血友病

血友病是一种遗传性疾病，其中一种蛋白质(凝血因子)在血浆中减少或缺失。这些以罗马数字命名的蛋白质在一个复杂的系统中协同工作，帮助身体形成血块。当这些因素中有一个不正常时，血液凝结就会延迟，从而导致出血时间延长。在美国大约有2万人患有血友病。

所有种族和民族都受到影响。虽然血友病是遗传性的，但大约三分之一患有血友病的婴儿没有已知的家族史。这可能是由于导致血友病的基因发生了新的突变或变化。

类型血友病

有两种类型的血友病：

1. 凝血因子ⅷ缺乏，或称为A型血友病，是最常见的血友病类型。
2. 因子IX缺乏，或血友病B，常见的四倍约为。

血友病通过其严重程度分类。取决于血液中的血液凝固因子的水平，它可能是轻度，中等或严重的。没有因素VIII或IX的人被认为是严重的，那些因子水平的1％至5％被认为是中等的，并且有超过5％的水平的人被认为是轻微的。大约有一半的人VIII缺乏症具有严重的血友病。

遗传学

导致血友病的基因携带在X染色体上，因此被称为性别相关疾病。女性有两条X染色体，而男性有一条X染色体和一条Y染色体。Y染色体不包含凝血因子基因。如果一个女性遗传了血友病染色体，正常的其他X染色体通常会使她产生正常水平的因子。有一条受感染X染色体的女性被称为血友病携带者。血友病携带者通常具有正常的因子水平，但在某些情况下，女性携带者可能具有低水平的因子VIII或IX，并可能有出血症状，需要治疗。

每次怀孕，携带血友病X染色体的女性有50%的机会遗传，这导致要么有一个患有血友病的儿子，要么有一个携带血友病X染色体的女儿。所有血友病男性的女儿将是携带者，因为作为女性，她们必须从父亲那里继承受影响的血友病X染色体。血友病患者的儿子不会受到影响，因为他们从父亲那里继承了未受影响的Y染色体。

在血友病中出血

血友病出血可能发生在任何地方。它可以是外部出血，如口腔出血或撕裂伤出血，也可以是内部出血，如关节或肌肉出血。血友病患者不会比正常人出血更快，但出血时间更长

出血通常与发展阶段和身体活动有关。对于婴儿和幼儿，最常见的出血位点是口腔和头部创伤。更老的儿童和成人最常涌入关节和肌肉，特别是脚踝，膝盖和肘部。

患有血友病的婴儿或幼儿:

• 割礼后长时间出血
• 从脚跟棍子或血液中渗出渗出
• 异常隆起的淤青或大量淤青
• 口出血

严重出血

在所有年龄组中出血的大部分死亡都会出血。根本可能没有症状，因此血友病治疗中心呼叫血友病的任何头部创伤至关重要。在任何诊断研究之前，应首先给予治疗。

头痛、嗜睡、恶心、呕吐、对光敏感和失去意识都可能表明头部出血，应立即治疗。

常出血部位

联合出血

关节出血（腹药）是最常见的出血现场，需要尽早治疗，以防止长期损坏联合。

关节出血的迹象包括疼痛，肿胀，热量和接头的运动。瘀伤可能不存在。

流血进入肌肉

肌肉出血会导致肌肉肿胀、疼痛、发热和活动减少。瘀伤可以看得见，但往往看不见。早期治疗对预防并发症很重要。

当您或您的初级保健提供者怀疑出血障碍时，重要的是在费城儿童医院（Chop）的血友病治疗中心等专业中心中进行评估。除了完整的病史和身体检查外，您的孩子的医生还可以进行许多血液测试，包括筛选凝血试验，血液计数和特定测试以测量凝血因子的水平。您孩子的医生还可以申请您孩子家庭历史的详细信息。

血友病治疗包括直接替换或模仿缺失或缺乏凝血因子的作用，以防止或治疗出血。特异性血友病治疗由血友病，儿童年龄和个体因素的类型和严重程度决定。治疗团队与患者和家庭一起制作治疗决策。

全面的护理

血友病治疗应由联邦资助的血友病治疗中心（HTC）中的专家提供商综合团队提供。全面的护理是一种使用团队为血友病及其家人提供最佳护理的护理系统。该团队由来自几个学科的专业人士组成，包括专门的血液学家，社会工作者，护士，物理治疗师和其他人，患者和家人在团队的中心。这些中心由美国卫生服务管理局的母体儿童健康局和疾病控制和预防中心得到支持和监测。在其中一个HTC接受护理的患者具有比在该系统外部所关心的人的结果明显更好。

血友病是一种终身疾病，需要患者，家庭和治疗团队共同努力，保持最佳的健康和生活质量。正在进行重大和令人兴奋的进步来改善治疗，尽量减少血友病对患者和家庭的影响。每天都在进行新的发现，帮助受影响个人领先活跃，健康的生活，具有良好的生活和正常的寿命。