Larsen综合征
什么是Larsen综合症？
Larsen综合征是一种非常罕见的遗传障碍，影响了身体中许多骨骼的发展。综合症首先是由Loren J. Larsen，MD在1950年的一篇期刊上描述的，随后在他之后命名。
综合症，每年影响大约10万名婴儿，可能会导致许多不同的症状，即使在具有疾病的同一个家庭的儿童中。
Larsen综合征的人都有正常的智慧。
原因
Larsen综合征是一种常染色体显性遗传疾病，由基因中的突变引起，这对出生前正常的骨骼发育是重要的，称为FLNB（菲柳蛋白B）。
常染色体显性遗传障碍是指儿童可以从具有异常基因的父母中捕获病症 - 父母是否具有疾病。在常染色体隐性遗传疾病中，父母两种父母必须具有异常基因，以将病情传递到他们的孩子上。
迹象和症状
虽然骨骼和关节可以显示Larsen综合征的症状，但面部特征也可能受到影响。Larsen综合症的儿童可能有：
- 脊柱畸形，如脊柱侧凸或脊柱病和颈椎异常
- 脚踏障碍如俱乐部脚
- 脱臼的臀部，膝盖和肘部
- 矮小的身材
- 异常松散的关节
- 手腕和脚踝中的额外骨头
- 平坦，方形的手指尖端
- 颅面异常，如突出的额头，鼻子扁平的桥梁，宽眼的眼睛和腭裂
- 听力损失，因为耳朵中的一些骨头没有正常形成
- 呼吸系统的问题
测试和诊断
Larsen综合征的诊断评估始于您孩子的彻底病史和体检。
在费城的儿童医院（CHPO），临床专家使用各种诊断测试来诊断Larsen综合征和可能的并发症，包括：
- X射线，它产生骨骼的图像。
- 磁共振成像（MRI），它使用大磁体，射频和计算机的组合来生产体内的器官和结构的详细图像。
- 计算断层扫描（CT）扫描，它使用X射线和计算机技术的组合来产生身体的横截面图像（“切片”）。
- EOS成像，一种从两个平面图像创建三维模型的成像技术。与CT扫描不同，拍摄EOS图像，同时儿童处于直立或立式位置，使得由于负重定位而能够改善诊断。
- 血液测试，这有助于确定药物使用和有效性，生物化学疾病和器官功能。
治疗方法
由于Larsen综合征影响了几个身体系统，因此条件的治疗变化。在某些情况下，仔细的监测可能是所需的全部。在其他情况下，可能需要手术来解决条件的具体方面。
在费城的儿童医院，我们练习协作，环保的护理。一支专家临床医生 - 包括领先的矫形外科医生和医生，儿科护士，身体和职业治疗师，心理学家和其他专家 - 将与您在照顾孩子中与您合作。
Larsen综合征的许多并发症在出生时是明显的，并且在您的孩子年轻时可以得到治疗。这两个例子是球杆脚和颅面异常。在儿童医院，矫形外科医生在我们的腿部和足部障碍方案中，我们的新生儿颅面计划和颅面方案的整形外科医生将与您的家人合作，为您的孩子创造个性化的护理计划。
拉尔森综合征的其他并发症可能只变得明显 - 或有问题 - 因为你的孩子的增长。这通常是脊柱畸形，例如脊柱症，颈椎病症和关节障碍。
根据您的孩子的需求，我们的脊椎计划或我们的神经肌肉计划的矫形专家将为您的孩子享受。
每个孩子的病症都不同，因此逐个案例确定治疗。例如，如果您的孩子有脊柱侧凸，我们的专家团队将考虑曲线的严重程度，在确定最佳行动方案之前，它会发生在脊柱的严重程度，以及您孩子的年龄和增长阶段。
治疗可包括非外科选择，例如支撑和物理治疗，或脊柱融合或植入生长杆等手术选择，以稳定您孩子的脊柱，因为她继续增长。
随访
您的患有Larsen综合征的孩子应继续被矫形医师进入成年期。
如果您的孩子需要脊柱手术，他或她需要在手术后约一到两周内看到整形外科医生，然后在手术后三到六个月。之后，强烈鼓励训练有素的临床医生的年度监测，以确保尽快发现和处理任何问题。
此外，医生可能会推荐您的孩子看到几个不同的专家，因为许多身体系统都参与了Larsen综合征的诊断。
例如，您的孩子可能会看到：
- 任何脊柱，颈椎，骨骼和肌肉相关问题的矫形主义者
- 定期听证评估的耳鼻喉科医生
- 用于腭裂的整形外科医生
- 一种神经问题的神经科医师
- 任何呼吸问题的肺病学
- 物理治疗师和职业治疗师扩大您孩子的身体灵巧和技能
在后续访问期间，可以进行X射线和其他诊断测试。继续监测的目标是帮助发现增长或发展中的任何不规则性，并在发展时解决健康问题。
我们的主要校园和整个印章护理网络提供了后续护理和持续的支持和服务。我们的团队致力于与父母合作，并将医生介绍，为您的孩子提供最新，全面的和专业的小心。
外表
Larsen综合征的孩子们生活在成年期，并通过精心医疗。
在某些情况下，具有Larsen综合征的个体可能会经历痛苦或脱位的关节。这些人在成年早期可能需要髋关节或膝关节替代品。
