KlineFelter综合症
什么是klinefelter综合症？
KlineFelter综合症是一种影响男性的染色体异常。当一个男孩出生时，它发生了额外的X染色体。
症状可能是微妙的，许多人没有意识到它们受到影响。出生在这种情况下的男孩通常会在青春期期间掌握注意，因为它们未能完成青春期，产生比同龄人更少的睾丸激素或发育乳房扩大。在常规产前检测如羊膜穿刺术期间，大约10％的病例被治疗。
KlineFelter综合征影响500-1,000名新生儿雄性中的1，使其成为最常见的染色体疾病之一。
迹象和症状
KlineFelter综合征的迹象和症状变化，可能包括：
- 产生较少的睾丸激素的小睾丸
- 延迟或不完全青春期
- 减少面部或体发
- 乳房扩大（Gynecomastia）
- 学习障碍
- 语言和语言发展迟缓
- 生育能力下降或不育症
原因
KlineFelter综合征是一种遗传条件，但它不是继承。它是由胎儿发育早期细胞划分期间的随机事件引起的。
这种综合症与性染色体数量异常有关。通常，男性有一个X染色体和一个Y染色体，而女性有两个X染色体。
在克兰费尔特综合征中，有两条X染色体和一条Y染色体(XXY)。在极少数情况下，额外的X染色体(XXXY或XXXXY)也可能与Klinefelter综合征有关。
诊断和测试
这种情况是通过显示一个或多个额外的X染色体从遗传学上证实的。黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)等青春期激素水平升高是常见的现象。睾酮水平各不相同，但通常处于正常的低范围。
治疗
虽然KlineFelter综合征不能治愈，但其睾酮替代疗法可以改善其一些症状，其将睾酮水平恢复到正常范围。
在某些情况下，可能需要手术以纠正KlinePelter综合征的某些症状，例如乳房组织异常。
有些男孩正常运作，但学习和心理社会困难可能会在很大程度上看到。这些男孩受益于神经发育儿科医生，早期干预或行为治疗的评估。
可以通过先进的生殖技术来恢复生育能力，例如手术拆下的精子材料和IVF。
在里面肾上腺和青春期中心，我们的团队将与您的家人合作，开发个性化计划，以治疗和监测您孩子的状况。除了我们的内分泌和遗传学核心团队之外，您的孩子还可以从我们中心提供的神经发育儿科，家庭咨询和生殖专家的评估中受益。
随访
患有克兰费尔特综合征的男孩应与内分泌学家进行随访，以监测青春期的进展，激素水平，并根据需要调整药物。
根据您孩子的情况，可能需要长期护理。在肾上腺和青春期中心，我们将内分泌学家，遗传学家，泌尿科医生，辅导员和护士带到一起，为您的孩子提供最佳协调的照顾。此外，您的孩子还可以访问我们的神经发育儿科和生殖专家团队。
外表
通过适当的诊断和治疗，可以解决或良好地控制KlinePelter综合征的一些症状，例如低睾酮水平。早期干预可以克服学习障碍。有时可能具有先进的生殖援助。
由于KlineFelter综合症的儿童成为成年人，它们通常比同龄人高，并且增加了乳腺癌和系统性红斑狼疮的机会，慢性炎症疾病。
