Diamond-Blackfan贫血
什么是Diamond-Blackfan贫血?
Diamond-Blackfan贫血(DBA)是一种遗传性骨髓衰竭综合征，影响骨髓产生红细胞的能力。
大多数患者在出生后的头两年就被诊断出来。然而，一些轻度感染的患者可能在他们的成年生活中表现出症状。老年患者患某些癌症的可能性增加。
Diamond-Blackfan贫血的症状和体征是什么?
DBA的症状包括:
- 乏力
- 睡意
- 苍白
- 头疼
- 低血红蛋白和网织红细胞(未成熟红细胞)计数
DBA的孩子还可能有:
- 不同的面部外观
- 不寻常的拇指
- 腭裂
- 身材矮小
- 心脏异常
- 生殖和/或泌尿系统的异常
diamondblackfan贫血是如何诊断的?
通常，DBA的诊断是通过血细胞计数、红细胞酶检测(eADA)和基因检测。也可以根据症状的临床表现作出诊断。一旦收集了所有的信息，你的孩子的医生可能会进行骨髓抽吸和活检来确认和确定任何额外的异常。
如何治疗戴蒙德-布莱克芬贫血?
在费城儿童医院(CHOP)， DBA患者由血液学部门的多学科专家团队护理;胃肠病学、肝病学和营养学学部;内分泌学的部门;肺与睡眠内科;以及神经心理学和评估服务。
许多DBA患者需要输血红细胞，以尽量减少贫血对生长和健康的影响。DBA患者也可使用糖皮质激素治疗贫血。一些患者对类固醇治疗有反应，而另一些患者没有反应，仍然依赖输血。
骨髓移植可以治愈DBA的血液学方面的问题。当病人需要频繁输血，并出现铁超载的迹象并造成器官损伤时，可以考虑这种选择。
