Peutz-jeghers综合症（pjs）

Peutz-jeghers综合征（pjs）是一种遗传癌症综合征，其通过胃肠息肉存在和某些皮肤和粘膜区域的改变色素沉着（雀斑）鉴定。具有PJ的个体中的息肉最常在小肠中发现，但也发生在胃肠道的其他部分。

除息肉外，培养杰基综合征的人还增加了开发某些类型的癌症的风险增加：

• 结直肠癌
• 胃（胃）癌症
• 胰腺癌
• 乳腺癌
• 子宫和宫颈癌
• 肺癌
• 卵巢和睾丸的良性和恶性肿瘤

因为Peutz-jeghers综合征是遗传，所以开发与pjs相关的特征的风险可以从一代人传递到家庭中的一代。

Peutz-jeghers综合征是由一个人遗传信息的特定区域的改变（突变）引起的。我们每个人都有大量的遗传信息，这些信息被组织成较小的段，称为“基因”。基因提供了我们的细胞需要在我们身体内执行不同功能的说明。

有一种特定的基因已知为STK11.（也称为LKB1），位于Q13.3的染色体19中，培养诗综合征患者被改变。这STK11.基因具有生产具有若干重要功能的“丝氨酸/苏氨酸激酶11”的酶：

• 它充当肿瘤抑制剂 - 酶保持细胞生长和分裂过快，促进细胞死亡。
• 它有助于某些类型的细胞正确定向在组织中。
• 它有助于确定细胞使用的能量量。

据信通过这些机制的组合，STK11.有助于预防肿瘤。

peutz-jeghers综合症（pjs）是如何遗传的？

除了蛋和精子细胞外，身体的每个细胞通常都有两个工作副本STK11.基因。然而，在Peutz-jeghers综合征患者中，每个细胞只包含一个工作STK11.复制。虽然存在第二个副本，但它被突变，因此它不正常运行。

PJS患者正常出生并发展，但患有不癌症和癌症生长的风险增加。这些生长被认为是发展的，因为随着时间的推移，第二个工作副本STK11.基因可能在一个或多个细胞内受损。这可以导致受影响细胞的异常增殖，增加了形成肿瘤或癌症的机会。

一个人在一个副本中携带突变STK11.基因有50％ - 或两个 - 两个 - 几乎没有这种改变对他的每一个孩子。继承改变的基因拷贝的儿童将具有Peutz-jeghers综合征，并且患有与这种情况相关的癌症和其他特征的风险增加。

大约50％的Peutz-jeghers综合征患者继承了一个改变的副本STK11.来自父母的基因也有pjs。在剩下的50％的患者中，没有培养jegher综合征的家族史。在这些个人中，PJ可能会在一个副本中发生“新突变”的结果STK11.基因。虽然这些人将成为他们家庭中的第一个携带遗传变革的人，但他们每个未来的孩子都有50％的机会继承同样的遗传变革。

Peutz-Jeghers综合征的诊断主要依赖于某些症状的存在，包括Hamartomatous（良性，非癌变）肠息肉，皮肤和粘膜膜的色素沉着改变，和/或PJ的家族史。

Peutz-jeghers综合征的症状可能因家庭而异。一些受影响的个体可能只有息肉或色素沉着改变，而其他人可能会产生更广泛的症状。由于PJS的人经常显示出微妙的症状，因此可能在家庭中诊断出这种情况，并且培养jeghers综合征的更多人继承了父母的病情而不是目前思想。

肠息肉

在小肠中常常发现患有Peutz-jeghers综合征的个体中的息肉，但它们也可能发生在胃和大肠中。在儿童时期，息肉通常是非癌的，但它们可以渗出并引起贫血（降低健康的红细胞水平）并阻止肠道。在PJS的个人中首次观察到息肉的年龄可能因家庭而异。一项研究表明，儿童最常在10岁时展示他们的第一个胃肠道症状，并且儿童最常在13岁时（Amos等，2004年）的第一次息肉去除（Polypectomy）。

霉菌色素沉着

霉菌色素沉着（皮肤的着色，牙龈和其他粘膜）很少存在于出生时，但在幼儿早期（通常在5岁之前）开发为嘴巴，眼睛和鼻孔的深蓝色斑点。在Peri-肛门区域;在牙龈上;在手指上。斑点可以在青春期和成年期褪色。一份报告估计，82％的幼虫综合征患者有雀斑（Amos等，2004）。这意味着约18％的患者没有雀斑，但仍然有风险，以发展PJ的其他特征。

家史

对一个人的医疗和家族史的仔细和详细审查对于诊断Peutz-jeghers综合症非常重要。医生或遗传辅导员可能构建血统或多代家谱，表明家族的哪些成员发育了癌症，癌症的类型和发病年龄以及任何症状的存在。如果症状和/或癌症的模式暗示Peutz-Jeghers综合征，医生或辅导员可能推荐进行遗传测试。

测试Peutz-jeghers综合征（PJS）

基因检测可以在分子水平上确认个人是否具有培养诗综合征：

• 首先，获得血液或唾液样品。
• 从样品中分离DNA和两个副本STK11.使用多种方法评估基因，并与正常参考序列相比STK11。
• 如果一个改变一个STK11.基因副本被识别出来，遗传辅导员接下来可以检查改变是否先前在其他人中被培育人员综合征。

