阵发性夜间血红蛋白尿
什么是突发性夜间血红蛋白尿?
阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)是一种罕见的造血干细胞疾病，其表现为红细胞过早分裂(称为溶血)。虽然潜在的缺陷存在于骨髓，但PNH患者的症状来自循环中有缺陷的血细胞。有缺陷的红细胞很容易被人体自身免疫防御的一个叫做补体的特殊部分过早地破坏。
是什么引起阵发性夜间血红蛋白尿?
PNH的发展需要两个因素:一是造血干细胞中PIGA基因的突变，这种突变不是遗传的，这意味着它不会遗传给孩子，而且是随机发生的，没有明显的原因。最有可能的是，当有缺陷的PNH干细胞在身体自身被误导的免疫系统攻击下存活下来，而健康的干细胞被破坏时，PNH就会出现。
阵发性夜间血红蛋白尿的体征和症状是什么?
PNH的具体症状因人而异，受影响的人通常不会表现出与该障碍相关的所有症状。
可能的症状包括:
- 血红蛋白尿(深色的尿液或尿液中有血)，最常在早晨醒来时出现
- 贫血(低血红蛋白)
- 乏力
- 心跳加速
- 头痛
- 胸痛或腹痛
- 呼吸急促（气促）
- 运动时呼吸困难
- 血凝块
PNH的这些症状在幼儿中极为罕见，在青少年和成人中更为常见。
如何诊断阵发性夜间血红蛋白尿?
在无其他已知原因的溶血症状的获得性再生障碍性贫血和骨髓增生异常的儿童中也会出现PNH的症状和一些实验室检查结果。诊断是基于全面的临床评估，详细的病史和实验室检测。对疑似PNH或合并溶血的获得性再生障碍性贫血患者的主要诊断测试是一种血液测试，可以识别PNH细胞群，通常称为PNH克隆。
阵发性夜间血红蛋白尿怎么治疗?
在费城儿童医院(CHOP)， PNH患者由血液学部门的多学科专家团队护理。治疗PNH，或严重再生障碍性贫血与大型PNH克隆，通常是针对具体症状。在过去的十年里，一系列治疗PNH的药物已经问世，这些药物可以阻止红血球的分解，降低血栓形成的风险。骨髓移植是治疗PNH的唯一方法。
