囊性纤维化

囊性纤维化（CF）是一种主要影响向外分泌（外分泌）腺体的遗传疾病。这些腺体制造粘液，涉及消化的液体和汗水。囊性纤维化可能导致：

• 呼吸系统疾病:肺部和鼻窦中厚粘稠的粘液的积累会导致慢性呼吸问题，如咳嗽，喘息或呼吸困难。
• 消化问题：消化系统中的外分泌腺通常生产消化酶和流体，以帮助消化食物和营养吸收。在囊性纤维化中，这些分泌物具有错误的组合物，可以变得太厚和粘稠，导致消化不良。
• 营养不良：食物可能无法在肠道（吸收不良）中被适当地吸收，这可能导致增长差和营养不良。
• 生殖问题:这些问题在男孩中更常见，可能导致生育率下降。

囊性纤维化以不同的方式影响汗腺。汗水不会变厚，而是含有高水平的盐，导致咸皮肤。

虽然囊性纤维化是一种慢性进行性疾病，但改进的治疗方法显著延长了该疾病儿童的预期寿命。在美国，每年大约有2500名婴儿出生时就患有这种疾病，在美国患有这种疾病的近3万人中，超过一半是成年人。这些年来，平均存活年龄稳步增加，目前约为40岁。

CF在有北欧遗传的高加索人中更常见，也发生在西班牙裔美国人，非裔美国人，亚裔美国人和美洲印第安人。

囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜调节因子（CFTR）基因的突变引起的，每人在DNA中发现的成千上万的基因。CFTR基因产生CFTR蛋白，其控制水的流动和某些盐进出身体细胞。如果CFTR基因具有导致蛋白质不起作用的突变，则会改变盐和水进出细胞的运动，并导致整个身体的增稠粘液。

囊性纤维化是常染色体隐性遗传症。这意味着父母均法必须具有患儿童的CFTR基因的突变，以患上疾病。

在美国，有超过1000万人携带囊性纤维化基因。这些人通常不受这种疾病的影响，而且大多数人不知道他们携带这种基因。然而，他们可以把这种疾病遗传给他们的孩子。

在大多数情况下，患有囊性纤维化的孩子们诞生于父母，​​没有已知的疾病历史。在这些情况下，两个父母在不知不觉中携带CFTR突变并在概念期间将其传递给他们的孩子。

如果父母双方都携带CFTR突变，它们有1只有1次患有囊性纤维化的孩子，并且有1只有2个机会患有疾病的载体的孩子。

如果只有一个父母携带CFTR突变，则每个孩子出生可能成为囊性纤维化载体 - 并且可能将CFTR突变传递给他或她的孩子 - 但不会有这种疾病。

囊性纤维化的症状将因另一个孩子而异，但可能包括：

• 慢性呼吸问题，如咳嗽，喘息，或呼吸困难
• 复发性肺部感染
• 咸味皮肤（症状父母经常在亲吻孩子时注意到）
• 梅诺伊伊斯兰，厚厚而粘稠的婴儿的排便，婴儿可以阻挡小肠
• 便秘
• 油腻、笨重、恶臭的大便
• 增长差和失败茁壮成长（出生后不够重量）

除了这些更常见的症状，囊性纤维化的儿童在某些感染和损伤(特别是肺部、鼻窦和消化系统)、肝病、胰腺炎、胆结石、糖尿病、心脏病和一些出生缺陷方面的风险更大。

囊性纤维化的症状可能类似于其他条件或医学问题。始终咨询孩子的医生进行诊断。

由于新生儿筛查计划的增加，即使在患有任何疾病的任何症状之前，许多儿童现在均诊断出患有囊性纤维化。如果您的孩子提到囊性纤维化中心，我们将从完整的病史和体检开始。囊性纤维化的额外测试程序可包括：

汗液（氯化物）测试：测量孩子汗液中的盐含量通常是诊断囊性纤维化的第一个测试。一种解决方案是放在孩子的前臂(或者大腿，如果孩子太小的话)，然后接上电极。使用温和的电流，刺激皮肤出汗。

将汗液收集到纱布上并分析。高于正常的氯化物可能表明您的孩子具有囊性纤维化。

这个测试对你的孩子来说既不痛苦也不有害。汗液测试只能由一个有经验的团队在认可的囊性纤维化中心进行。

基因检测:可以从小血液样品进行CFTR突变的测试。实验室通常测试20或如此最常见的遗传突变，可以首先引起囊性纤维化。如果在此初始测试后诊断仍然不确定，则可以进行更广泛的遗传测试。

