律学发育不良|费城儿童医院

畸形发育不良是一种软骨和骨骼发育障碍，导致关节疼痛和畸形的发病。这是一种罕见的遗传病，会导致侏儒症，儿童的腿和胳膊不能生长和发育到典型的成人长度。“发育不良”一词指的是不正常的生长。

畸形发育不良在男性和女性中均有发生，且多见于白人。在美国，每50万新生儿中就会发生一次。

在出生时，畸形发育不良的婴儿往往较矮，通常约16.5英寸长。平均来说，大多数新生儿的身长在19到21英寸之间。

先天性畸形发育不良的儿童智力正常;然而，他们做身体活动——比如打滚、坐起来和走路——可能比其他孩子晚。

畸形发育不良是由一种常染色体隐性遗传病引起的基因称为DTDST.，这意味着父母均必须携带这种异常基因，以患有律学发育不良的孩子。

律学发育不良的症状可包括：

畸形发育不良的诊断评估首先要对您的孩子进行全面的病史和体格检查。在费城儿童医院(CHOP)，临床专家使用各种诊断测试来诊断畸形发育不良和可能的并发症，包括:

律学发育不良的治疗是多管的，因为该条件影响了几个身体系统。在某些情况下，仔细的监测可能是所需的全部。在其他情况下，可能需要非必要或外科治疗来解决条件的具体方面。

在费城的儿童医院，我们练习协作，环保的护理。一支专家临床医生 - 包括领先的矫形外科医生和医生，儿科护士，身体和职业治疗师，心理学家和其他专家 - 将与您在照顾孩子中与您合作。

许多患有律学发育不良的儿童也被诊断出患有各种整形外科病症，包括：脊柱侧凸，髋关节发育不良和手和脚异常。在某些情况下，这些条件在出生时存在，并且当孩子年轻时可以治疗。

例如，一个有搭便车旅行者拇指的孩子可能需要做手部手术;而一个有弓形腿的孩子可能只需要打长腿石膏。我们的手和手臂疾病项目和腿和脚项目的整形外科专家将与您的家人合作，为您的孩子创建一个个性化的护理计划。

在其他情况下，畸形发育不良的并发症可能只会随着孩子的成长而变得明显或有问题。对于脊柱畸形，如脊柱侧弯和髋关节疾病，这通常是正确的。

根据您的孩子的需求，我们的脊椎计划和/或我们的臀部疾病计划的骨科专家将为您的孩子进行治疗和跟随您的孩子。

每个孩子的病症都不同，因此逐个案例确定治疗。例如，如果您的孩子有脊柱侧凸，我们的专家团队将考虑曲线的严重程度，在确定最佳行动方案之前，它会发生在脊柱的严重程度，以及您孩子的年龄和增长阶段。

治疗可包括非静观选项，例如支撑和物理治疗，或脊柱融合或植入生长杆等手术选择，以稳定您孩子的脊柱，因为她继续增长。

你的畸形发育不良的孩子应该继续由骨科医生监测到成年。每年随访观察脊柱和髋关节的发育情况是合适的。

如果你的孩子做了脊柱手术，他或她将需要在手术后一到两周去看整形外科医生，然后在术后三到六个月再去看一次。在此之后，强烈鼓励训练有素的临床医生进行年度监测，以确保发现并尽快治疗任何问题。

此外，医生可能会推荐您的孩子看到几个不同的专家，因为许多机身系统都参与了律学发育不良的诊断。

例如，你的孩子可能会看到:

在后续访问期间，可以进行X射线和其他诊断测试。继续监测的目标是帮助发现增长或发展中的任何不规则性，并在发展时解决健康问题。

我们的主要校园和整个印章护理网络提供了后续护理和持续的支持和服务。我们的团队致力于与父母合作，并将医生介绍，为您的孩子提供最新，全面的和专业的小心。

具有律学发育不良的儿童可以带来正常的生活。他们可以抱着好工作，结婚，有孩子等。

如果您对孩子的状况和任何相关的健康问题有疑问，可能会影响您孩子的预后或长期目标，请与您孩子的医疗保健提供者交谈。

审查由：丹尼斯·s·德拉蒙德医学博士
日期：2013年5月

畸形发育不良