遗传颈椎条件

基因在孩子的整体健康中发挥着重要作用。许多颈椎条件 - 常见和罕见 - 具有遗传成分。遗传条件可能是由继承（从父母传递给孩子），破坏或异常发育utero或未知因素。

影响颈椎的遗传条件差异很大。每个条件都有自己的一组症状，治疗方案和长期结果。有些人在出生时可见，而其他人并不明显，并且仅被诊断为迹象和症状。

每种遗传疾病或综合征可以严重患儿童的严重程度，并在整个成长和发展过程中不同地影响一个孩子。许多遗传条件不仅影响颈椎，而且还产生了多种可能影响孩子外观，内脏和整体功能的多种医疗问题。

由于这些遗传条件的复杂性，需要经验丰富的多学科团队来评估每个孩子的个体状况并制定定制的护理计划。

我们治疗的条件包括：

中间颈椎

• 律学发育不良

• Larsen综合征

上颈椎

• 22Q11.2删除综合征
• 唐氏综合症（三重奏21）
• Fibrodysplasia Ossificans Progressive（FOP）
• GoldenHar综合征
• Klippel-Feil综合症

• 最具发育不良
• Morquio综合征（粘多糖尿病IV型）
• 伪心转化症
• Spondyloepphyseal发育不良先天性（SED）

已知具有颈椎相关问题的其他综合征

• AARSKOG综合征
• Apert综合征
• Etelosteogenesis，1型
• ChammoMelic发育不良
• Cervico-Ocuolo-acoustic综合征（Wildervanck综合征）
• chondrodysplasia punctata.
• Cleidocanial缺陷症
• dyggve-melchior-clausen综合征
• ehlers-danlos综合症IV
• 胎儿酒精综合征
• Frontometaphyseal发育不良
• Hajdu-Cheney综合征
• 潮风综合征
• Marfan综合征
• Maroteaux-Lamy综合征（粘性多种子胞菌类型VI）

• 马歇尔 - 史密斯综合征
• 黑隆肺病
• 隐性软骨细胞普拉西亚
• MetaTropic Dysplasia.
• 粘附蛋白（MPS）
• 多种骨骺发育不良
• 骨疗法斯特迪亚
• 骨质泛菌病
• pyknodysosososiss.
• 脊柱垫珠三边
• 脊椎杏仁糖果杆突发病综合征
• Spondyloepimetaphyseal发育不良
• Spondylomaphyseal发育不良 - Kozlowski（Kozlowski Spondylomaphyseal发育不良）
• 织布工综合征

具体症状取决于特定条件，但症状可能包括：

• 脊柱畸形等脊柱侧凸，脊柱脊髓症或王神病
• 颈椎不稳定
• 臀部和关节畸形
• 骨折
• 面部畸形，如腭裂，下颚畸形和牙齿问题
• 短脖子，流动性和疼痛
• 器官异常，包括肾，肺，心脏，肝脏，胃肠道
• 胸部畸形
• misshapen，融合或缺乏肋骨
• 呼吸困难
• 矮个身材（矮主义）
• 武器和腿的异常生长
• 手和脚异常
• 愿景和听力障碍
• 皮肤异常
• 延迟或加速发展和增长
• 知识分子和/或认知残疾

