Muenke综合征

什么是muenke综合症?

Muenke综合征,也称为FGFR3相关的冠状病症综合征,是一种遗传疾病,其特征在于如果是头骨和面部的异常。如果这些头骨和面部差异,基因突变是原因。

Muenke综合征的个体通常具有以下条件:

  • Craniosynostosiss:早期闭合颅骨之间的一个或多个接缝,导致颅骨异常。这导致颅骨形状,垂直高度增加。通常,一个或两个冠状缝合线(从耳朵在头部的顶部运行的接缝并在中间的软点见面)融合,导致非常高的前额和宽,短颅骨。
  • 中性发育不全:下面的生长减少。这通常不会有助于阻塞性睡眠呼吸暂停和呼吸道问题。
  • 超速度:宽眼的眼睛。

Muenke综合征患者的上表面和眼睛可能与其他形式的综合征患者相似颅骨淀味,但它们通常不会产生需要手术的中间的中性发育不全或撤回。手和肢体异常在这个综合症中也不少见。经常注意到倾斜的睑裂(Openeyelids之间的区域),下垂眼睑(皮肤病)和高拱腭。Muenke综合征4个月大的Muenke综合症。注意时间令人望高(寺庙区域的突出),高大的头部形状和宽间隔的眼睛。

Muenke综合征并发症和治疗

Muenke综合征的患者可能与其他综合征高的颅内压力更大,听力损失更常见。

在费城的儿童医院,我们有一个全面的颅面目计划以下专业观察到患者:

  • 整形外科医生:颅面和手工外科医生
  • 口腔外科医生
  • 神经外科医生
  • 耳鼻喉科医生(耳朵,鼻子和喉咙专家)
  • 儿科牙医
  • 颅面训练正畸医生
  • 遗传学家
  • 言语和语言病理学家
  • 听力学家
  • 心理学家
  • 高级练习提供商(护士从业者和医师助理)
  • 护士
  • 肺药

Muenke综合征的治疗取决于功能和外观相关的需求,并且应在您的孩子出生后立即解决。由于可以与Muenke综合征有关的复杂问题,您的孩子应该在医疗中心进行对待,其中包括您儿童可能需要的许多临床区域的儿科专家。

在费城的儿童医院,Muenke综合征患者的协调护理通常通过颅面目计划,与之密切合作儿科气道疾病中心解决呼吸问题,以及小儿喂养和吞咽中心管理喂养问题。眼睛保护或平衡问题,如斜视,通过关注眼科

由于综合症患者的每位患者具有独特的问题,因此手术治疗的时序和过程非常个性化。重要的是要在小儿塑料和重建手术中看到外科医生,他们专注于治疗这些罕见的条件。了解有关综合征蔓铃病的外科治疗方法的更多信息。

随着孩子的增长,她还应该可以访问心理社会支持服务解决这些条件的任何精神,社会或心理问题。

观看我们的教育视频,了解有关服务和治疗选项Chop提供给患有Muenke综合征等颅面状况的儿童的服务。

审查斯科特P. Bartlett,MDJesse A. Taylor,MD


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Chop的Craniofacial计划是国家领先的儿童领先的儿童疗程之一,既有先天性和脸部的脸部和头骨的异常。