由于囊性纤维化影响身体的各个部位，您的孩子可能还需要额外的诊断程序，包括:

• 血液测试确定胰腺，肝脏和胆囊是否正常工作
• 胸部X射线评估肺是否发炎，疤痕或捕获空气
• 肺功能测试测量肺部交换氧气和二氧化碳的能力
• 痰液培养为了确定痰中是否存在感染，从肺部和口腔中咳出的材料
• 大便评估测量粪便脂肪吸收和来自胰腺的消化酶的存在

当囊性纤维化中心在CHOP时，我们的团队专注于促进患有囊性纤维化的儿童的正常增长和发育，最大限度地减少症状的严重程度，减缓疾病进展以及预防和治疗并发症。

在Chop，您的孩子将与专家合作，合作为囊性纤维化患者提供多学科护理。您孩子的医疗团队 - 可能包括儿科脉络剂，胃肠学家，内分泌学家，营养学家，先进的实践护士，注册护士，物理治疗师和社会工作者 - 将基于以下方式制定一个治疗计划：

• 您孩子的年龄，整体健康和病史
• 疾病的程度（受影响的身体系统）
• 您孩子的特定CFTR突变
• 你的孩子对特定药物、程序或疗法的耐受性
• 讨论您的疑虑和偏好

呼吸系统问题

管理导致肺阻塞的问题可能包括各种气道清除技术（作用），该技术旨在通过松动和帮助在肺中清除粘液来缓解患者保持健康，呼吸。技术可能包括：

• 胸部物理治疗松开和清除肺部分泌物。这可以包括使用装置 - 例如冲击背心或颤动装置 - 振动胸壁和松开分泌物。胸部物理疗法也可以手动完成（“鼓掌”）。
• 咳嗽咳嗽帮助驱逐粘液。Huff Coughing涉及深呼吸并积极呼气或“厌倦”，就像蒸汽或窗户一样。
• 锻炼为了帮助松开粘液，刺激咳嗽，并改善整体身体状况。
• 药物，如支气管扩张剂，抗炎剂和药剂薄厚的粘液，将炎症降低并将水吸入肺部以松开粘液。
• 抗生素治疗感染。

消化问题

消化问题的管理可能涉及：

• 适当的饮食，包括高卡路里补充剂
• 胰酶补充剂以帮助消化
• 维生素补充剂
• 肠梗阻治疗

心理社会支持

除了医疗问题的治疗，囊性纤维化儿童及其家人可能受益于心理支持和咨询。心理学家和社会工作者可以帮助囊性纤维化患者应对他们的疾病，维护他们的独立性，筛查抑郁症，并解决与关系、性、生育和长期财务相关的复杂问题。家庭成员也可以从咨询中受益，帮助他们应对亲人的疾病。

目前，没有治愈囊性纤维化。然而，正在进行的研究努力继续提高我们对疾病的理解，并允许开发新的疗法。

随着引起囊性纤维化的基因被识别并被更好地了解，针对基本基因缺陷的新疗法正在开发中，其中一些疗法已经被批准并正在使用。我们中心的团队坚信，持续的研究将发现新的方法来预防、减缓进展，并有一天治愈囊性纤维化。

长期护理和症状管理对于具有囊性纤维化的儿童和成人至关重要。通过医疗和心理社会支持，我们相信儿童和青少年与CF可以，并将导致正常和生产的生活进入成年期。

有些终末期肺病患者可考虑进行肺移植。这可以和你孩子的医生讨论。并不是每个病人都适合进行肺移植。

在费城儿童医院囊性纤维化中心的团队积极参与基础科学（实验室），翻译和临床研究，专注于：

• 了解囊性纤维化的基本生物学，目的是开发新疗法治疗疾病的新疗法
• 更好地了解囊性纤维化相关的糖尿病，这些糖尿病可能发生在许多患有囊性纤维化的人，因为它们生长并成为成年人

囊性纤维化中心也是多中心临床试验的活性位点，其新疗法是囊性纤维化的一部分囊性纤维化基金会治疗发展网络．如果您有兴趣了解、参与或支持这项重要的研究，请咨询您孩子的医生。