在未出生的孩子仍然在子宫内，有些条件可能在超声波上进行预先诊断。许多其他条件仅在出生后确定 - 某种直到青春期。

在费城（Chop）的儿童医院，可以影响颈椎的遗传条件的诊断评估通常是由医生进行彻底的病史和身体检查。

我们的临床专家使用各种诊断测试来诊断可能影响颈椎的遗传条件，包括：

• X射线，它产生骨骼的图像。
• 磁共振成像（MRI），它使用大磁体，射频和计算机的组合来生产体内的器官和结构的详细图像。
• 计算断层扫描（CT）扫描，它使用X射线和计算机技术的组合来产生身体的横截面图像（“切片”）。
• 放射性同位素骨扫描，这有助于找到异常增长的领域。
• 血液和尿液测试，这有助于确定药物使用和有效性，生物化学疾病和器官功能。
• EOS成像，一种从两个平面图像创建三维模型的成像技术。与CT扫描不同，拍摄EOS图像，同时儿童处于直立或立式位置，使得由于负重定位而能够改善诊断。
• 遗传测试，其中您孩子的唾液样本用于识别您孩子的DNA。
• arttrography.，使用彩色染料注入关节 - 最常见的是肩部，臀部，膝关节，肘部或手腕和X射线图像识别任何问题。
• 活检，这是一种手术程序，用于采取生长的样本，可能是确认任何发现。
• 超声，它使用超声波到图像内部体结构和肌肉。超声波不会将您的孩子暴露在辐射。
• 肺功能测试或肺扫描，确定孩子的肺部工作有多好。
• 心理检查，确定是否存在智能缺陷。
• 超声心动图，这检查了心脏的阀门和将血液从心脏携带到身体的其余部分的血管。
• ekg.，这测试了您孩子的心率和节奏。
• 生物化学测试，从体内测量血液，尿液或其他组织样品中特定酶或蛋白质的量或活性。
• 愿景和听力测试。

遗传宫颈脊柱条件的治疗是多管的，因为每个条件会影响几个身体系统。在某些情况下，仔细的监测可能是所需的全部。在其他情况下，可能需要非手术或外科治疗来解决条件的具体方面。

在费城的儿童医院，我们练习协作，环保的护理。一支专家临床医生 - 包括世界着名的矫形外科医生和医生，儿科护士，身体和职业治疗师，心理学家和其他专家 - 将在照顾孩子的照顾中与您合作。

许多遗传条件的儿童也被诊断出患有各种整形外科病症，包括：脊柱侧凸，髋关节发育不良，手和脚异常，以及面部异常。

在某些情况下，这些条件在出生时存在，并且可以 - 当孩子年轻时可以待遇。这种情况是许多手和脚部异常，面部畸形和器官损伤，如心脏，肺，肝脏或肾脏。

矫形专家与医院各部门和计划的专家密切合作，包括：

• 心脏中心
• 胸椎肝病中心
• 脊椎计划
• 髋关节障碍计划
• 手和手臂障碍计划
• 腿和足部障碍计划
• 脉动
• 胃肠学，肝脏学和营养
• 新生儿颅面计划和颅面目

您孩子的治疗可能包括非外科选择，例如支撑和物理治疗，或脊柱融合，植入生长棒等手术选择垂直可扩展假肢肋骨（Veptr）在继续发展时稳定您孩子的脊椎。

虽然对遗传条件的脊柱手术非常有效，但我们理解任何手术都可以成为儿童和家庭的压力经验。在Chop中，我们提供了丰富的资源，了解如何为您的孩子准备外科以及在手术期间预期的内容。

此外，我们雇用了很多手术前，手术期间和后的最佳实践减少感染风险并增加阳性结果。

由于遗传宫颈脊柱条件的复杂性，将需要定期进行后续跟进和监测。

如果您的孩子手术脊柱，他应该在OP后一到两周的矫形医师看到，然后在OP后三个月和六个月再次出现。在您的孩子治愈后，鼓励与骨科医生的年度访问。

我们的团队定期举行审查您的孩子的进度，并修改治疗目标，以实现最佳结果。认识到您的初级保健团队也是该过程的重要组成部分，我们为他们的孩子提供了定期更新。

在后续访问期间，可以完成X射线和其他诊断测试以密切监测孩子的状况，并确保手术中没有副作用。

我们的主要校园和整个印章护理网络提供了后续护理和持续的支持和服务。我们的团队致力于与父母合作，并将医生介绍，为您的孩子提供最新，全面的和专业的小心。

改变影响颈椎的遗传条件的儿童的结果。他们的遗传条件和任何其他健康问题的性质，儿童被诊断的速度迅速，以及可能的治疗方案，所有因素都进入儿童的长期预后。

在许多这些条件下，早期诊断和仔细监测有助于临床医生确定何时是医学介入的最佳时间，以使您的孩子成为最佳品质和生活量。

随着治疗方案的持续研究和进展，遗传宫颈脊柱条件的儿童的结果将继续改善。