粘性多种子胞菌1型（MPS 1）

粘性多种型（MPS 1）是一种稀有溶酶体储存障碍，其特征，其特征在于各种有毒物质的异常积聚，称为体内细胞中的糖胺聚糖（GAG）。MPS 1是一种疾病的氛围，从轻度（减毒）形式，称为Scheie，对严重疾病，称为潮流综合征。造血干细胞移植和/或酶替代疗法是具有严重MPS 1的个体治疗的主干。

MPS 1是疾病导致（致病性）在idua基因的变化引起的遗传条件。IDUA基因提供了所需的指令，提供了产生α-L-偶像酶酶的指令。这种酶的作用是分解身体中的噱头。如果身体不会产生足够的这种酶，Gags在身体的各个部位积聚并导致疾病的症状。

MPS 1以常染色体隐性方式继承。这意味着为了具有条件，个体需要有两种疾病导致DNA的变化。在母亲继承的个人继承人中，必须存在一个变化，并且在父亲继承的个人继承人中，必须存在另一个变化。在具有MPS 1的个体中，IDUA基因的拷贝既不能提供生产酶的正确指示。

MPS 1的儿童常常在出生时没有病症的迹象或症状。然而，具有严重MPS 1的婴儿通常开始在生命的第一年内显示症状。具有更温和的疾病形式的儿童倾向于在儿童时期以后展示症状。

以严重的MPS 1，粗化面部特征，骨骼和脊柱畸形，以及在生命的前1-2岁内存在发育延迟。具有严重MPS 1的个体可能具有大头（宏观麦斑畸形），角膜覆盖，听力损失，复发性耳朵和上呼吸道感染，扩大器官，包括肝脏，脾脏和声带，心脏病，短地，疝气和腕管综合征。在更温和的形式中，症状可以严重变化。有些带有较高形式的儿童没有智力障碍。

早期诊断是具有挑战性的，因为早期症状可以归因于许多其他更多的常见疾病。但是，向州新生儿筛查计划添加了MPS 1，有助于在出生后不久识别受影响的儿童。MPS 1的诊断通常在有两种其他调查结果中的至少一个：

1. 低α-L-近核苷酸酶活性
2. 通过IDUA基因测序鉴定的两种致病性遗传变异

除了该测试外，尿液和/或血液中的GAG水平升高可支持MPS 1的临床诊断。

对于MPS 1没有治愈，然而，有有效的治疗方法被证明可以减缓疾病的进展。造血干细胞移植（HSCT）可以帮助一些具有严重疾病的患者，并且通常在生命的前1-2岁内推荐。

建议酶替代疗法（ERT）用于MPS的MUPS 1. ERT使用静脉内溶液在体内取代缺陷或缺失的α-L-雌壬酶酶。

任何治疗都不会完全防止疾病的症状，并且仍然常用的其他治疗/程序，即使对于经过移植的患者，也是如此。无论严重程度如何，具有MPS 1的个人需要终身跟进代谢专家，以确保适当的护理。

Treatment is also geared towards management of the individual symptoms of MPS 1. Patients are followed at least every six months by the Lysosomal Storage Disease (LSD) Center at Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) in the multidisciplinary MPS clinic which includes appointments with Physical Therapy and Developmental Pediatrics. Patients are also followed by other subspecialists including Pulmonology, Cardiology, and Orthopedics, among others.

费城儿童医院的细胞和基因治疗正在为MPS 1进行基因治疗临床试验，目的是为这种疾病开发新的基因疗法。