普费弗综合征

Pfeiffer综合征，也被称为肢端头并指V型，是一种以颅骨、面部和四肢异常为特征的遗传性疾病。基因突变是导致头骨、手和脚骨早期融合的原因。颅面差异与Apert综合征相似。

Pfieffer综合征患者通常有以下情况:

• 颅缝早闭:颅骨间一个或多个缝隙过早闭合，导致颅骨异常。这导致头骨的形状随着垂直高度的增加而增加。通常情况下，两个冠状缝合线(在头顶上从耳朵到耳朵的缝合处，并在中间柔软的地方相遇)融合在一起，导致前额非常高，头骨又宽又短。此外，矢状缝(从前面到后面的缝)可能会融合。
• 中脸发育不全:中脸生长减少。这导致新月或凹陷的面部外观与凹陷的鼻梁和喙鼻。中央脸生长减缓可导致阻塞性睡眠呼吸暂停和气道问题。
• 并指:第二和第三指偶尔部分融合。
• 宽拇指和大脚趾:这两个手指的不同是该综合征的标志
• 气管异常:气管软骨可能融合成一长管的固体软骨或气管可能变窄

其他常见的特征包括大而细长的前额，浅的眼窝导致眼睛突出，狭窄的上颚有或没有裂口，喙状鼻子和听力损失。Pfieffer综合征与其他类型的综合征性颅缝早闭的特征性特征是大拇指和大脚趾的存在。

Pfeiffer综合征有三种类型，每一种都有不同程度的严重程度。2型和3型儿童通常有神经系统问题;2型的儿童也可能呈现三叶草状的头部。外观可能会有所不同，这取决于你的孩子是轻度还是更严重的影响。

Pfeiffer综合征患者可能有相关的健康和发育问题，这加强了对协调、多学科护理的需求，并获得各种儿科专科医生的帮助。

在费城儿童医院，我们有一个全面的颅面程序病人由下列专科就诊:

• 整形外科医生:颅面和手外科医生
• 口腔外科医生
• 神经外科医生
• 耳鼻咽喉科(耳、鼻、喉科专家)
• 儿科牙医
• Craniofacial-trained牙齿矫正医师
• 遗传学家
• 语言和语言病理学家
• 听力学家
• 心理学家
• 高级实践提供者- NPs和PAs
• 护士
• 肺药

Pfeiffer综合征的治疗取决于功能和外观相关的需求，应该在您的孩子出生后立即处理。由于与Pfeiffer综合征相关的复杂问题，您的孩子应该在医疗中心接受治疗，在那里她可以接触到她可能需要的许多临床领域的儿科专家。

在CHOP, Pfeiffer综合征患者的协调护理通常是通过颅面程序，密切合作手和手臂障碍项目治疗先天性手部畸形;的儿科气道疾病中心解决呼吸问题;和儿科喂养和吞咽中心处理喂养问题。保护眼睛或平衡问题，如斜视，通过协调眼科学分工．

由于每个Pfeiffer综合征患者都有独特的问题，手术治疗的时间和过程是高度个性化的。找一位儿科整形和重建外科专家治疗这种罕见疾病是很重要的。了解更多有关综合征性颅缝早闭的外科治疗方法。

随着孩子的成长，CHOP还提供了访问社会心理支持服务解决伴随这些症状的任何精神、社会或心理问题。

观看我们的教育视频，了解更多CHOP为患有颅面疾病(如Pfeiffer综合征)的儿童提供的服务和治疗方案。