神经纤维瘤病类型1

神经纤维瘤病1型（NF1）是一种遗传性疾病，可影响身体的多个系统。它的特点是存在：

• 皮肤变化，如Café-Au-Lait斑点（皮肤上的浅棕色斑块），以及腋窝或腹股沟区域的雀斑
• 虹膜Lisch Nodules（眼睛彩色部分的良性生长）
• 骨骼异常，包括脊柱侧凸和腿部的弯曲
• 大头尺寸
• 学习障碍

受影响的个人也存在发展的神经系统，特别是某些良性肿瘤的风险增加：

• 神经纤维瘤（神经的良性肿瘤或皮肤下这种形式）
• 光学途径胶质瘤（沿光学途径形成的肿瘤，将眼睛与大脑连接）和其他低级胶质瘤

NF1患者更频繁地发生的其他肿瘤和癌症形式包括：

• 恶性外周神经鞘瘤（神经的恶性肿瘤）
• Pheochromocytomas（肾上腺的肿瘤，小激素生产器官位于每个肾脏顶部）
• 白血病，尤其是青少年单核细胞白血病（血癌，影响幼儿）
• 乳腺癌
• 胃肠道肿瘤（沿着胃肠道形成的肿瘤）
• 横纹肌肉瘤（肌肉的肿瘤）

患者NF1看到其他并发症包括：

• 学习和/或注意的问题（这发生在大约与NF1个体的一半，并持续到成年）
• 脊柱侧凸
• 高血压
• 缉获
• 脑卒中血管中风和变化

与NF1儿童也可以有个性和/或行为上的差异相比，没有谁NF1儿童。

NF1的发病率大约是3,000个活产出的产卵，并且它同样影响所有种族的男性和女性。

因为神经纤维瘤病类型1是遗传性的，所以可以从家庭中发电到NF1相关的特征的风险。然而，这种疾病的类型和严重程度可能在受影响的家庭成员之间差异很大。

神经纤维瘤病1型是由一个人的遗传信息中的特定区域的改变（突变）造成的。我们每个人都有大量的组织成称为较小的部分遗传信息的“基因”。基因提供了必要的说明，我们的细胞需要对我们的身体内履行不同的功能。

在绝大多数患有神经纤维素病1型患者中，由于已知特定基因的改变导致的疾病发展NF1，位于17染色体上。NF1是已知与神经纤维瘤病类型相关的唯一基因。NF1基因产生一种用作“肿瘤抑制剂”的蛋白质，这意味着它有助于使细胞免于生长和分裂。

身体的每个细胞（鸡蛋和精子细胞除外）通常有两个工作副本NF1基因，每个父母的基因。患有神经纤维瘤病的人1通常在一个副本中携带改变NF1基因。随着时间的推移，第二个工作副本NF1基因可能在一个或多个细胞内变化。第二个功能的丧失NF1基因复制导致受影响的细胞异常生长和分裂，增加他们的机会来开发肿瘤。

如何遗传神经纤维瘤病？

大约50％的神经纤维瘤病类型1遗传了一份改变的副本NF1从父母谁也有神经纤维瘤病1型在人们的其余50％，神经纤维瘤病1型基因源于一个“新”突变的发展NF1基因父亲的精子，母亲的卵子，或发育中的胎儿的细胞。在这些情况下，受影响的员工将是他们家第一个携带这种基因变化。

在一份副本中进行更改的人NF1基因在其所有身体的细胞具有（2或1）通过这同一变化到每个子女的机会50％。谁继承改变基因拷贝的孩子有神经纤维瘤病1型，因此将在发展与该疾病相关的功能的风险。

当一个人具有以下两个或更多个特征时，使神经纤维瘤病1（NF1）进行临床诊断：

• 六个或更多的咖啡馆 - Au-Lait斑点至少测量：
  • 5毫米在青春期前个体最大直径
  • 产后个体中最大的15毫米
• 两种或更多种神经纤维瘤或一个厚重的神经纤维瘤（一种通常涉及多发神经的厚实，不规则的神经纤维瘤）
• 腋窝或腹股沟上的雀斑
• 视神经胶质瘤
• 两个或多个虹膜丽莎结节
• 特定的骨骼变化，如蝶形翼发育不良（颅骨异常）或胫骨长骨骼（小腿骨）
• 一定程度的亲属，诊断为神经纤维瘤病类型1

个人的医疗和家族病史的详细审查是诊断NF1重要。医生或遗传顾问可以收集指示其家族的成员已经开发神经纤维瘤病1型（NF1）的临床表现，如咖啡厅，牛乳色斑或神经纤维瘤的信息。如果临床特征和/或癌症的图案是暗示型神经纤维瘤病1，医师或顾问可以推荐基因检测。

遗传测试

为了确认个体具有神经纤维瘤病类型1（NF1）的分子水平，他或她可以接受遗传测试：

• 通常，获得血液样品。
• DNA从该样品中分离，和的两个副本NF1使用多种方法分析基因，并与正常参考序列相比NF1基因。
• 如果一个改变一个NF1基因副本被识别出来，遗传辅导员可以检查是否以NF1的其他个人报告了改变。

据估计，携带NF1临床诊断的90％至95％的人将具有涉及的突变NF1基因。有些人可能是“马赛克”，而不是有一个检测的变化NF1在他们的血细胞中。因此，未能识别改变NF1基因并不总是排除神经纤维瘤病1（NF1）的临床诊断。

谁是镶嵌于神经纤维瘤病一个人有细胞构成身体的两个群体。其中包含两个工作副本NF1基因（这些细胞是正常的），第二个人口包含一个工作副本和一个非工作副本NF1基因（这些细胞异常）。具有NF1马赛克的个人仅在含有异常细胞的体内患者患有疾病的迹象。

因为它是很难知道它与NF1镶嵌一个人的身体的细胞受到影响，这是无法预测准确的风险发展肿瘤或NF1的其他并发症或传授给未来的孩子改变的基因拷贝。

神经纤维瘤病1型（NF1）遗传测试结果也可以为其他家庭成员提供重要信息。如果鉴定了对神经纤维瘤病1型（NF1）综合征的突变，则可以测试危险亲属（第一或二级亲属）以获得相同的遗传改变。

几乎所有具有神经纤维瘤病的人1型最终发生神经纤维腈，良性（非癌变）肿瘤，沿着皮肤上的神经或身体的其他地方形成。如果需要，可以将肿瘤除去化妆品或医疗原因。

在某些情况下，但是，内部肿瘤和那些所谓的“丛状神经纤维瘤”可能发生类似癌症的恶性变化和行为。最多与NF1个体可能发展癌细胞神经纤维瘤的10％，被称为恶性神经鞘瘤。

脑肿瘤是与型神经纤维瘤病1。大部分发生在型神经纤维瘤病1中的脑肿瘤是低级星形细胞瘤发生在个体中第二位最常见的肿瘤。他们可以在大脑中的任何地方发生，但最常见沿视神经发生，因此会影响视力。大多数这些肿瘤的发生了6岁。幸运的是，这些肿瘤的不显著增长，不影响视力。

虽然癌性神经纤维组织和中枢神经系统肿瘤是NF1中最常见的恶性肿瘤，但受影响的女性也可能面临乳腺癌发育的中度增加的风险。

如果您的孩子已经被诊断出患有NF1并且您注意到不断增长的肿瘤开始引起问题，请立即告诉您的医生。

大约有一半的NF1有一些学习问题，可以影响学校功能。虽然严重的智商下降很少，但许多患有NF1的儿童都有损伤，工作记忆，探测功能和/或精细的运动技能。应正式评估具有发展延误或正在努力的儿童，以便学习问题。

如果您的孩子有学习残疾，最重要的事情之一是具有正式的神经心理学测试并提前干预。社会工作者可以帮助您与孩子的学校合作。如果您的孩子不在学校，但您可以使用早期干预来帮助您的孩子在右脚开始。

虽然与神经纤维瘤病类型1相关的大多数肿瘤是良性的，但应监测具有NF1的个体以进行这些肿瘤的发展。有些可能导致并发症，例如用视神经脑神丧失的视觉丧失。仔细监测神经纤维瘤的标志也很重要，这可能表明恶性转化。

NF1患者推荐的癌症筛查方案包括：

• 熟悉患者和疾病的医生每年物理评估（包括血压监测）
• 儿童早期的每年眼科筛查，越来越频繁的儿童和成人考试
• 其他评估取决于症状

其他推荐的放映包括：

• 定期评估儿童发展和学校进展
• 监测适当专家对中枢神经系统，骨骼系统或心血管系统具有异常的人
• 通过进一步研究，临床明显症状和体征调查

一种患有神经纤维瘤病的人1（NF1）不希望将这种疾病转嫁给未来的儿童有几种生殖选择，包括：

• 产前诊断：DNA通过绒毛膜绒毛采样（CVS）或羊膜腔内从胚胎的细胞中获得。分析DNA以改变NF1基因。
• Preclantation遗传诊断（PGD）：对于使用体外施肥的夫妻怀孕，可以在将它们转移到子宫前进行遗传紊乱进行胚胎。只有健康的胚胎携带两份工作副本NF1基因将被植入。

在人们可以进行产前测试或PGD之前，一个NF1突变必须在具有神经纤维素瘤病类型的父母中鉴定。使用任一方法，父母可以与遗传辅导员和/或医生合作，以决定是否携带妊娠期或结束怀孕。

在人们可以进行产前测试或PGD之前，一个NF1基因突变必须在父识别与型神经纤维瘤病1使用任一种方法，父母可与遗传咨询和/或医师的工作，以决定是否怀孕携带到术语或终止妊娠。