Apert综合征

Apert综合征，也称为Acrocephalosyndactyly，是一种遗传综合征，其特征在于头骨，面部和四肢的异常。基因突变负责导致头骨，手和骨骼的早期融合。

具有Apert综合征的个体通常具有以下条件：

• Craniosynostosis：早期关闭一个或多个接缝之间的头骨骨骼，导致颅骨异常。这导致颅骨形状，垂直高度增加。
• 中性发育不全：下面的生长减少。这导致新月或沉没的鼻梁和喙鼻子的面部外观。中央脸的增长减少可以促进阻塞性睡眠呼吸暂停和呼吸道问题。
• Syndactyly：手指和脚趾的融​​合。手可以类似于铁锹，手套或玫瑰花。

其他常见的特点包括大的细长额头，浅眼插座引起突出的眼睛，狭窄的腭裂，手臂，肘部和臀部，听力损失。将Apert综合征与其他类型的综合组织颅骨肌肤分开的特征特征是存在手使异常，最常融合或蹼状的手指（Syndactyly）。

Apert综合征并发症和治疗

Apert综合征的治疗取决于功能和外观相关的需求，并且应在您的孩子出生后立即解决。由于可以与Apert综合征相关联的复杂问题，您的孩子应该在医疗中心进行处理，在那里她将可以通过跨越她所需要的许多临床区域的儿科专家进行处理。

在费城的儿童医院，Apert综合征患者的协调护理通常通过颅面目计划。在Choc中，我们经验丰富的颅面外科医生将帮助您的孩子通过Craniosynosiss修复和其他手术，以解决与气道，牙科/颌骨关系和颅面关系相关的症状。通过治疗和修复手动畸形的专业知识推荐专业的手外科医生是伴有锥体综合征的儿童的重要因素。这手和手臂障碍计划在Chop是该地区最大的多学科中心治疗具有先天性畸形的儿童。

患有Apert综合征的儿童受益于日常生活心理社会支持解决与他们的病症，外观差异和童年的外科治疗相关的任何行为，发展，学术，情感或社会困难。

此外，我们的Craniofacial团队与遗传学，眼科，语音，耳鼻喉科（ENT），听力学和神经外科术保持密切合作，以帮助提供全面的颅面护理。

家庭也受益于剁碎的专业计划儿科气道疾病中心和肺和睡眠医学分工解决呼吸问题，以及小儿喂养和吞咽中心管理喂养问题。

观看我们的教育视频，了解更多有关服务和治疗选择Chop提供给患有颅面状况的儿童，如Apert综合征。