儿童的骨质overfecta

什么是osteogenesis不完全?

骨质发生渗透(OI),也称为脆性骨病,是一种遗传(遗传性)紊乱,其特征在于没有特定原因的骨骼容易破裂。美国有估计有20,000至50,000人的疾病。OI可以影响所有种族的男性和女性。

什么导致骨质发生不完全?

OI的原因被认为是因为遗传缺陷导致不完全形成的或不适当的骨胶原蛋白,在结缔组织中发现的蛋白质。

成骨的症状是什么?

以下是oi最常见的症状。但是,每个孩子可能会遇到不同的症状。虽然症状可能会有所不同,但通常它们用于分类八种形式的OI,每个形式的oi表示变化的条件严重程度。

根据骨质疏松症和相关骨病国家资源中心,国家卫生研究院的一部分,OI的类型及其症状包括:

I型

  • 最常见的

  • 最温和的形式

  • 骨折容易骨折

  • 通常可以通过家庭追踪

  • 靠近正常身材或略微较短

  • 蓝巩膜(眼球的常白区域)

  • 牙齿问题(脆性牙齿)

  • 从20世纪20年代和30岁开始的听力损失

  • 大多数骨折发生在青春期前;偶尔女性在更年期后会有骨折

  • 三角形

  • 对脊柱曲率的倾向

II型

  • 最严重的形式

  • 新生儿严重影响;经常致命,虽然有些人住在成年期

  • 严重的骨骼畸形与许多骨折

  • 通常由新的基因突变引起

  • 非常小的身材,具有极小的胸部和发达的肺部

III型

  • 骨折很容易

  • 骨骼畸形

  • 往往是孤立的家庭事件

  • 身材非常小

  • 出生的骨折很常见

  • X射线可能透露在子宫内发生的骨折的愈合

  • 可能有听力损失

  • 松散关节和臂和腿部肌肉发育不佳

  • 桶形肋骨

  • 三角形

  • 脊柱曲率

  • 可能的呼吸问题

IV型

  • I型和严重程度的III型之间

  • 可以经常通过家庭追踪

  • 骨折容易 - 在青春期之前

  • 正常或接近正常的彩色巩膜

  • 牙齿的问题

  • 脊柱曲率

  • 可能的听力损失

V.

  • 类似于裂缝频率和骨骼畸形的IV型

  • 骨骼发生的骨骼扩大了骨折或甚至在骨折没有的地方

  • 前臂运动可以限制;可能发生脱臼

vi型

  • 极少数

  • 严重程度中等

  • 类似于IV型的外观和症状

vii键入

  • 一些病例类似于IV型和II型,除了婴儿有白色巩膜,小头和圆形面

  • 矮小的身材

  • 短上臂骨骼和大腿骨头

  • 髋关节畸形是常见的

类型viii.

  • 类似于II型或III,除了白色巩膜

  • 严重的增长缺乏

  • 骨骼骨骼削弱

OI的症状可能类似于其他骨骼问题或医疗条件。始终咨询孩子的医疗保健提供商以进行诊断。

如何诊断出osteogeneses offerfecta?

因为这是一种遗传障碍,除了完整的病史并进行体检,您的孩子的医生将采取仔细的家族史。OI的诊断程序可包括皮肤活组织检查,以评估胶原的量和结构。但是这个测试很复杂,而且没有许多合格的设施可以进行程序。活组织检查持续六个月并不罕见。

额外的诊断测试包括:

  • X射线。一种使用不可见电磁能量束以产生内部组织,骨骼和器官的图像的诊断测试。

  • 听力测定。这是使用电子音调的听力测试。

  • 耳朵,鼻子和咽喉检查。这样做是为了检测听力损失

您可能想考虑看到遗传学家,一名专门从事遗传性疾病的医生。他或她最好帮助您了解您拥有oi和您孩子拥有oi孩子的风险的风险。

对骨质发生的治疗不完全

OI的具体治疗将由您的孩子的医疗保健提供者根据以下内容确定:

  • 您孩子的年龄,整体健康和病史

  • 条件的程度

  • 条件类型

  • 您孩子对特定药物,程序或疗法的耐受性

  • 对条件过程的期望

  • 你的意见或偏好

迄今为止,没有已知的治疗,医学或手术将治愈OI。治疗的目标是防止畸形和骨折并使孩子尽可能独立地起作用。预防或纠正症状的治疗可能包括以下内容:

  • 照顾骨折

  • 外科手术

  • 罗德,一种插入金属条的程序,长骨的长度稳定它并防止畸形

  • 牙科手术

  • 物理疗法

  • 辅助装置,如轮椅,牙套和其他定制设备

骨质发生的管理不完全

该疾病的管理包括专注于预防或最小化畸形,并最大限度地提高家庭和社区的孩子的功能能力。OI的管理是非技术或外科手术。非技术干预措施可能包括以下中的一个或多个:

  • 经常运动和健康的饮食。建议这些适当的重量维护。

  • 定位辅助工具。这些用于帮助孩子坐下,谎言或立场。

  • 括号和夹板。这些用于防止畸形和促进支持或保护。

  • 药物

  • 避免吸烟

  • 避免类固醇药物

  • 心理咨询

可以考虑外科干预措施来管理以下条件:

  • 骨折

  • 鞠躬

  • 脊柱侧凸,一个导致背部弯曲的条件

  • 心脏问题

手术也可能被认为是保持孩子坐或立场的能力。

患有成骨的长期前景不完美

OI是一种需要终身管理的进步条件,以防止畸形和并发症。

跨学科医疗保健团队帮助家庭改善孩子的功能成果,并为父母提供支持,因为他们学会照顾孩子的需求。

骨质发生不完全社会可以是oi儿童父母的重要资源。


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