Morquio综合症

Morquio综合征是一个罕见的遗传出生缺陷，估计在每20万人出生中发生。疾病在出生时可能不可见;症状通常在1和3岁之间开始。Morquio综合征是一种进步疾病，意义症状因孩子的增长而变得更糟。

Morquio综合征是粘多糖病(MPS)的一部分。Morquio也被称为MPS IV。

在Morquio综合征的儿童中，身体不能破坏糖链，称为糖酰胺聚糖，帮助构建骨骼，软骨，眼角角膜，皮肤和结缔组织（如肌腱，韧带等）

糖酰胺聚糖疾病的人要么不产生足够的酶，将糖链中的糖链成更简单，或者它们产生不正常工作的酶。结果，糖酰胺聚糖在细胞，血液和结缔组织中收集并随时间造成损伤。有两种类型的Morquio综合症：

• 其中一种叫做半乳糖胺-6-硫酸酯酶的酶缺失
• B型，即缺乏足够的-半乳糖苷酶

由于这些酶中缺乏造成的损害会影响孩子的外观，器官功能和身体能力。儿童可能会发展：

• 脊柱明显弯曲(即脊柱侧凸或后凸)
• 阴暗的眼睛的眼睛
• 心脏杂音
• 腹股沟疝
• 肝脏肿大
• 颈部下方的神经功能丧失

由于不能分解糖胺聚糖，会出现几种不同的综合征，包括Hurler综合征。

莫基奥综合征是一种常染色体隐性遗传特征，这意味着父母双方都必须携带导致孩子患上这种疾病的基因。

莫基奥综合症的症状包括:

• 身材矮小，躯干很短
• 骨骼和脊柱发育异常，包括严重的脊柱侧弯
• 钟形胸部，肋骨爆发在底部
• 高致密的关节（在不寻常的位置弯曲的接头，例如能够弯曲头部后膝盖;有时被称为“双关联”。）
• 敲膝（膝盖向内点，互相接触）
• 大的头
• 广泛间隔齿
• 粗糙面部特征，可包括突出的头皮静脉，扁平的鼻子和凸出的前额
• 可能有心脏和视力问题

诊断评估通常开始于全面的病史和身体检查您的孩子。在费城儿童医院(CHOP)，临床专家使用各种诊断测试来诊断Morquio综合征和可能的并发症，包括:

• 基因检测，其中您孩子的唾液或血液的样本用于识别孩子的DNA中的任何异常。
• x射线，产生骨骼图像
• 磁共振成像它结合了大型磁铁、射频和计算机来生成人体器官和结构的详细图像
• 超声心动图，一种确定心脏结构和功能的测试
• 皮肤成纤维细胞培养，在一个简短的手术过程中取出一小块皮肤，然后测试胶原蛋白和其他皮肤物质的功能
• 眼考试和听力测试
• 血液和尿液检查

治疗莫基奥综合症有多种方法，因为这种疾病会影响多个身体系统。孩子需要的治疗取决于他症状的严重程度。有些孩子可能只需要仔细的监控。其他人可能需要非手术或手术治疗，以解决他们的具体方面的情况。每个孩子的情况都是不同的，所以治疗是根据具体情况来确定的。

在费城儿童医院，我们实行合作，以家庭为中心的护理。一个由临床专家组成的团队——包括主治医生、儿科护士、物理和职业治疗师、心理学家和其他专家——将与您一起照顾您的孩子。

许多具有Morquio综合征的儿童被诊断为骨科病症，包括：脊柱侧凸，脊柱疮，骨骼发育不良，狭窄的胸部，关节条件和腿部畸形。在某些情况下，这些条件在出生时存在，并且当孩子很年轻时可以得到治疗。

在其他情况下，来自Morquio综合征的并发症可能只是显而易见的 - 或有问题 - 因为您的孩子的增长。这通常是脊柱畸形，肢体畸形和联合问题。

根据您孩子的需要，我们的骨科专家脊椎计划，髋关节障碍计划，腿部障碍计划或运动药物可以治疗您的孩子。

例如，如果您的孩子有脊柱侧凸，我们的专家团队将考虑曲线的严重程度，在确定最佳行动方案之前，它会发生在脊柱的严重程度，以及您孩子的年龄和增长阶段。脊柱侧凸的治疗可包括非手术选择，例如支撑和物理治疗，或脊柱融合或植入生长杆等手术选择，以稳定您孩子的脊柱，因为他继续增长。

你的孩子患有莫尔基奥综合症可能需要在整个童年和青少年时期看几位专家。在CHOP，我们拥有每一个儿科专业的专家医生。我们提供后续护理，正在进行的支持和服务主校区以及我们的CHOP护理网络。我们的团队致力于与家长和咨询医生合作，为您的孩子提供最新的、全面的和专业的护理。

如果你的家族有莫尔基奥综合征的病史，建议进行遗传咨询——尤其是如果你正在考虑要更多的孩子的话。

Morquio综合征儿童的长期结果因儿童而异。大多数有Morquio综合征的孩子都有正常的智慧。

患有脊柱和骨骼疾病的儿童可能行走困难，可能需要轮椅;其他公司的流动性可能更强。一些孩子有持续的呼吸、视力或心脏问题，在成年后可能变得更严重。

目前对Morquio综合征治疗的研究包括：

• 酶替代疗法
• 基因治疗
• 同种异体骨髓移植

如果成功，酶或基因疗法将替代或补充缺失的酶。