗师，心理学家和其他专家 - 将与您在照顾孩子中与您合作。
许多具有伪盲肠病的儿童也被诊断出患有各种整形外科病症，包括：脊柱侧凸，髋关节疼痛，关节刚度和肢体缩短。在大多数情况下，这些条件只变得明显 - 或有问题 - 因为你的孩子的增长。根据您的孩子的需求，我们的脊椎计划的矫形专家，我们的臀部障碍计划和/或我们的腿和脚踏计划将为您的孩子享受。
每个孩子的病症都不同，因此逐个案例确定治疗。例如，如果您的孩子有脊柱侧凸，我们的专家团队将考虑曲线的严重程度，在确定最佳行动方案之前，它会发生在脊柱的严重程度，以及您孩子的年龄和增长阶段。
治疗可包括非外科选择，例如支撑和物理治疗，或诸如脊柱融合或植入生长杆等手术选择，以稳定您孩子的脊柱，因为他继续增长。
对于伪胆囊的其他影响，通常，治疗可能包括：
- 支撑和/或手术用于脊柱侧凸
- 用于关节疼痛的药物或止痛药
- 支撑和/或手术膝关节和小腿畸形
- 支撑和/或手术治疗髋关节疼痛
- 物理治疗帮助您的孩子保持跛行
随访
您的伪心变性的孩子应在他的发展中由整形外科医师进行监测，进入成年期。
医生将为退行性关节疾病和神经问题（如臂或腿部的弱点），并评估下肢对准和关节疼痛。对于具有略微不同的腿部的腿部的儿童并不罕见，这些长度略有不同，这可能会影响儿童在短期内行走（步态）的方式，并且可以影响成年期的臀部功能。
如果您的孩子有脊柱，臀部或腿部手术，他或她需要在手术后大约一到两周内看到整形外科医生，然后在手术后三到六个月。之后，强烈鼓励训练有素的临床医生的年度监测，以确保尽快发现和处理任何问题。
此外，医生可能会推荐您的孩子看到若干专家，因为其他身体系统可能受到伪心变化的影响。
例如，您的孩子可能会看到：
- 任何骨骼，肌肉和联合相关问题的矫形家
- 物理治疗师和职业治疗师扩大您孩子的身体灵巧和技能
- 神经科医生或神经肌肉专家来解决任何神经或肌肉弱点
- 一个心理学家或社会工作者解决任何身体形象和相关心理健康问题
在后续访问期间，可以进行X射线和其他诊断测试。继续监测的目标是帮助发现增长或发展中的任何不规则性，并在发展时解决健康问题。
我们的主要校园和整个印章护理网络提供了后续护理和持续的支持和服务。我们的团队致力于与父母合作，并将医生介绍，为您的孩子提供最新，全面的和专业的小心。
外表
具有假蒙多普隆的儿童可以带来相对正常的生活。他们有正常的智慧和平均寿命。
正在进行的医学监测对于具有假魔视力的人来说很重要。大约一半最终需要髋关节替代品，有些可能产生关节炎或进一步的脊柱问题。
如果您对孩子的状况和任何相关的健康问题有疑问，可能会影响您孩子的预后或长期目标，请与您孩子的医疗保健提供者交谈。
