雄激素不敏感综合征

雄激素内敏感度综合征是一种遗传条件，影响孩子在出生前和青春期前的性发展。具有这种综合征的人是遗传男性（它们携带X和A Y染色体），但诞生于女性的全部或一些物理特征。发生这种情况是因为X染色体上的突变导致身体抵抗雄激素，产生雄性外观的激素。

有两类雄激素不敏感综合征：完全和部分。

• 在完全雄激素不敏感性综合征中，身体根本没有反应雄激素。这种形式的综合症发生在20,000个诞生中的多达1中。
• 在部分雄激素不敏感性综合征中，身体部分响应雄激素。部分雄激素不敏感性发生在与完全雄激素不敏感综合征的率大致相同的速率。

完全雄激素内囊泡的婴儿出生时似乎是女性，但没有子宫，输卵管或卵巢。他们的睾丸隐藏在骨盆或腹部内。乳房在青春期期间发展，但很少或没有散装和腋毛。生于完全雄激素内敏感综合征的婴儿通常被提升为女孩，并具有女性性别认同。在许多情况下，当他们未经月经或无法怀孕时，它们并未被诊断为直到青春期或以后。

出生的患有部分雄激素内囊泡综合症的婴儿可能具有典型的男性，女性或两者的性特征。它们可能会闭合外部阴道，阴凉和短阴道。它们可以作为男性或女性抚养，并具有男性或女性性别身份。

部分雄激素不敏感综合征的其他症状包括在出生后一个或两根睾丸的失效和尿道在底面上打开的异常阴茎，而不是尖端。在最不严重的情况下，雄激素内浓密综合征的唯一迹象是男性不孕症。

雄激素内敏感性综合征是母亲传递的遗传条件。当母亲贡献X染色体时，婴儿的性别是在受孕的时刻确定的，并且父亲有助于X或Y染色体。睾酮表示XY胎儿以开发男性性器官。在雄激素不敏感综合征中，X染色体上的缺陷完全或部分阻断睾酮对身体的影响。这可以防止胎儿响应雄激素，干扰性器官的发展。

当毛刺或腹部含有睾丸时，在初期患者中可能发现完全雄激素不敏感综合征。然而，在大多数情况下，综合征在青春期或以后才被诊断出来。

由于男性和女性性状的存在，局部雄激素不敏感性可能在出生时被诊断出来。

用于确认这种情况的测试包括检查激素水平，遗传测试和盆腔超声的血液工作。

完全雄激素内敏感度综合征在青春期后雌激素替代疗法治疗。由于它们将成为癌症的风险，外科睾丸将被手术地移除。

用于部分雄激素不敏感性综合征的治疗可包括纠正性能匹配性别同一性。如果您的孩子识别为男性，激素治疗将包括睾酮。

正在进行的心理支持是治疗的重要组成部分。新诊断的孩子的父母也可以从咨询中受益。

雄激素内敏感综合征的儿童将成为成年人的不孕症。然而，随着心理支持和激素替代疗法，它们能够否则会导致正常的生活。