下丘脑Hamartoma.

Hamartoma是一种由细胞和组织的异常混合物组成的良性（非癌变）生长。下丘脑的阴离子是丘脑上的肿瘤形成，该肿瘤的碱基在脑垂体中控制生产和释放激素的区域。这些激素调节了各种身体功能，从生长和代谢到性发育，身体对压力的反应。

虽然下丘脑湿法瘤不会生长或扩散到大脑或身体的其他部位，但它们有时可以将压力放在大脑上，导致健康问题，包括癫痫发作，早期青春期和认知障碍。

下丘脑湿苗族在胚胎和胎儿的发育过程中出现，出生时存在。在大多数情况下，他们的原因尚不清楚。

在某些情况下，遗传疾病可以被发现。例如，Pallister-Hall综合征是一种遗传性疾病，可表现为手脚畸形和其他解剖异常，包括下丘脑错构瘤。

与Pallister-Hall综合征相关的特定基因突变已经被确定(GLI3基因缺陷)，研究正在进行，以了解其他下丘脑错构瘤病例是否也有遗传关联。如果是这样，很可能是由于散发(而不是遗传)基因突变。在大多数情况下，患有下丘脑错构瘤的人是家庭中唯一患有这种疾病的人。

下丘脑丘陵瘤的症状可能包括：

• 凝胶弹性癫痫发作（没有明显触发的笑声）
• 其他类型癫痫发作，包括改变意识的癫痫发作，用肢体加强，或摇晃
• 集中，记忆和学习的问题
• 暴怒突然发作，通常没有明显的刺激
• 早期青春期（称为中央早熟青春期，在20岁之前发生在男孩或9岁的男孩，有时早在婴儿期间）
• 尿床或频繁排尿
• 极端渴望或缺乏渴望
• 延迟电机发展，平衡与协调问题
• 社交技巧差

婴儿期的胶质痉挛通常是下丘脑错构瘤的第一个症状。这些特殊的癫痫发作有时没有被发现或诊断出来，直到出现其他症状。

内分泌学家最常遇到的下丘脑错构瘤患者是当他们出现内分泌问题时，通常是青春期早期。在一些儿童中，青春期可能是第一个被确认的症状。

您的医生通常会从体检中开始，并且有关您可能已经注意到的任何症状的问题。将绘制高度和体重以寻找增长模式的变化。医生还将检查以确保青春期发展没有异常。如果您的孩子经历了癫痫发作，他或她将由神经病学者评估。

如果有迹象表明下丘脑错构瘤的可能性，其他检查可能包括:

• 血液和尿液检查检查激素水平;血液测试或静脉抽样涉及从手臂中的外周静脉血液中血液，以查看源自大脑中垂体腺体的激素水平
• 磁共振成像(MRI)或计算机断层扫描(CT)获得脑下垂体、大脑和脊髓的视觉图像

下丘脑错构瘤的治疗是量身定制的患者的症状和病情的严重程度。

神经科医生用抗癫痫药物控制癫痫发作。如果药物治疗不能有效控制癫痫发作，也可以进行手术治疗。如果你的孩子可能会从手术中受益，神经外科医生可以使用已知的微创技术断开Hamartoma与下丘脑的连接激光烧蚀。其他替代方案包括去除或减少手术的Hamartoma的大小。

当癫痫发作与认知、运动、行为或社会发展方面的问题有关时，可能需要治疗来帮助孩子解决这些缺陷。

下丘脑丘弥瘤的内分泌治疗

对于青春期提前或其他激素问题的患者，可以使用药物治疗。

• 不同的激素激动剂组合(以阻止过多的特定激素的影响)和激素替代被用来对抗这种情况的影响。具体来说，一种激素激动剂药物可以用来阻止过早发生的青春期。
• 当孩子是青春期的适当年龄时，将停止发生早期青春期的药物，停止，允许正常青春期的进展。
• 也可能需要治疗代谢异常。

对于许多患有下丘脑的阴离子患者，相关问题，最易癫痫发作，可以挑战管理，但手术有时会消除癫痫发作。许多内分泌问题可与药物治疗。癫痫发作条件需要与神经科医生进行持续和勤奋的随访。

当调整药物以反击荷尔蒙问题的影响时，需要定期进行试验，以确保治疗继续有效地工作。剂量水平和药物的组合可能会随时间调整。

如果治疗切除了错构瘤，就需要定期进行后续检查和成像，以确保肿瘤不会复发。

Hypothalamic Hamartoma的儿童经常需要许多儿科特色的护理。

这神经内分泌中心在费城的儿童医院（Choc），提供家庭对神经内分泌疾病治疗的协调和多学科方法。我们的团队结合了儿科内分泌学家，神经肿瘤学家，神经外科医生，神经眼科医生，神经辐射学家，遗传学家和病理学家的专业知识。

我们团队的所有成员在治疗复杂的神经内分泌疾病如下丘脑错构瘤方面都有丰富的经验。