飞来峰综合征

Klippel-Feil综合征是一种罕见的骨骼疾病，其特征是颈部两块或多块骨骼异常融合。患有这种疾病的儿童可能有一个较短的蹼状颈部，头部和颈部的活动范围减小，和/或后脑勺的发际线较低。大多数患有Klippel-Feil综合征的人只有一个或两个明显的特征；不到一半的人拥有这三项。他们的胸椎也可能融合，导致脊柱侧凸和/或后凸。

据估计，每40000例新生儿中就有1例发生Klippel-Feil综合征。1912年，法国人莫里斯·克利佩尔（Maurice Klippel）和安德烈·费勒（AndréFeil）首次发现了它。

Klippel-Feil综合征形式子宫内当基因GDF6或GDF3变异这种情况在出生时就存在，但如果症状轻微，可能会在数年内不被发现。一些患有Klippel-Feil综合征的儿童在事故导致疼痛或症状恶化之前不会被诊断为脊椎问题。

Klippel-Feil综合征可与其他综合征一起发生，如胎儿酒精综合征、Goldenhar综合征和手臂或腿部异常。

Klippel-Feil综合征的确切病因尚不清楚；但研究人员已经将基因突变联系起来GDF6和GDF3与该综合征相关的基因。

Klippel-Feil综合征的症状包括：

• 颈部两块或多块脊椎骨的融合
• 短颈低发线
• 斜颈，也称为扭颈或弯颈，头部向一侧倾斜，下巴转向另一侧
• 先天性脊柱侧凸，由先天性融合引起的脊柱弯曲
• 脊柱裂，一种由闭合不全引起的先天性疾病子宫内指包裹脊髓的神经管
• 肾脏、肋骨和心脏畸形
• 呼吸系统问题
• 神经功能缺损
• 并指（蹼状指）和拇指发育不良（拇指异常）
• 一种称为联动症或镜像运动的状态，一只手的运动不自觉地模仿另一只手的有意运动
• 斯普伦格尔畸形，肩胛骨（肩胛骨）发育不全，高坐在背部，导致肩部无力
• 腭裂
• 听力问题
• 疼痛

诊断评估从全面的病史和孩子的身体检查开始。在费城儿童医院（CHOP），临床专家使用各种诊断测试来诊断Klippel-Feil综合征和可能的并发症，包括：

• X射线，生成颈部、脊椎和肩胛骨（肩胛骨）的骨骼图像。
• 磁共振成像（核磁共振）它使用大型磁铁、射频和计算机的组合，生成人体器官和结构的详细图像。
• 计算机断层扫描该公司将X射线和计算机技术相结合，生成人体的横截面图像（“切片”）。
• 基因测试，其中您孩子的唾液样本用于识别您孩子的DNA。
• EOS成像，一种从两个平面图像创建三维模型的成像技术。与CT扫描不同，EOS图像是在儿童直立或站立时拍摄的，通过负重定位可以提高诊断水平。

Klippel-Feil综合征患儿也可能有其他健康问题，如肾脏、心脏或肺部问题。这是因为孩子的器官可能经历了发育中断子宫内.

因此，也可以在您孩子的器官上进行超声波检查，以检测任何异常情况。超声波使用高频声波创建图像，就像在发育中的婴儿怀孕期间拍摄的图像一样。可能需要的其他测试包括心脏评估和听力测试。

所有这些医学测试都能让临床医生全面了解您孩子的健康状况，并帮助确定个性化护理计划。

Klippel-Feil综合征无法治愈。当某些问题（如脊柱弯曲、肌肉无力或心脏问题）发生并需要治疗时，需要进行治疗。

在费城儿童医院，我们实行以家庭为中心的协作式护理。一个由专家组成的临床医生团队——包括一流的外科医生和内科医生、儿科护士、物理和职业治疗师、心理学家和其他专家——将与您合作，共同照顾您的孩子。

许多患有Klippel-Feil综合征的儿童也被诊断患有各种矫形疾病，包括骨融合、脊柱侧凸和手部畸形。在某些情况下，这些情况在出生时就存在，可在儿童年幼时治疗。应进行后续检查，以跟踪畸形的生长和变化。

例如，有蹼状手指或腭裂的儿童可能需要手术。我们手部和手臂疾病项目的整形专家或唇裂和腭裂项目的整形外科医生将与您的家人合作，为您的孩子制定个性化的护理计划。

在其他情况下，Klippel-Feil综合征的并发症可能只会随着孩子的成长而变得明显或有问题。对于脊柱畸形，如脊柱侧凸或颈部不稳，这通常是正确的。根据您孩子的需要，我们的脊椎项目、神经肌肉项目或扩大性肌肉骨骼疼痛综合征中心的专家将为您的孩子治疗。

每个孩子的情况都不一样，因此治疗是根据具体情况确定的。例如，如果你的孩子患有脊柱侧凸，我们的脊柱专家组会在确定最佳手术过程之前，考虑脊柱弯曲的严重程度，脊柱发生的部位，以及孩子的年龄和生长阶段。

治疗可能包括非手术选择，如支撑和物理治疗，或手术选择，如脊柱融合或植入生长棒，以在孩子继续生长时稳定其脊柱。

患有Klippel-Feil综合征的孩子成年后应继续接受骨科医生的监护。

如果你的孩子做过脊柱手术，他或她需要在手术后一到两周去看整形外科医生，然后在手术后三到六个月再去看一次。之后，强烈鼓励训练有素的临床医生进行年度监测，以确保尽快发现并治疗任何问题。

此外，医生可能会建议您的孩子去看几个不同的专家，因为其他身体系统可能会受到Klippel-Feil综合征的影响。

例如，您的孩子可能会看到：

• 任何骨骼和肌肉相关问题的骨科医生
• 任何呼吸问题的肺科医生
• 颅面畸形的整形外科医生
• 任何心脏异常的心脏病专家
• 任何肾脏或膀胱问题的泌尿科医生
• 任何听力问题的听力专家
• 任何视力或眼睛问题的眼科医生
• 物理治疗师和职业治疗师，以提高您孩子的身体灵活性和技能

在随访期间，可进行X光检查和其他诊断测试。持续监测的目标是帮助发现生长或发育中的任何异常情况，并在健康问题发展过程中加以解决。

我们的主校区和整个CHOP护理网络提供后续护理、持续支持和服务。我们的团队致力于与家长和转诊医生合作，为您的孩子提供最新、最全面和最专业的护理。

如果在生命早期诊断出Klippel-Feil综合征，大多数儿童的预后良好。根据需要，持续监测并发症和治疗对Klippel-Feil综合征患者的长期疗效非常重要。

审核人：Denis S.Drummond，医学博士
日期：2013年5月