婴儿广义动脉钙化(GACI)
什么是婴儿期广义动脉钙化(GACI)?
婴儿期（GACI）的广义动脉钙化是一种罕见的遗传疾病，其通常影响循环系统，特别是整个身体的大中型动脉。该疾病导致血管壁中的钙的异常累积，包括那些将血液从心脏携带到身体的其余部分。虽然有时在出生前诊断，但婴儿在子宫内，Gaci更常见于出生后诊断。
Gaci通常发生在胎儿发育过程中。某些遗传缺陷导致身体在血液中具有低水平的焦磷酸盐。焦磷酸盐是一种酶，其防止血管和动脉中的钙沉积物的堆积。没有足够的这种物质，钙开始积聚（称为钙化），其缩小血管和动脉并限制血液流动。
动脉和血管的这种硬化通常会使新生儿与GACI出现出生时显示高血压，心脏病和肾病的临床症状。患有这种疾病的婴儿也有中风，心脏病发作和肾脏衰竭的危险。
据估计，GACI的患病率约为39.1‰。
Gaci的迹象和症状
大多数婴儿在出生后被诊断出患有GACI。GACI的最初指征是高血压或肾衰竭。医生可能会为患有这些疾病的新生儿安排x光检查动脉钙化。
心力衰竭也可能在这些婴儿中发展，他们可能会经历：
- 呼吸困难
- 四肢积液(水肿)
- 皮肤或嘴唇发青(发绀)
- 心脏增大(心脏肿大)
老年人也可能出现其他体征和症状，包括:
- 身体其他部位的钙化，包括关节
- 听力损失
- 软化或削弱骨骼（佝偻病）
- 当关节弯曲时，腋下和其他皮肤区域会接触到黄色的肿块，称为丘疹
- 血管样条纹，影响眼睛后面的组织，可以在眼科检查中检测到
Gaci的许多症状类似于另一种称为伪瘤的遗传障碍（PXE）。重要的是，您与孩子的医疗保健团队合作以确定准确的诊断。
GACI的原因
GACI是一种遗传疾病。GACI有两种形式，它们在婴幼儿中有许多共同的特征。然而，随着患有这些疾病的儿童长大，这些疾病会产生不同的症状。
两种形式的Gaci是常染色体隐性，这意味着受影响的婴儿已经遗传了两个缺陷的基因，其中一个未受影响但载体父母。
- 1型，更常见的形式，影响三分之二的患者，是由ENPP1基因突变引起的。这个基因编码一种酶，这种酶是制造焦磷酸盐所必需的。在缺乏这种酶的情况下，焦磷酸盐水平较低，动脉发生钙化。1型糖尿病通常会在生命的前六个月死亡。存活下来的婴儿有可能患上一种不寻常的佝偻病:尿液中磷酸盐的流失导致血液中磷酸盐含量低，从而削弱骨骼。
- 2型糖尿病是由CHOP研究人员共同发现的，是由ABCC6基因突变引起的。该基因的突变也与低血清焦磷酸盐水平有关，尽管其机制尚不清楚。大多数ABCC6突变的儿童和成人不会发展为GACI。相反，突变会导致一种叫做弹性假黄瘤(PXE)的情况。这种情况会影响皮肤、眼睛、心血管和肠胃系统的弹性组织。钙化通常发生在年龄较大的儿童和成人。
父母双方都必须携带GACI的隐性基因，以将疾病传递给孩子。虽然携带者没有显示出任何症状，但如果父母双方都有隐性基因，则每个孩子都有25％的机会将有这种疾病。
Gaci的测试和诊断
近一半的婴儿在早期诊断，通常在出生后不久，在胎儿超声出生前不久。出生后，受影响的婴儿可能表现出心力衰竭，高血压，呼吸窘迫，水肿或流体收集的迹象，或压力。
在其他婴儿中，Gaci以后，在前三到六个月的生命中，症状范围从呼吸窘迫和紫绀到心力衰竭和高血压。在一些婴儿中，喂养问题，烦躁和失败茁壮成长是呈现特征。
如果婴儿出生在心力衰竭，高血压或肾脏疾病，可能建议使用标准的X射线，电脑轴线断层扫描（CT扫描）或MRI来确定动脉中是否存在钙化或狭窄（缩小）。
如今，胎儿治疗被认为是儿科医学中最有前途的领域之一。1型GACI通常可以在妊娠晚期通过胎儿超声在子宫内诊断出来，这可能让医生在出生前就开始治疗。
治疗GACI
GACI的典型治疗方法是针对与钙沉积和矿化有关的细胞进行药物治疗。
患有Gaci的婴儿传统上在出生后用双膦酸盐治疗，一类通常用于治疗骨质疏松症的药物。这些药物的目标是减少钙积聚。
因为大多数钙积聚似乎发生在婴儿出生前的早期发育阶段，医生们正在寻找新的治疗方法，专注于早期干预。
当GACI通过胎儿超声诊断出在子宫中时，产前治疗可能是最大限度地减少疾病进展，并在出生时改善婴儿的健康选择。在剁时，医生是开创一种治疗形式使用骨质疏松症药物依替膦酸酯。这种药物是在妊娠晚期给母亲服用的，以防止钙在婴儿的动脉中积聚。需要继续研究，以确定这些新的产前治疗方法是否能够成功地减少出生前造成的损害，并改善产前诊断为GACI的婴儿的预后。
GACI前景
没有护理，Gaci的孩子通常会在6个月的年龄死亡。那些在前六个月内存的人被认为是最关键的时期，可能生活在青春期或成年早期。
在极少数儿童中，动脉钙化可以自行解决。
Gaci的随访护理
Gaci的儿童经常有心脏病或肾脏疾病，需要长期护理。根据您的孩子的症状和条件，将由专家监督和治疗，包括心脏病学家或肾病学家。基于1型或2型GACI的遗传诊断，需要额外的测试和监测来监测佝偻病或PXE的开发。
