阿尔法阿里斯莫亚州
什么是alpha thalassemia？
地中海贫血是一种遗传性疾病，它会影响正常血红蛋白(血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质，向身体组织输送氧气)的产生。地中海贫血包括多种不同形式的贫血。贫血的严重程度和类型取决于受影响的基因数量。
原因
Alpha Thalassemia是由血红蛋白分子的α链中的突变引起的。通常，在每个＃16染色体上存在两个α链基因，总共4.α链是胎儿血红蛋白（通常在出生前制造）的重要组成部分，血红蛋白A和血红蛋白A2（其之后存在出生）。这些基因如何改变决定了孩子中的特定类型的α个子血症：
- Alpha Thalassemia主要 - 删除了所有四个α链基因，这是如此严重的是，在子宫（出生之前）可能发生死亡。
- Alpha Thalassemia载体 - 删除了两个α链基因：来自同一＃16染色体，称为“CIS删除”
- 来自＃16染色体的染色体，当父母是CIS缺失的载体时，称为“跨缺失”，有一个分为四个或25％，每次怀孕的机会，有一个婴儿alpha thal major。CIS缺失与反式缺失的载体仅通过DNA分析来区分。DNA测试通常从血液样本完成，以查看每个＃16染色体上的α链基因，以确定其删除。
- 血红蛋白H病 - 删除了三种α链基因。当一个人只有一种功能性α链基因时，会发生血红蛋白H疾病，导致溶血性贫血，可以用发热性疾病或暴露于某些药物，化学品或传染病。血红蛋白H病的人有患有Alpha Thal主要的孩子的风险增加，因为它们随身携带一个＃16染色体，α链两种基因缺失（CIS缺失）。
- 沉默的α咪唑群载体 - 删除一个α链基因（其他三个是正常的）。血液测试通常是正常的，确认静音载体的唯一方法是通过DNA研究。
测试和诊断
Alpha Thalassemia最常见于非洲，中东，印度，东南亚，中国南部和地中海地区。载波状态可以通过以下内容确定：
- 完全血统（CBC） - 在特定体积的血液中测量不同血细胞的大小，数量和成熟度。
- 血红蛋白电泳与A2和F定量 - 一种区分血红蛋白类型的实验室程序。
- FEP（自由红细胞原生素）和铁蛋白 - 排除缺铁性贫血。
所有这些研究都可以从单一血液样品进行。产前诊断是由CVS（绒毛膜绒毛采样）或羊膜穿刺术中的。
