科妮莉亚·德·兰格综合症
科妮莉亚德兰格综合征(CdLS)是一种先天性疾病。它的特点是身体、智力和行为上的诸多差异。患有CdLS的儿童通常出生体重低，体型和身高较小，头围较小(小头畸形)。大多数人还会经历发育迟缓，从轻微的学习障碍到严重的智力障碍。
1933年，荷兰的一位儿科医生首次正式描述了这种病症，并因此得名。据估计，每1万名活产婴儿中就有1人患有此病。
科妮莉亚·德·兰格综合症的症状和体征
CdLS的常见物理特性包括:
- 相似的面部特征(可能包括上翘的鼻子、中间合拢的眉毛、长长的睫毛和下垂的耳朵)
- 胃食管反流病(GERD)，它会使进食痛苦，并导致生长缓慢和其他肠道差异
- 上肢的差异从小手到失去的手指或前臂不等
- 腭裂
横膈膜疝、视力和听力问题、体毛过多(多毛症)、心脏缺陷、癫痫和牙齿问题也很常见。
行为问题，如自残或注意缺陷多动障碍，也可能存在。
科妮莉亚德兰格综合症的原因
到目前为止，当一个基因发生变化(突变)时，已经确定了几种不同的基因导致CdLS。仍有一小部分CdLS患者无法识别其中一个基因的变化;可能还没有发现其他致病基因。在大多数情况下，这种突变不是遗传的，而是在卵子或精子或胎儿发育早期自发发生的一种新的(从头)变化。
费城儿童医院的一个小组，由伊恩•“将军”医学博士发现了第一个突变后导致CdLS的基因。这种基因被称为NIPBL。自从2004年这个发现以来，又发现了两个CdLS基因。
科妮莉亚·德·兰格综合征的展望与随访
患有CdLS的人可以正常生活。然而，如果医疗问题如复发性肺炎、肠道问题或先天性心脏缺陷不被发现和正确治疗，他们可能会导致寿命缩短。
