费城儿童医院先天性肾上腺增生症

先天性肾上腺增生症(CAH)是一种遗传性的肾上腺疾病，可影响男孩和女孩。

肾上腺位于肾脏上方，产生三种激素:

皮质醇，调节能量、血压和血糖，帮助我们从突发疾病中恢复
醛固酮，它控制着体内盐和水的含量
雄激素，一组控制男性特征发育的激素

CAH患者不能正常产生皮质醇，在某些情况下，也不能产生醛固酮。它们还会产生过多的雄性激素，如睾丸激素和17-羟基孕酮。

这些激素失衡会导致严重疾病、非典型生殖器、青春期提前、生长问题和其他问题。

患有CAH的儿童，肾上腺缺乏处理皮质醇和醛固酮所需的某些酶。在近95%的案例中，缺失的酶被称为21-羟化酶。由这种缺失的酶引起的CAH称为21-羟化酶缺乏。

由21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生有两种形式。

经典的儿童和青少年卫生与发育司:这是该病最严重的一种形式，较不常见。患有典型CAH的人，身体不能产生任何皮质醇，而皮质醇是调节血压、血糖和帮助身体应对疾病或损伤所必需的。许多患有经典CAH的儿童也无法分泌醛固酮或在体内保持足够的盐量，如果不加以治疗，这种情况可能导致严重脱水，甚至死亡。
模CAH:这是最常见的CAH形式，表现温和。身体会产生足够的皮质醇，但也会产生过多的雄激素，比如睾丸激素和17-羟孕酮。非典型性CAH患者醛固酮分泌正常。

经典的儿童和青少年卫生与发育司

典型的CAH患儿可发展为“肾上腺危象”，其症状包括:

呕吐
严重脱水
低血压
致命的冲击

在典型的CAH中，身体也会产生过量的雄激素，这会导致:

新生女婴可能有非典型生殖器
年龄较大的孩子青春期提前，生长迅速，成人身高矮小，生育困难

模CAH

患有非典型性CAH的儿童可能有:

青春期提前
油性皮肤
痤疮
青春期快速成长
短的成人高
月经不规律(女性)
生育问题

先天性肾上腺增生症是一种遗传疾病。在患有CAH的儿童中，产生皮质醇和醛固酮所需酶的基因(21-羟化酶)不能正常工作。为了让孩子出生时就患有CAH，父母双方都必须是突变基因的携带者，并将其遗传给他们的孩子。

由21-羟化酸缺乏引起的CAH对男孩和女孩的影响是一样的。每10000到18000个孩子中就有一个出生时患有古典CAH，而非古典CAH更为常见。

所有在美国出生的婴儿都要通过血液测试来筛查先天性肾上腺增生。

如果你的孩子被诊断为先天性心脏病，他的医生可能会安排额外的血液检查，以及其他检查，包括腹部和骨盆的超声波或x光检查，以查看肾上腺和孩子的内生殖器结构。

最后，通过遗传分析来确诊。

在肾上腺和青春期中心在CHOP，我们的团队将与您的家人一起制定个性化的治疗方案，以管理您的孩子的疾病。

激素替代疗法

CAH需要终生使用皮质醇治疗。你的孩子通常会开始服用合成皮质醇或糖皮质激素(如氢化可的松，强的松或地塞米松)，作为每天口服的药片。这种药丸替代了孩子不能产生的皮质醇，也降低了血液中雄激素的水平。

如果你的孩子不能产生醛固酮，她的医生也可能会开一种醛固酮替代品，也可以是药片，每天一到两次。

当患有CAH的孩子生病、受伤或需要手术时，她需要高剂量的皮质醇，称为“压力剂量”。想了解更多信息，请查看压力剂量教育教材[PDF]看我们的压力计量视频．

手术

一些女婴可能需要进行非典型外生殖器手术。在这种情况下，你的孩子将由我们专门的泌尿科团队进行评估汤姆Kolon博士．柯隆医生在小儿CAH的外科治疗方面有丰富的经验。

在我们的泌尿生殖外科医生进行检查后，该团队将与您的家人会面，就不同的选择提供咨询，讨论手术对您的孩子可以做什么，解释该程序的风险和好处，并制定一个治疗计划，以满足您的孩子的个人需求。如果有必要，一般在6个月大的时候进行手术。

CHOP的项目为患者和家庭提供各种治疗方案，以解决CAH的任何潜在并发症，如早熟或生长障碍。治疗与抑制青春期或生长激素的家庭讨论在这种情况下。对青少年和青年进行生育问题筛查，并根据他们的需要向专家咨询和治疗。家庭在任何时候都可以获得营养和心理支持。

我们的项目还通过遗传学咨询为那些考虑要孩子的受影响家庭提供遗传咨询。感兴趣的家庭也可以获得植入前遗传学诊断。

持续的监控

CAH的治疗具有挑战性。过度使用糖皮质激素会导致发育迟缓、体重过度增加和骨质疏松等其他长期问题。过度使用糖皮质激素或氟化可的松会导致高血压。

另一方面，治疗通常会导致雄激素水平升高。因此，儿童可能会经历青春期提前和短的生长窗口期，成年人身高较矮。在青春期的女孩中，治疗不足可能会导致月经不规律和皮肤问题，如痤疮和过度的、男性模式的毛发生长(多毛症)。在青春期男孩中，CAH控制不良会导致类似肾上腺组织的睾丸肿块的生长，称为睾丸肾上腺休息(TART)。

为了调节治疗过度和治疗不足的风险，我们的项目监测患有CAH的儿童和青少年与该疾病相关的所有潜在并发症，包括: