肌肉萎缩症
什么是肌肉萎缩症?
肌肉营养不良症(MD)是一个广泛的术语，描述了一种遗传的肌肉疾病。肌肉萎缩症会导致身体肌肉变弱。随着时间的推移，肌肉会分解，并被脂肪沉积物所取代。
其他通常与肌肉萎缩症有关的健康问题包括:
心脏问题
呼吸困难
脊柱侧弯:脊柱(脊椎骨)的侧向弯曲和旋转，使人看起来向一边倾斜
肠胃问题
肥胖
最常见的肌营养不良是杜氏肌营养不良症(DMD)和贝克尔肌营养不良症。这两种形式非常相似，但贝克尔肌营养不良没有DMD严重。女孩很少受到这两种形式的肌肉萎缩症的影响。
肌肉萎缩症的病因是什么?
杜氏肌营养不良症是一种遗传性疾病，也就是说它是遗传的。我们的基因决定了我们的特征，比如眼睛的颜色和血型。基因包含在我们身体的细胞中，形成一种叫做染色体的棒状结构。我们身体的每个细胞通常有46条染色体，即23对染色体。前22对是男性和女性共有的，而最后一对决定性别，被称为性染色体对:女性有两个X染色体，而男性有一个X染色体和一个Y染色体。
杜氏肌营养不良是由x连锁隐性基因引起的。“X连锁”是指导致这种特征或疾病的基因位于X染色体上。X染色体上的基因可以隐性或显性,及其表达男女是不一样的,因为Y染色体上的基因不完全与X X连锁隐性基因表达的基因在雌性只有如果有基因的两个副本(分别在X染色体)。然而，对于雄性来说，只要有一个x连锁隐性基因的拷贝，就可以表达出这种特征或疾病。例如，女性可能在不知不觉中携带X染色体上的隐性基因，并将其遗传给儿子，儿子将表现出这种特征或疾病。
肌肉萎缩症有哪些症状?
肌肉萎缩症在任何年龄都能被诊断出来。杜氏肌营养不良症通常诊断为3至6岁的儿童。肌肉营养不良的早期症状包括行走迟缓、从坐或躺的位置起身困难和经常跌倒，典型的肩部和骨盆肌肉无力是最初的症状之一。以下是肌肉萎缩症最常见的症状。然而，每个孩子经历的症状可能不同。症状可能包括:
笨拙的动作
困难爬楼梯
经常摔倒
不能正常跳跃或跳跃
尖脚趾行走
腿部疼痛
用力很快使人疲惫
面部的弱点
不能闭上眼睛或吹口哨
肩和臂无力
杜氏肌营养不良症(DMD)的临床特征是高尔斯征。患有杜氏肌营养不良症的儿童很难从地板上坐着或躺着的姿势站起来。他们首先把身体拉到手和膝盖处。然后，当孩子站起来的时候，他或她的手沿着腿向上走，以支撑自己。
此外，由于大量脂肪沉积取代肌肉，患有肌肉萎缩症的儿童往往有非常大的小腿。
肌肉萎缩症的症状可能类似于其他疾病或医学问题。一定要向孩子的医生咨询诊断。
肌肉萎缩症如何诊断?
肌肉萎缩症的诊断是由你孩子的医生进行身体检查和诊断测试。在检查过程中，你孩子的医生会获得孩子完整的产前和出生史，并询问是否有其他家庭成员患有肌肉萎缩症。
肌肉萎缩症的诊断试验可包括:
血液检查。这些包括基因血液测试。
肌肉活检。基因检测阴性时用来确诊的一种检测方法。取一小块肌肉组织样本，在显微镜下进行检查。
肌电图(EMG)和神经传导研究(NCS)。一种检查肌肉无力是否是肌肉组织破坏而不是神经损伤的测试。
心电图(ECG或EKG)．一种记录心脏电活动、显示异常节律(心律失常或异常节律)并可能检测到心肌损伤的测试。
超声心动图(回声)．心脏超声能检测到心肌扩张或增厚的心脏超声
肌肉萎缩症的治疗
肌肉萎缩症的具体治疗将由您的孩子的医生根据以下因素决定:
你孩子的年龄，整体健康状况和病史
病情的严重程度
条件的类型
你的孩子对特定药物、程序或疗法的耐受性
对病情发展的预期
你的意见或偏好
到目前为止，还没有已知的治疗、药物或手术可以治愈肌肉萎缩症或阻止肌肉衰弱。有些药物可以治疗某些形式的肌肉萎缩症，可以减缓肌肉衰弱。
由于肌肉萎缩症是一种无法纠正的终身疾病，因此治疗应侧重于预防或尽量减少畸形，并最大限度地提高儿童在家庭和社区中的功能能力。
肌肉萎缩症的治疗可以非手术或手术。非手术干预可能包括:
可以考虑手术干预来处理以下情况:
脊柱侧弯(脊骨侧弯)与肌肉营养不良有关
关节挛缩
保持孩子坐或站的能力
肌肉萎缩症患儿的长期展望
肌肉萎缩症是一种进行性疾病，需要终生治疗，以预防或减少畸形和并发症。久而久之，走路和坐着往往会变得更加困难。在杜兴肌肉萎缩症中，通常在12或13岁的孩子需要轮椅，因为腿部肌肉太弱而无法工作。心脏或肺问题经常发生在青少年晚期或20岁出头的杜氏肌营养不良症患者。
跨学科的医疗保健团队将与您的家人合作，以改善您孩子的功能结果，并在您学习照顾您孩子的需求时提供支持。
对于患有肌肉萎缩症儿童的父母来说，肌肉萎缩症协会在经济上和情感上都是一个重要的资源。
