Kniest发育不良

拐点发育不良是一种极其罕见的骨骼生长疾病，导致身材矮小，畸形骨骼和关节和骨骼异常。它仅诊断出每100万分娩。

绞痛发育不良的独特特征是骨软骨中的数百个小孔，使其看起来像X射线上的瑞士奶酪。孔削弱了软骨，它在整个身体中用作结缔组织，并导致关节刚度和肿胀。

被认为是几种形式的侏儒症之一，患有绞痛发育不良的婴儿出生，躯干短，腿部和腿部缩短。它们也可能有颅面异常，例如平面，凸出的眼睛，短颈和/或腭裂。肢体脚的肢体畸形也与拐子发育不良也很常见。

随着年龄的增长，患有Kniest发育不良的儿童通常会出现需要治疗的医疗问题，如脊柱侧弯、关节僵硬、听力和视力问题。

有持续发育不良的儿童都有正常的智力。该疾病于1952年被命名为Wilhelm耐克，德国医师。

跪索发育不良是由随机遗传变化引起的。通常是散发性，它是编码II型胶原蛋白（COL2A1）的遗传缺陷的结果。最大的绞痛突变是由于染色体12的轻微遗传变化。

大多数Kniest发育不良的病例是由于基因的新突变，并且发生在没有该疾病病史的家庭中。

但是，膝棍可以遗传;该条件遵循常染色体的主导模式。这意味着如果一个父母有跪索发育不良，他们的每一个孩子都有50％的遗传疾病。

Kniest发育不良的症状包括:

• 短的四肢
• 身体躯干变短，使孩子显得胸围浑厚
• 脊柱侧凸
• 髋关节发育不良，其中两个髋关节未对准或弯曲
• 关节肿胀、僵硬或变形，妨碍充分活动(特别是膝盖和肘部)
• 脆性骨软骨被小洞削弱，使软骨在x光下看起来像瑞士奶酪
• 足部畸形，包括畸形足
• 圆而扁平的脸，有凸出或大眼睛
• 腭裂，口腔顶部的开口或缺口
• 听力损失和视力问题
• 腹股沟疝，其中内器凸起穿过开口进入腹部
• 呼吸问题

诊断评估通常始于彻底的病史和您孩子的体力检查。在费城的儿童医院（CHPH），临床专家使用各种诊断测试来诊断拐子发育不良和可能的并发症，包括：

• X射线，可以产生骨骼图像。
• 磁共振成像(MRI)它结合了大型磁铁、射频和计算机来生成人体器官和结构的详细图像。
• 计算断层扫描（CT）扫描该技术结合x射线和计算机技术来生成人体的横截面图像(“切片”)。
• 基因检测，其中您孩子的唾液或血液的样本用于识别您孩子的DNA。
• EOS成像，一种从两个平面图像创建三维模型的成像技术。与CT扫描不同，拍摄EOS图像，同时儿童处于直立或立式位置，使得由于负重定位而能够改善诊断。

所有这些医学测试允许临床医生收集您孩子的医疗健康的完整图片，并帮助确定个性化的护理计划。

在某些情况下，当孩子还在母亲的子宫里时，就可以怀疑或诊断出Kniest发育不良。羊膜穿刺术和CVS等产前检查可以识别已知的Kniest突变;妊娠中期结束时的超声波可以识别一些骨骼异常。有关骨骼发育不良产前检查的更多信息，请参阅胎儿诊断和治疗中心。

用于拐子发育不良的治疗是多管的，因为该条件影响了几个身体系统。在某些情况下，仔细的监测可能是所需的全部。在其他情况下，可能需要非手术或外科治疗来解决条件的具体方面。

在费城的儿童医院，我们练习协作，环保的护理。专家临床医生团队 - 包括领先的外科医生和医生，儿科护士，身体和职业治疗师，心理学家和其他专家 - 将在照顾您的孩子的情况下与您合作。

许多患有绞痛发育不良的儿童也被诊断出患有各种整形外科病症，包括：脊柱侧凸，髋关节发育性，关节僵硬，颅面异常和肢体缩短。在某些情况下，这些条件在出生时存在，并且当孩子年轻时可以治疗。

例如，患有腭裂或畸形足的孩子需要手术;而有轻微听力损失的孩子可能只需要监测以确保病情不会恶化。我们的手和手臂疾病项目，腿和脚项目和听力学的整形外科专家将与您的家人合作，为您的孩子创建一个个性化的护理计划。

在其他情况下，Kniest发育不良的并发症可能只会随着孩子的成长而变得明显或有问题。这通常适用于脊柱畸形，如脊柱侧弯、髋关节状况、膝关节并发症和关节僵硬。

根据您孩子的需求，我们的脊柱项目、髋关节疾病项目和/或我们的腿和脚项目的骨科专家将为您的孩子治疗。

每个孩子的情况都是不同的，所以治疗是根据具体情况来确定的。例如，如果您的孩子有脊柱侧弯，我们的专家团队将考虑弯曲的严重程度，它发生在脊柱，以及您的孩子的年龄和成长阶段，然后决定最佳的行动方案。

治疗可能包括非手术选择，如支架和物理治疗，或手术选择，如脊柱融合或植入生长棒，以稳定您的孩子的脊柱，因为他继续生长。

您的孩子应该继续被矫形医师进入成年期。

如果您的孩子脊椎手术，他或她需要在手术后大约一到两周内看到整形外科医生，然后在手术后三到六个月。之后，强烈鼓励训练有素的临床医生的年度监测，以确保尽快发现和处理任何问题。

此外，医生可能会推荐您的孩子看到几个不同的专家，因为其他身体系统可能受拐子发育不良影响。

例如，您的孩子可能会看到：

• 骨科医生治疗任何与骨骼、肌肉和关节有关的问题
• 颅面或手畸形的整形外科医生
• 任何听力问题的听力学家
• 视觉问题的眼科医生
• 物理治疗师和职业治疗师扩大您孩子的身体灵巧和技能

在后续访问期间，可以进行X射线和其他诊断测试。继续监测的目标是帮助发现增长或发展中的任何不规则性，并在发展时解决健康问题。

我们的主要校园和整个印章护理网络提供了后续护理和持续的支持和服务。我们的团队致力于与您合作，并推荐医生为您的孩子提供最新，全面的和专业的护理。

患有Kniest发育不良的儿童可以过相对正常的生活。他们有正常的智力和寿命。他们可以找到好工作，结婚生子等等。

由于联合异常，有持续发育不良的个体可能会早期体验关节炎，并且可能无法参加某些活动。

如果您对您孩子的状况和任何相关的健康问题可能会影响您孩子的预后或长期目标有疑问，请与您孩子的医疗服务提供者谈谈。