这些信息可以进一步加强结论STK11.改变是个人症状的原因。

在具有PJ的临床诊断的人中，分子遗传测试STK11.基因揭示了疾病导致的改变，以阳性家庭历史的约100％。有大约90％的临床诊断，但没有培养jeghers综合征的家族史进行了改变STK11。然而，并非所有患有培养的jeghers综合征的患者都携带可检测到的改变STK11.基因。因此，未能识别改变STK11.基因不排除PJ的诊断。

STK11.遗传测试结果还可以为其他家庭成员提供重要信息。了解具有Peutz-jeghers综合征的人中存在的特定改变允许其他家庭成员进行测试以确定它们是否也携带改变，因此可以发展PJ的特征。

具有更改的个人存在生殖选项STK11.不希望将这种更改传递到未来儿童的基因：

• 产前诊断- 虽然两种程序之一（绒毛膜绒毛[CVS]或羊膜穿刺）中的一种，但DNA与发育婴儿的细胞分离，分析了改变STK11.基因。通过适当的咨询，父母可以决定是否携带术语或结束怀孕。
• 预体遗传诊断（PGD）- 使用夫妻使用体外施肥成为怀孕，可以在将它们转移到子宫前进行遗传疾病进行胚胎。只有健康的胚胎携带两份工作副本STK11.基因将被植入。

在人们可以进行产前测试或pgd之前，aSTK11.必须在具有PJ的父母中识别突变。

个人在一个副本中携带改变STK11.基因通常出生并正常发展，但患有各种癌症的风险增加，包括：

• 结直肠癌
• 胃癌
• 胰腺癌
• 乳腺癌
• 卵巢癌
• 子宫癌
• 宫颈癌
• 肺癌
• 某些良性和恶性妇科和性腺肿瘤。

在各种癌症类型中，胃肠和乳腺癌是迄今为止最常见的。胃肠癌的风险估计为50岁至50岁至70岁以上的5％和57％。在培育妇女培育者综合征中，患有乳腺癌的风险估计为40岁的8％，60岁以上31％。

癌症筛查

无论一个决定追求测试STK11.强烈建议，突变，由国家综合癌症网络（2012年）的以下监测建议得到了建议。

胃，小而大肠癌筛查：

• 上内窥镜检查（让医生看到消化道内部衬里的程序）从晚期十几年（基线筛查）开始并每2 - 3年重复成年期
• 小肠可视化从8至10岁开始（基线筛查），基于调查结果，但至少达到18岁，然后每2-3岁或根据结果或症状推荐
• 结肠镜检查从晚期十几年开始，每2-3岁重复一次（如果出现症状）

胰腺癌筛选：

• 考虑磁共振胆管胆扫描（MRCP）（胰腺和胆管的MRI）和/或内窥镜超声（将内窥镜检查和超声组合中的程序，以获得25岁至25岁至的消化道和周围组织和器官的图像和信息）30并重复每1-2岁
• 考虑以类似间隔执行的CA 19-9级。

重要的是要注意，胰腺癌筛查只应在管理胰腺疾病的经验中进行，并且应彻底讨论胰腺癌筛查的益处，风险和局限性。

癌症筛查女性

胸部：

• 每月乳房自检和每6个月临床乳房检查，从25岁开始
• 年龄在25岁开始的年度乳房X线照片和乳房MRI

妇科（卵巢和子宫）：

• 每年妇科检查包括PAP测试
• 考虑年度经阴道超声（一个小超声探头插入像盆检查的窥器，以获得更好的子宫成像）从18至20岁开始

癌症筛查男性

睾丸：

• 每年睾丸检查和对十六岁开始对超声的影响和对超声的观察

肺癌筛选

目前，没有有关培育诗综合征的人们肺癌发展监测的指导方针。

健康的生活方式

除了以下推荐的癌症监测指南，应使用这些保障措施，鼓励与PEUTZ-JEGHERS综合征的儿童和成人一起作为健康的生活方式领先：

• 避免过量的阳光照射
• 在阳光下使用防晒霜和帽子
• 避免烟草使用
• 限制暴露于烟草烟雾

患者和父母应该警惕疾病的迹象和症状，并应及时追求这些问题。

孩子们

我们建议孩子们诊断培育猎人综合征，或怀疑患有Peutz-jeghers综合征的人，接触剁胃肠病，肝脏肝脏学和营养。

成年人

有Peutz-jeghers综合征或更多关于peutz-jeghers综合症的更多信息的成年人可以联系宾夕法尼亚州医院胃肠道（GI）癌症风险评估计划。

Amos CI，Keitheri-Cheteri MB，Sabripour M，Wei C，McGarrity TJ，Seldin MF等。Peutz-Jeghers综合征中的基因型 - 表型相关性。J Med Genet。2004年5月; 41（5）：327-33。引用了pubmed;PMID 15121768。

Mevere N，Schumacher V，Menko FH，Olschwang S，Boardman La，Gille Jj，等。Peutz-Jeghers综合征癌症的频谱和谱。临床癌症Res。2006年5月15日; 12（10）：3209-15。引用了pubmed;PMID 16707622。