Fanconi贫血
什么是福建贫血？
Fanconi贫血（FA）是一种罕见的遗传疾病，导致对DNA损伤的反应受损，并在生命中骨髓中的骨髓形成血液形成干细胞的丧失。FA中的骨髓衰竭会影响所有血细胞谱系;有时，第一个症状涉及低血小板计数和大的红细胞大小（宏细胞症）。偶尔，患者因白细胞计数低而受到感染。老年患者可以与癌症斗争，包括口腔和喉咙的癌症，以及急性髓性白血病。费城儿童医院的儿科综合性骨髓衰竭中心积极参与研究，以确定这种骨髓衰竭和潜在基因治疗的起源。
Fanconi贫血的症状是什么？
FA的儿童可能有：
- 皮肤，武器，头部，眼睛，肾脏和/或耳朵异常
- 拇指的异常
- 前臂骨骼的畸形
- 皮肤上的出生标记
- 生殖器官的异常
- 肾问题
- 矮小的身材
育龄血症如何被诊断出来？
FA的儿童细胞通常具有脆性染色体，并且染色体破裂研究仍然是诊断FA的金标准。如果染色体破损检测是阳性的，还建议使用针对特定类型的FA的遗传测试。截至2021年，有23项目前已知的基因负责FA。您孩子的医生将进行骨髓哺乳和活检，以确认诊断并确定任何额外的异常，表明髓细胞癌，早期的白血病。很少，皮肤活组织检查有助于诊断。
育龄血症如何治疗？
在剁碎时，FA患者由来自血液学划分的多学科专家团队照顾;胃肠病学，肝脏和营养分工;内分泌划分;肺和睡眠医学分工;和神经心理学和评估服务。FA患者可能需要输出红细胞或血小板，以尽量减少贫血或出血对生长和福利的影响。有些患者也可能反应雄激素或生长激素治疗。可能建议骨髓移植治疗FA的血液学方面。
