alpha - 1抗胰蛋白酶缺乏症”

α -1抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病，肝脏或肺部的组织可能会受损，从而阻止它们正常工作。α -1抗胰蛋白酶缺乏症的最初症状通常发生在20至50岁之间，但一些婴儿或儿童也可能感染这种疾病。大约每3000到5000人中就有一人患有α -1抗胰蛋白酶缺乏症。

α -1抗胰蛋白酶缺乏症是由于基因突变导致机体产生一种叫做α -1抗胰蛋白酶的蛋白质水平降低或出现异常。在正常情况下，α -1抗胰蛋白酶可以保护身体免受白细胞产生的一种强大酶的伤害。在α -1抗胰蛋白酶缺乏症患者中，这种酶没有得到适当控制，它会损害肺部。

1型抗胰蛋白酶缺乏症患者通常会出现呼吸系统症状，包括轻微活动后呼吸急促、运动能力下降、喘息、咳嗽、复发性呼吸道感染、疲劳和站立时心跳加快。最终，患者可能患上肺气肿，肺部的小肺泡(称为肺泡)受损。肺气肿患者会出现呼吸困难，干咳，并可能形成桶状胸部。患者的呼吸道症状是由肺部组织损伤引起的。

一些α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者可能会发展成肝病，并出现诸如腹部肿胀、脚或腿肿胀、皮肤和眼睛发黄等症状。

目前还没有已知的方法来预防α -1抗胰蛋白酶缺乏。1型抗胰蛋白酶缺乏症患者的预期寿命可能会降低，这取决于症状的严重程度。

已知α-1抗抗核蛋白缺乏缺乏遗传突变形式的Serpina1基因。Serpina1使通常保护身体的蛋白质免受由叫中性粒细胞弹性蛋白酶酶的白细胞制成的强大酶。个体通常有两份Serpina1基因。只有一个突变的Serpina1突变拷贝的个体具有开发α-1抗核缺乏的可能性低，但携带两种突变的Serpina1拷贝的个体可能会产生这种疾病。因此，每个母体具有突变的Serpina1基因的夫妻具有更大的患有α-1抗酸胰蛋白酶缺乏的儿童的风险，因为每个父母可以通过Serpina1的突变拷贝。

SERPINA1基因的某些突变没有其他突变严重，只是稍微降低了该基因正常运行的能力。携带这些不太严重的突变型SERPINA1的个体将疾病传给儿童的风险较低。

α -1抗胰蛋白酶缺乏是由一种叫做SERPINA1的基因突变引起的。这种突变会导致人体产生一种名为α -1抗胰蛋白酶的蛋白质水平下降或出现异常。

Alpha-1抗真菌素通常保护身体免受由叫中性粒细胞弹性蛋白酶的白细胞制成的强大酶。中性粒细胞弹性蛋白酶的正常功能是抵抗感染。然而，在alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症患者中，中性粒细胞弹性蛋白酶控制不佳，可损害肺。

如果由于突变导致身体产生异常的α-1抗胰蛋白酶蛋白，它可能在肝脏中积聚，导致肝脏疾病和胃肠道（GI）问题。

呼吸系统问题：α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者通常会出现呼吸道症状，包括轻度活动后呼吸短促、运动能力下降、咳嗽、喘息、反复呼吸道感染、疲劳和站立时心跳加快。患者也可能从呼吸道吐出粘液。

肝脏问题:大约10%到15%的α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者会出现肝脏疾病，症状包括腹部肿胀、脚或腿肿胀、皮肤和眼睛发黄。肝脏的疤痕，称为肝硬化，也可能发生。

α -1抗胰蛋白酶缺乏症可能很难诊断，因为没有单一的物理体征或症状可以用来确认诊断。基因测试和血液测试可能提供更确切的诊断。

• 临床检查:用X光片或听诊器听异常声音对呼吸系统和胸部进行临床检查，可能有助于识别患者的呼吸异常。检查与疾病相关的各种呼吸道症状有助于做出诊断。医生也可以寻找呼吸功增加或气流阻塞的迹象。
• 基因测试：已知SERPINA1基因突变可导致α-1抗胰蛋白酶缺乏症。基因测试可用于检查这些突变并诊断α-1抗胰蛋白酶缺乏症。
• 验血：可以通过测试来测量患者血液中α -1抗胰蛋白酶的水平。低水平可能表明患者患有α -1抗胰蛋白酶缺乏症。

• Panniculitis：少量α -1抗胰蛋白酶缺乏症患者可发展为膜炎，皮肤变硬，出现疼痛的肿块和斑块。
• 肺气肿:患者可能会发生肺气肿，肺部的小肺泡(称为肺泡)被破坏。肺气肿患者会出现呼吸困难、干咳和桶状胸部。
• 呼吸道问题：α -1抗胰蛋白酶缺乏症可能导致许多其他呼吸系统问题，包括慢性支气管炎(一种肺部气道的炎症)和支气管扩张(一种肺部某些气道的不可逆扩张)。部分患者可观察到上呼吸道感染。
• 肺气肿和肝硬化都是危及生命的疾病，可能导致α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者死亡。然而，并非所有α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者都会出现这些严重并发症。
• 正常情况下，α -1抗胰蛋白酶保护身体免受白细胞产生的一种强大酶的伤害，这种酶叫做中性粒细胞弹性酶。中性粒细胞弹性蛋白酶的正常功能是抵抗感染。然而，在alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症患者中，中性粒细胞弹性蛋白酶控制不佳，可损害肺。
• 肝脏疾病:如果由于突变导致身体产生异常的α-1抗胰蛋白酶蛋白，它可能在肝脏中积聚，导致肝脏疾病。

目前，α-1抗胰蛋白酶缺乏症尚无已知的治疗方法。有许多治疗方法可以帮助患者控制这种疾病的症状。

• alpha -抗胰蛋白酶蛋白质:α-1抗胰蛋白酶缺乏症可用从健康人血液中获得的α-1抗胰蛋白酶蛋白治疗。如果正常的α-1抗胰蛋白酶蛋白通过静脉输注给患者，可能会延缓疾病的进程，并防止对肺部的进一步损害。
• 移植:如果肝脏疾病变得严重，可能需要进行肝移植。在肺部严重受损的情况下，可能需要进行肺移植。
• 避免刺激物：1型抗胰蛋白酶缺乏症患者应避免吸烟。吸烟可能会加速病人肺部受损的速度。同时，建议避免灰尘、烟雾和其他环境刺激物。
• 抗生素：抗生素可用于治疗呼吸道感染。
• 支气管扩张药:支气管扩张剂是一种可以用来扩张气道的药物，可以帮助呼吸困难的患者。支气管扩张剂的β-激动剂家族可导致支气管肌肉松弛，可用于治疗α-1抗胰蛋白酶缺乏症。β-激动剂支气管扩张剂的副作用包括神经过敏、心脏跳动和神经紧张。