多囊肾
什么是多囊肾疾病（PKD）？
多囊肾疾病是一种遗传疾病，其特征在于肾脏中充满液体的许多囊肿的生长。PKD囊肿可以减少肾功能，导致肾功能衰竭。PKD的人也可以在肝脏中囊肿和其他器官的问题，例如大脑中的心脏和血管。
PKD是肾衰竭的第四个主要原因，并影响美国大约60万人的肾脏基金会（NKF）。NKF指出，大约50％的患者常染色体占主导地位的PKD对肾脏衰竭的进展，约60％，约有70岁以上。
什么是不同类型的PKD？
PKD有两种主要的遗传形式和一种非遗传形式:
常染色体优势PKD（遗传）
这是最常见的遗传性肾病的遗传形式，占所有PKD病例的90％。常染色体占优势意味着，如果一个父母有这种疾病，则疾病将通过50％的几率，疾病将传递给孩子，并且雄性和女性都同样受到影响。这些病例通常在成年期诊断出来。
通常，至少一个父母必须有孩子的疾病继承它。在10％的情况下，可能没有PKD的家族史。这些病例是一个家庭中的新突变。在很少的情况下，常染色体显性PKD在受孕后自发地发生。父母不会增加有额外的儿童与PKD的风险。但具有PKD的个人有50/50的机会将基因传递给孩子。
常染色体显性PKD常被称为成人多囊肾病。症状通常在30至40岁之间出现(但早在儿童时期就会出现)，可能包括以下情况:
腹痛
可检测的腹部质量
皮肤苍白
很容易受挫伤
高血压
肾结石
脑动脉瘤(血管壁膨出)
憩室（肠子中的小袋）
尿路感染
血尿（尿液中的血液）
肝脏和胰腺囊肿
心脏瓣膜异常
常染色体显性PKD可发生在其他情况下，包括:
肺结核硬化症（涉及癫痫发作，智力残疾，良性肿瘤和皮肤病变的遗传综合症）
肝病
严重的眼睛问题
常染色体显性PKD的症状可能类似于其他疾病或医疗问题。始终咨询孩子的医生进行诊断。
常染色体优势PKD的诊断可包括使用成像技术来检测肾脏和其他器官的囊肿以及对常染色体显性PKD的家族史进行审查。已经鉴定出三种不同的主要基因，其进一步将常染色体优势PKD进入PKD1，PKD2和PKD3。
只有在仔细考虑孩子的症状和病史后，医生将为常染色体显性PKD建立治疗方案。治疗可能包括：
常染色体隐性PKD(遗传)
常染色体隐性PKD是一种罕见的遗传性多囊肾疾病，被认为是由一种特殊的遗传缺陷引起的，与引起常染色体显性PKD的遗传缺陷不同。如果父母双方都携带这种异常基因，并且都将这种基因传给孩子，那么没有这种疾病的父母也可以有这种疾病的孩子。携带这种类型PKD的父母每次怀孕有25%的机会生下一个孩子。男性和女性同样受到影响。常染色体隐性PKD有时可以在产前(出生前)通过胎儿超声检测到。
常染色体隐性PKD的症状可以在出生前开始。在大多数情况下，发病越早，后果越严重。常染色体隐性PKD有四种不同类型，视症状出现时儿童的年龄而定:
围产期形式(出生时存在)
新生儿形式（在生命的第一个月内提供）
婴儿表（年龄3个月和6个月之间）
少年形式（1岁之后）
常染色体隐性PKD的儿童可能在几年内发展为肾衰竭，并经常经历以下情况:
高血压
尿路感染
尿频
该疾病通常还会影响肝脏，脾脏和胰腺，导致血细胞计数低，静脉曲张和痔疮。
常染色体隐性PKD的症状可能类似于其他条件或医学问题。始终咨询孩子的医生进行诊断。
诊断通常包括胎儿或新生儿的超声成像，以显示肾脏中的囊肿。亲属的肾脏超声波检查也有帮助。
您的孩子的医生将在仔细考虑儿童的症状和医疗概况后，只能为常染色体隐性PKD建立治疗方案。治疗可能包括：
获得性囊性肾病或ACKD(非遗传性)
获得性囊性肾脏病可能与长期的肾脏问题有关，特别是在肾衰竭和长期透析的患者中。因此，它往往发生在晚年，是一种后天获得的形式，而不是遗传的PKD。通常其他器官也有囊肿，如肝脏和胰腺。
